Индикан
Индикан — бесцветное органическое вещество, хорошо растворимое в воде; продукт нейтрализации индола печенью. Является предшественником индиго. Встречается в растениях рода Индигофера.
Содержание
Химические свойства
Биосинтез
Клиническое значение
Количество индикана в моче определяют для оценки интенсивности процессов гниения белков в кишечнике и детоксикационной функции печени.
Примечания
Полезное
Смотреть что такое «Индикан» в других словарях:
ИНДИКАН — (лат.). 1) глюкозид в растениях, доставляющих индиго. 2) вещество, встречающееся иногда в моче. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. ИНДИКАН вещество, содержащееся в вайде (из сем. крестоцветных; и в… … Словарь иностранных слов русского языка
индикан — а, м. indican m. <лат. indicus индийский. 1. Вещество, содержащееся в некоторых растениях (индигоноске и др.) и дающее синию краску индиго. СИС 1954. 2. Вещество, образующееся при гниении белков в кишечнике. СИС 1954. Лекс. Павленков 1911:… … Исторический словарь галлицизмов русского языка
индикан — сущ., кол во синонимов: 1 • глюкозид (24) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
ИНДИКАН — (indican) соединение, экскретируемое из организма с мочой в результате детоксификации индоксила. Индикан образуется в результате соединения индоксила с серной кислотой и калием в процессе разложения триптофана … Толковый словарь по медицине
индикан — продукт нейтрализации индола в печени, представляющий собой калиевую или натриевую соль индоксилсерной и индоксилглюкуроновой кислоты; повышенное содержание И. в моче или в сыворотке крови свидетельствует о нарушении деятельности органов… … Большой медицинский словарь
Индикан — (химич.) см. Глюкозиды. И. (медиц.) встречается, хотя и не постоянно, в моче, в особенности после обильной мясной пищи; в больших количествах И. бывает в патологической моче, выделяемой при раке печени, при различных расстройствах кишечного… … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
индикан — индик ан, а … Русский орфографический словарь
индикан — (лат. indigo) 1. модрата боја на индигото 2. хем. калиумова сол на индоксилсулфурната киселина, состојка на урината … Macedonian dictionary
Индикан — – калиевая или натриевая соль индоксисерной и индоксиглюкуроновой кислот, продукт нейтрализации индола в печени; выделяется с мочой … Словарь терминов по физиологии сельскохозяйственных животных
Индикан (Indican) — соединение, экскретируемое из организма с мочой в результате детоксификации индоксила. Индикан образуется в результате соединения индоксила с серной кислотой и калием в процессе разложения триптофана. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
ИНДИКАН
ИНДИКАН — общее название некоторых производных индоксила (бета-оксииндола), образующихся в животных и растительных организмах; содержание индикана в сыворотке крови и моче служит вспомогательным клин.-биохим, тестом при ряде заболеваний.
Различают так наз. «животный» индикан, обнаруживаемый в крови и моче животных и человека, который представляет собой калиевую или натриевую соль индоксилсерной или индоксилглюкуроновой к-ты (см. Индол), и «растительный» индикан, встречающийся в индигоносных растениях (горец красильный, олеандр красильный и др.) и являющийся глюкозидом индоксила. Растительный И. используется как исходный продукт для получения индиго.
Строение И. было установлено А. Байером в 1905 г. «Животный» И. представляет собой бесцветные кристаллы, отличающиеся горьким вкусом, легко растворимые в воде. Все виды И. при кислотном или ферментативном гидролизе дают индоксил:
«Животный» И. образуется в печени человека и животных в процессе обезвреживания индоксила, поступающего с кровью воротной вены и являющегося продуктом жизнедеятельности микрофлоры кишечника. Гидроксильная группа индоксила этерифицируется серной или глюкуроновой к-той. Образующийся в печени И. поступает в кровь и выводится с мочой. В норме в сыворотке крови содержится 0,02— 0,08 мг% И., с мочой в сутки у здорового человека выделяется от 5 до 20 мг И.
Количество И. в сыворотке крови повышено при почечной недостаточности, уремии, нарушении деятельности жел.-киш. тракта. Гипериндиканемия (см. Индиканемия) выражена при хрон, уремии более ярко, чем при острой уремии, и может сопровождаться накоплением И. также и в цереброспинальной жидкости. При нарушении функции жел.-киш. тракта содержание И. повышается не только в крови, но и в моче (см. Индиканурия). В. X. Василенко (1927) приводит данные о том, что у больных с дисфункцией почек концентрация И. в моче превосходит концентрацию его в крови не больше чем в 13 раз, в то время как при гипериндиканемии непочечного происхождения эта цифра может увеличиться до 70. Ханкес (L. V. Hankes) с соавт. (1970) установил, что при пеллагре выделение И. с мочой уменьшается, а позже Войкульский (V. Voiculscy, 1973) нашел, что при эндогенной пеллагре суточная экскреция И. повышается; содержание И. в моче увеличивается и при болезни Хартнупа (см. Хартнупа болезнь). По данным Флинна (J. Н. Flinn) с соавт. (1964), содержание И. в моче снижается при подагре, ревматоидном артрите с псориазом. Увеличение количества И. в моче у человека наблюдается при запорах, кишечной непроходимости, брюшном тифе, усилении процессов гниения в кишечнике. По данным Ильки (S. Ilea, 1962), при раке жел.-киш. тракта выделение И. с мочой резко увеличивается. При гнойных процессах в мочевом пузыре или мочевыводящих путях под влиянием микроорганизмов может произойти расщепление И. с образованием синего индиго, вследствие чего выделяющаяся моча приобретает синюю окраску.
Методы определения
В моче содержание И. определяют методом Кумона, основанным на конденсации И. с нингидрином, в результате чего образуется окрашенный в красный цвет продукт реакции, который экстрагируют хлороформом и колориметрируют против стандартного р-ра И. (10 мг мочевого И. в 100 мл дистиллированной воды и 1 мг фтористого натрия), хранящегося продолжительное время. К 10 мл мочи добавляют 0,5 мл 2% ацетата свинца, встряхивают и фильтруют. Из фильтрата берут 5,25 мл (что соответствует 5 мл мочи), добавляют 1 мл 10% соляной к-ты и 3—4 капли 3% р-ра нингидрина и погружают на 3 мин. в кипящую водяную баню. После охлаждения смесь переливают в делительную воронку, добавляют 5 мл хлороформа, встряхивают и через 3 мин. сливают окрашенный в красный цвет хлороформ. То же самое проделывают с пробой, в к-рую вместо мочи добавляют стандартный р-р И.
В крови присутствие И. определяют при помощи качественной реакции, носящей название пробы Розенберга. Сыворотку крови или кровь осаждают равным количеством 20% трихлоруксусной к-ты, после чего центрифугируют; 1 мл центрифугата наливают в тонкостенную пробирку, по стенке к-рой осторожно добавляют конц. соляную к-ту. Через несколько минут на границе жидкостей образуется фиолетовое кольцо. Положительность пробы определяют по скорости появления и интенсивности окраски этого кольца. Проба положительна во всех случаях тяжелой почечной недостаточности.
Для количественного определения И. в крови сыворотку крови смешивают с равным объемом 20% трихлоруксусной к-ты, фильтруют и к фильтрату добавляют несколько капель спиртового р-ра тимола и реактива Обермайера — 2 г хлорного железа в 1 л конц. соляной к-ты с уд. весом 1,19 (см. Обермайера проба). Через 20 мин. образовавшийся краснофиолетовый пигмент извлекают 2 мл хлороформа и колориметрируют (реакция Йоллеса—Хааса).
При определении И. в моче к 2—3 мл безбелковой мочи приливают равный объем конц. соляной к-ты с уд. весом 1,19, несколько капель 2% марганцовокислого калия и 10—15 капель хлороформа. Содержимое пробирки тщательно перемешивают. В присутствии И. хлороформ окрашивается в синий цвет. Интенсивность окраски пропорциональна количеству образовавшегося синего индиго. Следует учесть, что избыток марганцовокислого калия окисляет синее индиго в изатин, имеющий желтый цвет. Модификацией этой качественной пробы на присутствие И. в моче является так наз. реакция Яффе: к 15 мл мочи добавляют 1,5 мл ацетата свинца (10% р-р), фильтруют, к фильтрату добавляют равный объем конц. соляной к-ты, 2—3 капли 5% хлористого кальция и 2—3 мл хлороформа, тщательно перемешивают. В том случае, если моча нормальна, водный слой окрашивается в зелено-синий цвет, а хлороформный— в синий.
В тех случаях, когда исследуемый принимал лекарственные вещества, содержащие йод, хлороформенная вытяжка мочи окрашивается в розовый или красный цвет, иногда с фиолетовым оттенком. Красное окрашивание исчезает после добавления небольшого количества гипосульфита.
Библиография: Каррер П. Курс органической химии, пер. с нем., с. 693 и др., Л., I960; Майстер А. Биохимия аминокислот, пер. с англ., с. 409, М., 1961; The carbohydrates, ed. by W. Pigman, p. 543, N. Y., 1957; Handbuch der Pflanzen-pliysiologie, hrsg. v. W. Ruhland, Bd 6, S. 761, B. u. a., 1958.
Метаболизм аминокислот
Содержание
Рис. 46.1. Окисление аминокислот для получения энергии в виде АТФ
Катаболизм аминокислот для получения энергии в виде АТФ Править
Распространенная ошибка — представление о том, что углеродные «скелеты» аминокислот окисляются в цикле Кребса. Следует помнить, что в цикле Кребса окисляется ацетил-КоА — до 2 молекул СО2. Таким образом, чтобы полностью окислить аминокислоту, прежде ее надо преобразовать в ацетил-КоА. Так и происходит с большей частью аминокислот: из них образуется ацетил-КоА, который затем поступает в цикл Кребса. В процессе его окисления образуются НАДН и ФАДН2, необходимые для синтеза АТФ в дыхательной цепи. Примечание: некоторые аминокислоты — гистидин, глутамат, пролин и орнитин — вступают в цикл Кребса в виде а-кетоглутарата. а-Кетоглутарат частично окисляется в цикле Кребса ферментом а-кетоглутаратдегидрогеназой с высвобождением одной молекулы СО2. Неиспользованная часть углеродного «скелета» теперь должна покинуть митохондрию, чтобы после ряда превращений вновь оказаться в ней в виде ацетил-КоА. И только потом он будет полностью окислен в цикле Кребса.
Рис. 47.1. Болезнь кленового сиропа, гомоцистинурия и цистинурия
Болезнь кленового сиропа Править
Болезнь кленового сиропа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причина болезни — недостаточность дегидрогеназы а-кетокислот с разветвленной цепью (рис. 47.1). Эти а-кетокислоты образуются из аминокислот с разветвленной цепью — изолейцина, валина и лейцина. При недостаточности фермента они накапливаются и выводятся с мочой, придавая ей характерный запах кленового сиропа. И аминокислоты с разветвленной цепью, и а-кетокислоты с разветвленной цепью относятся к нейротоксичным веществам. Если они накапливаются в крови, развиваются тяжелые неврологические нарушения, возможны отек головного мозга, умственная отсталость. Для лечения болезни необходимо употреблять в пищу продукты с низким содержанием этих аминокислот.
Гомоцистинурия Править
Не так давно повышенную концентрацию гомоцистеина в крови включили в факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Впрочем, уже довольно давно было замечено, что без лечения при гомоцистинурии часто развиваются поражения сосудов. Кроме того, у таких больных нарушается структура хрящевой ткани, что приводит к остеопорозу, смещению хрусталика глаза и долихостеномелии (от греческого dolicho — длинный, stems — узкий, melos — конечность; эта аномалия также называется «паучья кисть»). Классическая форма гомоцистинурии развивается при нарушении работы цистатионин-β-синтазы. При недостаточности другого фермента — метионинсинтазы (метилтетрагидрофо-латгомоцистеинметилтрансферазы) — наблюдается гипергомоцистинурия.
Обратите внимание на орфографию: при гомоцистинурии повышен сывороточный гомоцистеин.
Рис. 47.2. Альбинизм и алкаптонурия
Недостаточность метионинсинтазы Править
Метионинсинтаза — В12-зависимый фермент; который в качестве кофермента использует N5-метилтетрагидрофолат (рис. 47.1). Этот фермент катализирует перенос метальной группы с N5-метилтетрагидрофолата на гомоцистеин с образованием метионина. При недостаточности метионинсинтазы накапливается гомоцистеин, что приводит к гипергомоцистинемии, мегалобластной анемии и задержке умственного развития. В ряде случаев состояние больных улучшается при приеме фолатов и витамина В12. Кроме того, можно принимать бетаин: в этом случае используется обходной метаболический путь, в котором бетаин отдает метальную группу гомоцистеину для образования метионина.
Недостаточность цистатионин-β-синтазы Править
Недостаточность цистатионин-β-синтазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу (рис. 47.1). Это самая распространенная причина гомоцистанурии. Среди всех нарушений аминокислотного обмена недостаточность цистатаонин-β-синтазы находится на втором месте по излечимости. Так, в ряде случаев состояние больных улучшается при приеме пиридоксина, однако многим больным он не помогает. Пероральное употребление бетаина нередко способствует эффективному снижению уровня гомоцистеина в сыворотке крови.
Цистинурия Править
Цистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При цистинурии нарушено обратное всасывание некоторых аминокислот в почечных канальцах: цистина, орнитина, аргинина и лизина. Цистин (димер цистеина) плохо растворим в воде и накапливается в канальцевой жидкости, образуя камни в почках и мочевом пузыре (развивается так называемый цистиновый уролитиаз). Свое название цистин получил после того, как в мочевом пузыре (cyst) были обнаружены цистиновые камни.
Алкаптонурия Править
Алкаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это легкое заболевание, которое никак не влияет на продолжительность жизни. Причина развития алкаптонурии — недостаточность оксидазы гомогентизиновой кислоты (рис. 47.2). Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выводится вместе с мочой и постепенно окисляется на воздухе в пигмент черного цвета. Обычно болезнь выявляется, когда родители замечают черные пятна на пеленках и подгузниках.
Кроме того, следы пигмента постепенно накапливаются и в тканях, особенно в хрящевой. В четвертой декаде жизни они придают ушному хрящу голубовато-черную или серую окраску.
Альбинизм (глазокожный альбинизм) Править
Альбинизм — нарушение синтеза или обмена кожного пигмента меланина (рис. 47.2). Глазокожный альбинизм I типа развивается из-за нарушения структуры тирозиназы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом заболевании в волосах, глазах и коже полностью отсутствует пигмент. Из-за отсутствия меланина в коже у таких больных повышен риск развития рака кожи.
Рис. 48.1. Метаболизм фенилаланина и тирозина в норме и патологии
Метаболизм фенилаланина и тирозина в норме Править
Фенилаланин — незаменимая аминокислота. При окислении 4-го атома углерода ароматического кольца фенилаланина образуется тирозин. Катализирует эту реакцию фенилалаиингидроксилаза (ее другое название — фенилаланин-4-монооксигеназа), а кофактор этого фермента является тетрагидробиоптерин (ВН4). Тирозин — предшественник катехоламинов: дофамина, норадреналина и адреналина, а также гормонов щитовидной железы (трийодтиронина и тироксина). Название «адреналин» имеет латинское происхождение и отражает место синтеза этого гормона — «над почкой». Американцы в погоне за независимостью называют этот же гормон «эпинефрин» (что значит «над почкой» по-гречески). Итак, название гормона связано с органом, где происходит его секреция — с мозговым веществом надпочечника. Англичане называют надпочечник adrenal gland, американцы — epinephral gland.
Нарушение метаболизма фенилаланина. Фенилкетонурия Править
Фенилкетонурия — наследственная болезнь, при которой нарушен метаболизм фенилаланина, и фенилаланин вместе с кетоном фенилпируватом накапливается в организме. Без лечения фенилкетонурия приводит к умственной отсталости. Скрининг новорожденных (с помощью недавно введенного метода тандем-масс-спектрометрии) позволяет диагностировать фенилкетонурию сразу же после рождения и начать лечение, при котором риск умственной отсталости снижается до минимального. Классическая фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом заболевании снижена активность фенилаланингидроксилазы, и лечение заключается в переводе на диету с низким содержанием фенилаланина. У некоторых больных уровень фенилаланина в крови снижается при проведении перорального нагрузочного теста с тетрагидробиоптерином (ВН4), особенно если используется чистый 611-ВН4-диастереоизомер.
Нарушение метаболизма тирозина: алкаптонурия и альбинизм Править
Метаболизм дофамина, норадреналина и адреналина Править
Биосинтез Править
Тирозин — предшественник катехоламинов: дофамина, норадреналина и адреналина. Адреналин запасается в хромаффинных клетках мозгового вещества надпочечников; он секретируется в экстренных, стрессовых ситуациях. Норадреналин (префикс «нор» означает отсутствие метальной группы) является нейромедиатором: он секретируется в синаптической щели в области нервного окончания. Дофамин — промежуточное вещество в биосинтезе норадреналина и адреналина. Он содержится в дофаминергических нейронах черной субстанции (substantia nigra) головного мозга.
Катаболизм Править
Главную роль ферменты в катаболизме катехоламинов играют ферменты катехол-О-метилтрансфераза (КОМТ) и моноаминоксидаза (МАО). КОМТ переносит метальную группу с S-аденозиметилметионина на кислород у третьего атома углерода ароматического кольца катехоламина (рис. 48.1). После этого возможны два равновероятных варианта развития событий. В первом случае катехоламины сначала метилируются катехол-О-метилтрансферазой и образуются «метилированные амины» — норметадреналин и метадреналин, которые далее подвергаются окислительному дезаминированию МАО, и продукт МАО-реакции окисляется до З-метокси-4-гидроксиминдальной кислоты (ее другое название — ванил ил миндальная кислота). Если же события развиваются по второму пути, катехоламины сначала вступают в реакцию с МАО, в которой происходит их окислительное дезаминирование. Далее следует реакция окисления, продукты этой реакции метилирует КОМТ и образуется 3-метокси-4-гидроксиминдальная кислота.
Метаболизм катехоламинов при патологиях Править
Недостаток дофамина при болезни Паркинсона Править
При «дрожательном параличе» (так впервые в 1817 г. была названа болезнь Паркинсона) происходит разрушение дофаминсодержащих нейронов черной субстанции (substantia nigra) головного мозга. Существенные достижения в лечении этой болезни были достигнуты, когда больным стали назначать L-ДОФА (леводопа) — предшественник дофамина. В отличие от дофамина, леводопа может проходить через гематоэнцефалический барьер. Эффективным оказался дополнительный прием карбидопы и бенсеразида. Эти вещества не проходят через гематоэнцефалический барьер; они подавляют активность периферической декарбоксилазы и не позволяют ей расщеплять L-ДОФА. Благодаря этому больные могут принимать гораздо меньшие дозы L-ДОФА.
Избыточное образование адреналина при феохромоцитоме Править
Феохромоцитома — редко встречающаяся опухоль мозгового вещества надпочечников, которая синтезирует избыток адреналина и/или норадреналина. До 1990 г. феохромоцитома часто оставалась нераспознанной, и в большинстве случаев опухоль диагностировалась уже при вскрытии. В настоящее время диагноз можно установить с помощью магнитно-резонансной томографии брюшной полости, после чего опухоль удаляют хирургическим путем. При феохромоцитоме больные страдают от приступов сильной гипертензии, повышенного потоотделения и головной боли. Из-за приступообразного характера симптомов кровь и мочу для анализа необходимо собирать сразу после приступа; результаты анализов, собранных в промежутки между кризами, часто оказываются нормальными. При диагностике заболевания измеряют уровень метадреналина, норметадреналина и вани-лилминдальной кислоты в моче. Иногда показателен и уровень адреналина и норадреналина в крови.
Избыточное образование дофамина Править
Нейробластома — опухоль, синтезирующая избыток дофамина. Она может развиться в любом месте организма. Нейробластомы образуются из клеток нервного гребня и обычно появляются у детей до 5 лет. Диагностическое значение имеет повышение уровня ванилилминдальной кислоты и продукта катаболизма дофамина — гомованилиновой кислоты в моче.
Рис. 49.1. Метаболизм триптофана в кинурениновом (с образованием НАД+ и НДДФ+) и индоламиновом пути (с образованием серотонина и мелатонина)
Образование НАД+ и НАДФ+ в кинурениновом метаболическом пути Править
Кинурениновый путь — основной путь метаболизма триптофана. В нем образуются предшественники НАД+ и НАДФ+ (они также синтезируются из поступающего с пищей ниацина). В среднем из 60 мг триптофана образуется 1 мг ниацина.
Серотонин Править
Серотонин (5-гидрокситриптамин) образуется из триптофана в индоламиновом метаболическом пути. Серотонин отвечает за хорошее настроение. При снижении уровня серотонина в мозге развивается депрессия. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина — класс хорошо зарекомендовавших себя лекарств-антидепрессантов. Они продлевают присутствие серотонина в синаптической щели и, таким образом, стимулируют передачу сигналов между нейронами. При этом возникает ощущение эйфории.
Моноаминовая теория патогенеза депрессии Править
Моноаминовая теория патогенеза депрессии была предложена более 35 лет назад для описания биохимических нарушений при депрессии. Согласно этой теории, депрессия развивается при недостатке моноаминов (например, норадреналина и серотонина) в синапсах, что приводит к снижению синаптической активности в головном мозге. Напротив, избыточное количество моноаминов в синапсах и повышенная синаптическая активность в головном мозге приводят к чрезмерной эйфории, развивается маниакальный синдром.
Известно, что системное введение кортикостероидов снижает уровень серотонина. Кортикостероиды стимулируют активность диоксигеназы, и триптофан поступает преимущественно в кинурениновый метаболический путь, минуя индоламиновый путь (и соответственно синтез серотонина). Низкое содержание серотонина в головном мозге может быть причиной депрессии. Больные с высоким уровнем кортизола (например, при синдроме Кушинга) подвержены депрессиям, что находится в соответствии с моноаминовой теорией.
Карциноидный синдром и 5-гидроксииндолуксусная кислота Править
Серотонин превращается в 5-гидроксииндолуксусную кислоту, которая выводится с мочой. При карционидном синдроме уровень 5-гидроксииндолуксусной кислоты в моче повышен.
Мелатонин Править
Мелатонин образуется из серотонина в клетках эпифиза и секретируется в период темного времени суток. Обычно секреция мелатонина начинается ночью и способствует засыпанию. В период светлого времени суток концентрация мелатонина в крови очень низка.
Гистамин Править
Гистамин участвует в формировании местного иммунного ответа и аллергических реакциях. Он также стимулирует секрецию соляной кислоты желудочного сока. Гистамин образуется при декарбоксилировании гистидина.
Дефицит аминокислот в неврологии и психиатрии
В последней литературе сообщалось о нескольких новых нейропсихиатрических расстройствах, а также новых фенотипах для уже известных проблемах синтеза аминокислот, что в основном связано с секвенированием следующего поколения когорт пациентов с аналогичными клиническими фенотипами. Исследование пациентов с этими дефектами синтеза раскрывает новые и уникальные функции аминокислот, участвующих, например, в развитии центральной нервной системы плода или поддержании функций периферической нервной системы.
Исторически биохимический анализ повышенных уровней аминокислот или продуктов их распада в жидкостях организма был краеугольным камнем диагностики врожденных нарушений (ошибок) обмена веществ.
Дефекты синтеза серина
. В 1996 году Jaeken и коллеги впервые сообщили о дефектах пути синтеза аминокислоты серина у детей с тяжелыми неврологическими расстройствами. Низкие уровни серина и (глицина) в плазме и спинномозговой жидкости (CSF) были основными диагностическими признаками, указывающими на дефицит серина. С тех пор сообщалось о дефектах в путях синтеза других аминокислот.
Сообщалось о дефектах в генах, кодирующих три фермента пути синтеза L-серина, и, что неудивительно, все они вызывают сходные клинические фенотипы. L-серин синтезируется из промежуточного гликолитического 3-фосфоглицерата посредством трех ферментативных превращений. Участвующими в этом процессе ферментами являются 3-фосфоглицератдегидрогеназа (3-PGDH, OMIM 606879), 3-фосфогидроксипируват аминотрансфераза (PSAT, OMIM 610936) и фосфосеринфосфатаза (PSP, OMIM 172480).
Когда в педиатрической практике впервые были отмечены нарушения с дефицитом серина, оказалось, что между этими тремя дефектами имеются некоторые различия в фенотипе. Тем не менее, благодаря недавним исследованиям, полученным с помощью секвенирования целого экзома, теперь стало очевидным, что невозможно различить генные дефекты по клиническим признакам. Молекулярные дефекты в генах, кодирующих три фермента, могут иметь идентичные фенотипы, начиная от тяжелого летального антенатального фенотипа и заканчивая фенотипом полиневропатии в более старшем возрасте у взрослых. Тем не менее, признание дефицита серина имеет важное значение, поскольку при лечении L-серином сообщается о хороших результатах лечения.
