Синдром Бругада
Синдром Бругада — это редкое заболевание сердца, характеризующееся желудочковой тахиаритмией и повышенным риском внезапной сердечной смерти.
Клинические проявления синдрома Бругада могут наблюдаться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на зрелый возраст. Типичный пациент с СБ — здоровый мужчина 35-40 лет, не имеющий в анамнезе заболеваний сердца или каких-либо признаков сердечно-сосудистой недостаточности.
Для синдрома Бругада характерны такие проявления, как затруднение дыхания, обмороки, желудочковая тахиаритмия (фибрилляция желудочков) и снижение коронарного кровоснабжения.
Распространенность СБ во всем мире составляет
5 случаев на десять тысяч человек, но в странах Юго-Восточной Азии заболеваемость намного выше: до 10 случаев на десять тысяч человек. У мужчин этот синдром диагностируют до 8 раз чаще.
Причины возникновения
25-30% случаев синдрома Бругада связаны с мутациями в гене SCN5A, которые влияют на структуру и функцию натриевых каналов, вследствие чего снижается содержание натрия в кардиомиоцитах (мышечных клетках сердца) и нарушается проводимость сердца.
На данный момент в научной литературе описаны более 200 мутаций 18 различных генов, также ассоциированных с синдромом Бругада. Но роль, которую они играют в возникновении этого редкого заболевания, еще предстоит определить. Большая часть мутаций наследуется от родителей к детям (по аутосомно-доминантному типу). Ребенок, чей родитель является носителем мутационного гена, имеет 50% шанс унаследовать СБ.
Приобретенная (негенетическая) форма СБ (65-70%) ассоциируются с некоторыми лекарствами (блокаторами натриевых каналов); высоким уровнем калия или кальция в крови; низким уровнем калия; лихорадкой. В некоторых случаях причину развития синдрома установить не удается.
Согласно статистике, от 12 до 20% всех случаев внезапной смерти обусловлены синдромом Бругада.
Симптомы
Обычно клинические проявления синдрома Бругада возникают в покое — во время сна или отдыха — и включают затруднение дыхания, обмороки, судороги, желудочковую тахиаритмию и остановку сердца. Внезапная остановка сердца может являться начальным симптомом СБ примерно у трети пациентов.
Нередко синдром Бругада протекает без явных признаков или симптомов (аритмии, затруднения дыхания, потери сознания). Риск внезапного и полного прекращения сердечной деятельности у таких пациентов значительно ниже.
Диагностика
Врач проводит подробный опрос пациента, изучает семейную историю (включая семейную историю внезапной сердечной смерти). Физикальный осмотр, как правило, не выявляет никаких отклонений, поэтому пациенту назначается ЭКГ — в некоторых случаях с использованием лекарственных препаратов (блокаторов кальциевых каналов), которые помогают определить характерные признаки синдрома Бругада. Дополнительно, для дифференциальной диагностики, могут назначаться другие инструментальные исследования сердца, суточное мониторирование ЭКГ (холтер).
Лабораторная диагностика может включать генетическое исследование на мутацию в гене SCN5A, анализ на уровень кальция и калия, анализы на уровень МВ-креатинкиназы и тропонина (для исключения других диагнозов).
Дифференциальный диагноз
Чаще всего синдром Бругада дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:
Лечение синдрома Бругада
Лекарственных препаратов, воздействующих на причину развития синдрома Бругада, не существует. Пациентам с высоким риском желудочковой тахиаритмии и внезапной остановки сердца предлагается имплантация кардиовертер-дефибриллятора. Использование антиаритмических препаратов спорно: с одной стороны, такие препараты, как хинидин, способны снижать количество эпизодов желудочковой тахиаритмии, с другой стороны, известны случаи, когда их применение у пациентов с СБ было связано с возникновением фатальной аритмии.
Рекомендации по терапии для пациентов с бессимптомным течением заболевания противоречивы: наблюдение до появления симптомов (хотя начальным симптомом может являться остановка сердца), изучение семейной истории, электрофизиологическое исследование сердца с целью определения показаний к установке кардиовертер-дефибриллятора. Генетическое тестирование рекомендуется не только пациентам с СБ, но и их родственникам. Также пациентам предлагается симптоматическое и поддерживающее лечение.
Особенности и преимущества лечения синдрома Бругада в клинике Рассвет
Кардиологи Рассвета занимаются диагностикой и лечением всех заболеваний, связанных с поражением сердца и сосудов, в том числе — редких болезней и синдромов.
Наши специалисты проводят оценку индивидуального риска сердечно-сосудистых событий, основанную на доказательных методах и математических расчетах. Такой подход позволяет предсказать риск коронарной катастрофы, вовремя принять меры профилактики, изменить образ жизни и сохранить здоровье сердца на долгие годы.
В распоряжении кардиологов Рассвета современное медицинское оборудование, позволяющее точно диагностировать не только типичные заболевания сердца и сосудов, но и редкие болезни и синдромы, которые остаются «медицинской загадкой» для большинства специалистов других медицинских учреждений.
Наши пациенты могут быть уверены в том, что в Рассвете им поставят правильный диагноз, подберут эффективное лечение типичного или редкого заболевания, предложат индивидуальную схему симптоматической и поддерживающей терапии, если лекарства, воздействующего на причину редкой болезни, не существует.
Синдром Стиклера ( Врожденная артроофтальмопатия )
Синдром Стиклера — это редкий вариант наследственных коллагенопатий, при котором происходит нарушение структуры коллагена II, IX, XI типов. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному механизмах. Заболевание проявляется прогрессирующей миопией с отслойкой сетчатки, поражением костно-суставного аппарата, характерными фенотипическими особенностями. Диагностика синдрома проводится при помощи рентгенографии скелета, офтальмоскопии, биохимического и молекулярно-генетического тестирования. Лечение поддерживающее: реабилитационные программы, психологическая поддержка, хирургическая коррекция осложнений.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром Стиклера назван в честь американского педиатра Г.Б. Стиклера, который в 1965 г. выпустил статью с анализом своей многолетней работы с пациентами, имевшими типичный комплекс симптомов: прогрессирующую миопию, дегенерацию суставов, расширение эпифизов. Генетические основы патологии были открыты только в 1980-1990-х гг. Заболевание имеет второе название «врожденная артроофтальмопатия». Распространенность синдрома Стиклера составляет 1 случай на 7,5-10 тыс. взрослого населения, половых различий в структуре заболеваемости нет.
Причины
При синдроме Стиклера выделено 5 вариантов мутаций в генах, кодирующих синтез коллагеновых волокон: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2. Заболевание 1, 2, 3 подтипов характеризуется аутосомно-доминантным вариантом наследования, то есть вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, если один из родителей — носитель мутантного гена. Синдром 4 и 5 подтипов передается аутосомно-рецессивно, проявляется только если оба родителя имеют мутантный ген.
Патогенез
Болезнь возникает при нарушении структуры коллагеновых волокон 2-го, 9-го и 10-го типов, которые входят в состав костной и хрящевой ткани, стекловидного тела глазного яблока. Дефектный коллаген изменяет нормальную структуру соединительной ткани. При этом у пациентов нарушается формирование суставов, происходят дегенеративные процессы, деформируется костный скелет и, как следствие, становятся заметными характерные фенотипические признаки.
Классификация
В клинической практике систематизация заболевания на отдельные подтипы используется редко, что обусловлено схожестью их симптоматики, общностью подходов лечения. По результатам молекулярно-генетической диагностики были выделены 5 разновидностей синдрома Стиклера, которые отличаются локализацией мутации, видом дефектного коллагена. В классификации наследственной коллагенопатии выделяют такие варианты:
Симптомы
Дети с врожденной артроофтальмопатией имеют специфические изменения черт лица, которые заметны уже в неонатальном периоде. У больных проявляется аномалия Робина: плоское лицо с недоразвитой нижней челюстью, расщелины неба, западение языка. Также наблюдается выпирание верхней губы, деформация скуловых дуг, западение переносицы. Изредка пациенты имеют типичный марфаноидный фенотип, что затрудняет постановку диагноза.
Суставные поражения вначале проявляются гипермобильностью, чрезмерной гибкостью и подвижностью. Дети и подростки часто страдают искривлениями позвоночника в виде кифоза, лордоза, сколиоза. По мере прогрессирования синдрома дегенеративные изменения провоцируют контрактуры, боль, увеличение и припухлость суставов. Пациенты после 30 лет обычно сталкиваются с артропатией тазобедренных, коленных, голеностопных суставов.
Повреждение зрительного аппарата состоят в прогрессирующем ухудшении зрения, появлении катаракты, дегенеративных изменений стекловидного тела. Возникают нарушения слуха по типу кондуктивной тугоухости. У части больных отмечается задержка психомоторного развития, снижение интеллектуальных способностей легкой или средней степени тяжести.
Осложнения
Наиболее опасным последствием синдрома является отслойка сетчатки, которая может начаться в детском возрасте при отсутствии лечения прогрессирующей миопии. В результате наступает слепота на один или оба глаза. Поражение суставов со временем приводит к ограничению подвижности и без коррекции заканчивается инвалидностью больных. Неэстетичные изменения лицевого скелета становятся причинами комплексов, проблем с социализацией.
Вовлечение в процесс слухового анализатора чревато частыми отитами, а при неблагоприятном течении есть риск снижения слуха вплоть до глухоты. Изредка патология соединительной ткани затрагивает клапанный аппарат сердца, что вызывает пролапс митрального клапана, нарушения кровообращения, сердечную недостаточность. Аномалии строения ротовой полости сопровождаются проблемами с употреблением пищи, высоким риском аспирации, затруднениями при дыхании.
Диагностика
Синдром Стиклера отличается полиморфностью клинической картины, схожестью симптоматики с другими наследственными нарушениями соединительной ткани, что усложняет диагностический поиск. При первичном осмотре у педиатра определяются фенотипические проявления коллагенопатий, изучается семейный анамнез. Для подтверждения врожденной артроофтальмопатии назначаются следующие методы исследования:
Лечение синдрома Стиклера
Консервативная терапия
Этиопатогенетическое лечение болезни Стиклера отсутствует. Усилия врачей направлены на коррекцию существующих проблем со здоровьем, повышение качества жизни пациентов. Комплексный подход к терапии таких больных включает несколько направлений:
Хирургическое лечение
Больным зачастую требуется помощь офтальмохирургов, которые проводят лазерную коагуляцию или криотерапию для лечения отслоения сетчатки, сохранения зрения. При критическом ухудшении слуха рассматривается вопрос о постановке слухового аппарата. Аномалии развития лицевого черепа требуют поэтапной пластической коррекции, чтобы устранить проблемы с дыханием и приемом пищи, улучшить эстетику внешности.
Прогноз и профилактика
Состояние пациентов зависит от своевременности постановки диагноза, полноты терапевтических, хирургических, реабилитационных мероприятий. При должном лечении удается поддерживать хорошее качество жизни больных, поэтому прогноз относительно благоприятный. Меры первичной профилактики синдрома не разработаны. Семейным парам с отягощенной наследственностью рекомендована консультация генетика при планировании зачатия.
Синдром Аспергера
✪ Статья проверена экспертом
Лабутьева Ирина Сергеевна — детский психиатр, кандидат медицинских наук.
✰ Круглосуточная психиатрия ☛ 8 800 301 31 54
Синдром Аспергера — психиатрическое расстройство, проявляющееся трудностями в коммуникации. Человеку, страдающему нарушением, очень сложно взаимодействовать с социумом, его мышление стереотипно, хотя интеллектуальные способности сохраняются, часто находятся на высоком уровне. В клинике доктора Шурова в Москве проводится диагностика и лечение детей и взрослых с синдромом Аспергера.
Что это такое
Синдром Аспергера — это пожизненное заболевание, проявляющееся трудностями в общении, мировосприятии, наличием стереотипных интересов, которые практически не меняются по мере взросления. Синдром относится к общим расстройствам развития. Большинство специалистов причисляют его к расстройствам аутистического спектра, но синдром во многом отличается от аутизма.
Синдром Аспергера встречается относительно редко, на 10 тысяч детей им страдают 23 ребенка. В большинстве случаев это мальчики, у них склонность к заболеванию выше, чем у девочек. Известные люди, страдавшие патологией — Исаак Ньютон, Альберт Эйнштейн, современный американский режиссер Стивен Спилберг.
Причины формирования
Ученым точно неизвестно, почему возникает синдром Аспергера. Большинство исследователей придерживаются гипотезы о биологических и генетических нарушениях, которые могут спровоцировать развитие патологии. Наследственная теория наиболее вероятна, поскольку известны случаи, когда сразу у нескольких членов семьи страдают синдромом Аспергера разной степени тяжести.
Известно, что у людей, страдающих синдромом Аспергера, структура головного мозга отличается от той, которая у людей без этого расстройства. Около 20% случаев синдрома обусловлены генетическими мутациями.
Повышенный риск развития патологии возникает в случае если:
Существует также недоказанная теория, связывающая возникновение синдрома Аспергера с негативным влиянием факторов внешней среды на ребенка в первые месяцы жизни.
Симптомы
Основной признак синдрома Аспергера — трудности, возникающие во время взаимодействия с другими людьми. Но ориентироваться только на них, чтобы утверждать, что человек страдает расстройством, нельзя. Достаточно часто люди не знают о своей патологии и обращаются к врачу уже во взрослом возрасте, хотя есть характерные признаки болезни уже в детстве. К ним относится:
Во взрослом возрасте заподозрить синдром Аспергера можно по таким симптомам:
Непонимание других людей, резкие прямые высказывания мешают страдающим синдромом Аспергера завести друзей, долго удерживаться в коллективе.
При патологии часто хорошо развита фантазия и воображение. Люди с синдромом Аспергера успешно занимаются творчеством, становятся художниками, писателями, музыкантами, учеными. Особенно хорошо им даются занятия, требующие логики и четкой последовательности мыслей. Очень трудно даются занятия, где требуется представить себя в роли другого человека, придумать несколько вариантов развития событий или приходится согласиться с мнением других людей.
Симптомы синдрома Аспергера часто становятся особенно заметными у женщин во время беременности. На фоне гормональных изменений, неспособность проявлять гибкость в отношении с другими и при принятии решений, психологические проблемы обостряются. Женщины становятся жестким по отношению к окружающим. Они замыкаются в себе, пребывают в состоянии страха. В такой ситуации очень важна поддержка со стороны семьи и постоянное наблюдение врача-психиатра.
Диагностика
Синдром Аспергера неспециалисту заподозрить очень трудно, поэтому диагностируется он не во всех случаях — люди просто не обращаются за этим к врачам. Но чем раньше выявлена патология и установлен диагноз, тем больше возможностей для коррекции состояния, тем менее болезненно люди переносят свою инаковость, а семья получает знания, как выстроить комфортное взаимодействие.
Диагностикой синдрома Аспергера занимается психиатр, основное направление работы которого — расстройства аутистического спектра.
Врач внимательно наблюдает за поведением и реакциями пациента, проводит оценку его психологических особенностей, когнитивных способностей.
При диагностике синдрома оцениваются:
Зачастую болезнь диагностируется у детей в возрасте 4-11 лет, но нередко за обследованием обращаются уже взрослые люди.
Методы лечения
В psychiatr.clinic доктора Шурова проводится лечение синдрома Аспергера. Опираясь на результаты диагностики, индивидуальные особенности пациента врачи подбирают оптимальный план лечения. Он включает прием медикаментов, а также коррекцию поведенческих проявлений. Проводятся:
Их цель — научить человека адаптироваться и максимально комфортно чувствовать себя в социуме.
Психолого-педагогический подход в терапии позволяет людям, страдающим расстройством, принять и научиться жить с диагнозом. Помогает налаживать продуктивную коммуникацию, расширять круг друзей, создавать семьи.
Терапия снижает уровень тревоги, страха, депрессивных проявлений и агрессии.
Преимущества лечения в клинике доктора Шурова
Специалисты клиники доктора Шурова оказывают высококвалифицированную помощь людям, страдающим синдромом Аспергера. Обращаясь к нам, вы можете быть уверены — для диагностики и лечения будут использованы самые эффективные методики.
Лечение в клиники дает множество преимуществ:
Цены на диагностику и лечение синдрома Аспергера доступные. Точная стоимость консультации доктора, диагностики, курса лечения определяется индивидуально в зависимости от состояния пациента;
Заметили у ребенка или у себя проявления аутизма? Не затягивайте с диагностикой. Запишитесь на прием по телефону или через онлайн-чат.
Часто задаваемые вопросы
Синдром Аспергера — пожизненная патология. Своевременная диагностика и правильное лечение проводится для того, чтобы ребенок или взрослый человек научился жить с этим диагнозом, приспособился к социальным требованиям, нашел способ комфортно взаимодействовать с миром и окружающими людьми, избавился от повышенной тревожности, страхов, связанных с ощущением: “Я не такой”, “Я не понимаю людей, люди не понимаю меня” и другим деструктивными мыслями, которые могут возникать на фоне болезни.
Правильное и своевременное лечение дает благоприятный прогноз при синдроме Аспергера. Медикаментозная терапия, занятия с психотерапевтом, психологом, нейропсихологом, логопедом, специалистом по ЛФК, начатая в детстве, дает возможность хорошо адаптироваться к обществу, снизить интенсивность симптомов настолько, что окружающие могут и не догадываться о проблеме. Но, главное — сам человек чувствует себя намного комфортнее.
Особенность патологии в том, что люди с синдромом Аспергера обладают сохранным интеллектом, часто намного выше среднего. Внешне они тоже мало чем отличаются от обычных людей. Но стать полностью нормальными в своем поведении они не могу. Зато без лечения могут “провалиться” на уровень, очень близкий к ярко выраженному аутизму. Это значит, что при физических, эмоциональных сенсорных перегрузках могут возникать приступы паники, истерики. Человек может замкнуться в себе, погрузиться в глубокую депрессию или испытывать приступы ярости, агрессии.
Синдром Маршалла
Чекалдина Елена Владимировна
оториноларинголог, к.м.н.
Синдром периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита (PFAPA синдром, синдром Маршалла, Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) — сложное генетическое заболевание и один из наиболее распространенных синдромов периодической лихорадки.
Обычно проявляется в детстве, характеризуется периодическими лихорадками с регулярными интервалами от двух до восьми недель (в среднем 4 недели) и стереотипными клиническими признаками фарингита, афтозного стоматита и шейного лимфаденита. Между эпизодами какие-либо симптомы отсутствуют. Со временем приступы становятся менее тяжелыми, менее частыми и менее продолжительными. У большинства пациентов приступы прекращаются к 10 годам.
Клиническая картина
Периодическая лихорадка — отличительный признак синдрома Маршалла. Начинается внезапно, часто сопровождается ознобом. Температура колеблется от 38,5 до 41 ºC в течение 2-7 дней, а затем резко падает до нормы. До лихорадки у ребенка могут проявляться раздражительность, перепады настроения, он может жаловаться на недомогание, боль в горле, во рту появляются афтозные язвы.
Афтозный стоматит — язвы обычно располагаются на внутренней стороне губ или слизистой оболочки щек, возникают примерно у 40-80% пациентов.
Фарингит (иногда с экссудатом — жидким содержимым в миндалинах, реже с язвами на миндалинах) встречается у 65–100% пациентов.
Шейная лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов) сопровождает лихорадку у 60–100% пациентов. Шейные лимфоузлы могут быть болезненными при пальпации.
Другие симптомы: боль в животе (40-65%), боль в суставах (11-42%), рвота (18-41%) и головная боль (18-65%). Реже наблюдаются диарея, кашель, насморк и сыпь.
Во взрослом возрасте эпизоды редко имеют одинаковый интервал между приступами, а при самом приступе редко диагностируется фарингит, при этом чаще возникают боль в груди, головная боль, артралгии (боль в суставах), миалгии (боль в мышцах), глазные симптомы и сыпь.
Диагностика
Диагностических лабораторных тестов для установления PFAPA синдрома не существует. Диагноз в первую очередь ставится на основании истории болезни и результатов осмотра.
В посеве из горла (бактериологическое исследование) может выявляться бета-гемолитический стрептококк группы А (БГСА), но на лечение пенициллинами данные пациенты не отвечают. Это позволяет сделать вывод, что они являются носителями БГСА, то есть имеющиеся симптомы не являются проявлением БГСА-тонзиллофарингита.
В острый период в анализах крови выявляется умеренный лейкоцитоз (13,6 ± 4,5 x 10 9 /л), повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и С-реактивного белка (СРБ), нейтропения. Все показатели нормализуются в межприступный период.
PFAPA синдром — это диагноз исключения. В первую очередь исключаются другие причины рецидивирующей лихорадки: инфекция, воспалительные заболевания кишечника, лихорадка при лимфоме Ходжкина, циклическая нейтропения и другие.
Для диагностики имеют значения следующие критерии:
Лечение синдрома Маршалла
Учитывая благоприятное естественное течение, лечение необязательно.
Клинический опыт показывает, что жаропонижающие средства, такие как ацетаминофен (парацетамол) и нестероидные противовоспалительные препараты (ибупрофен), неэффективны в борьбе с другими симптомами PFAPA, кроме лихорадки.
Для лечения в острый период назначаются глюкокортикоиды (преднизолон) в дозировке 1-2 мг/кг (максимальная дозировка 60 мг). Основным недостатком такой терапии является возможное сокращение интервала между приступами. Это происходит у 19–50% пациентов. После прекращения терапии глюкокортикоидами частота эпизодов возвращается к исходному уровню.
У некоторых пациентов в качестве профилактики в межприступный период могут применяться циметидин или колхицин.
Тонзиллэктомия также является вариантом лечения для пациентов, которые не реагируют или не переносят медикаментозное лечение (глюкокортикоиды с профилактической терапией или без нее), или у которых тяжесть эпизодов сильно снижает качество жизни. Риски хирургического вмешательства и доброкачественный долгосрочный характер PFAPA всегда следует принимать во внимание при решении о тонзиллэктомии. У большинства пациентов с PFAPA после тонзиллэктомии сохраняется афтозный стоматит, при этом другие симптомы, включая лихорадку, полностью регрессируют.
Как происходит лечение синдрома Маршалла в клинике Рассвет?
Диагностикой и лечением PFAPA синдрома должен заниматься специалист, хорошо знакомый с данным заболеванием. В клинике Рассвет любой педиатр может провести полноценную дифференциальную диагностику для исключения других причин лихорадки. Только после этого врач назначит диагностическую пробу с глюкокортикоидами, подберет оптимальный вариант лечения и профилактики. После установления диагноза пациенту нет необходимости проводить лабораторные исследования при каждом обострении.
В клинике Рассвет оториноларингологи не назначают антибактериальную терапию при БГСА-носительстве, если у пациента есть подозрение на PFAPA синдром. Тонзиллэктомия не предлагается пациентам с легким течением, так как в возрасте до 10 лет миндалины вносят важный вклад в работу иммунной системы. Удаление миндалин рекомендуется только в случаях неэффективности других методов лечения.
