Мозжечок и психические расстройства
Кроме того, было показано, что мозжечок участвует в патогенезе многих психических расстройствах, включая расстройство гиперактивности дефицита внимания, расстройства аутистического спектра, шизофрению, биполярное расстройство, большое депрессивное расстройство и тревожные расстройства. Было высказано предположение, что двигательные, когнитивные и эмоциональные аномалии могут быть вызваны повреждением частей мозжечка, взаимодействущих с двигательной областью, префронтальной корой и лимбической системой соответственно. Некоторые авторы предполагают, что роль мозжечка в когнитивном функционировании аналогична его контролю над целенаправленными двигательными навыками во время соверешения движений.
Исследования, касающиеся роли мозжечка в моторных побочных эффектах, наблюдаемых у пациентов с шизофренией, находящихся на терапии антипсихотическими препаратами, ограничены. Например, одно исследование показало снижение активности мозжечка у больных шизофренией с симптомами акатезии во время лечения оланзапином, однако не известно, как изменения функции мозжечка могут привести к этому осложению терапии нейролептиками. Меньший объем мозжечка в ASD можно объяснить уменьшением числа клеток Пуркинье; однако, количество клеток Пуркинье не отличаются у здоровых людей и пациентов с шизофренией. Это означает, что уменьшение объема мозжечка при шизофрении, возможно, связана с уменьшением или отсутствием различных его частей.
Что делать если болит мозжечок
С точки зрения анатомического расположения мозжечок непосредственно примыкает к стволу мозга и соединен с ним с помощью своих трех ножек.
• В коре и ядрах мозжечка содержатся ганглионар-ные клетки, которые осуществляют функцию переработки информации и отправки импульсов.
• Информация о положении частей тела и активности мышц поступает в мозжечок через нижнюю ножку мозжечка (corpus restiforme) и частично через верхнюю ножку мозжечка (brachium conjunctivum).
• Вестибулярные импульсы, несущие информацию о положении головы в пространстве и ее движениях, поступают в мозжечок через нижнюю ножку.
• Импульсы, поступающие из большого мозга и имеющие переключение в ядрах моста, попадают в мозжечок через среднюю ножку мозжечка (brachium pontis).
• Информация, которая перерабатывается в коре мозжечка, проходит в виде импульсов через ядра мозжечка (и оливы), через верхнюю ножку к красному ядру и вентралатеральному ядру таламуса противоположной стороны. После переключения в таламусе и красном ядре эти импульсы достигают коры больших полушарий или через руброспинальный тракт передних рогов спинного мозга попадают в мышцы. Таким образом, мозжечок включен в систему регуляции, обеспечивающую гармоничность и скоординированность движений.
Эти структуры представлены на рисунке. Они отвечают за поступление информации, с одной стороны, о двигательных импульсах, с другой — о состоянии двигательного аппарата, позволяя мозжечку постоянно проводить сравнительный анализ плана движения с его осуществлением и контролировать двигательную функцию с помощью механизма обратной связи. Отдельные части тела имеют в коре мозжечка топическое представительство. Мозжечок снабжается кровью из ветвей позвоночной и основной артерий (задняя нижняя, передняя нижняя и верхняя артерии мозжечка).
Синдромы поражения мозжечка характеризуются следующими общими признаками:
• снижением тонуса мышц;
• отклонением произвольных движений от гармоничной идеальной линии;
• нарушением автоматических движений.
В отдельных случаях могут наблюдаться следующие симптомы:
• диссинергия (отсутствие координации участвующих в движении мышц или групп мышц):
• дисметрия (нарушение способности правильно определять необходимую амплитуду и темп движения);
• атаксия (нарушение гармоничной отлаженной работы мышц для достижения цели движения, следствием чего является отсутствие точности и плавности движения);
• интенционный тремор (нарастающее отклонение от основной линии движения по мере приближения к цели движения);
• патологический ребаунд-феномен (если внезапно сопротивление, направленное против группы напряженных мышц, исчезает, мышцы-антагонисты не успевают «включиться» для торможения избыточного движения);
• дисдиадохокинез (быстрые и плавные последовательные движения мышц-агонистов и антагонистов становятся невозможными);
• гипотония (выявляется при пассивных движениях, например «потряхивании» конечности);
• отклонение в позиционной пробе и промахивание в пробе Барани на стороне очага;
• неуверенность при стоянии в позе Ромберга;
• туловищная атаксия в положении сидя;
• неуверенная походка с широко расставленными ногами;
• нистагм (особенно установочный нистагм на стороне поражения);
• нарушение речи в виде обрывочной, скандированной речи.
К наиболее частым этиологическим факторам поражения мозжечка относятся:
• дегенеративные заболевания — системные атрофии, например оливопонтоцеребеллярная атрофия;
• генетически детерминированные нарушения обмена веществ (например, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар, болезнь Хартнапа, пароксизмальная на следственная атаксия, абеталипопротеинемия или болезнь Бассена—Корнцвейга, ганглиозидоз при недостаточности гексозаминидазы А);
• инфекционные заболевания, например инфекционный мононуклеоз (форма острой мозжечковой атаксии детского возраста), куру (медленная вирусная инфекция);
• острые отравления с преходящим поражением мозжечка (например, дифенилгидантоином);
• приобретенные нарушения обмена веществ, например гиперкальциемия или холестаз, или состояние после резекции тонкого кишечника, сопровождаемое недостаточностью витамина Е;
• симптоматическая атрофия (коры) мозжечка при токсическом повреждении (например, алкоголем, дифенилгидантоином, органическими солями ртути), при мальабсорбции, например, вследствие спру, при парапротеинемии или при злокачественных опухолях (особенно карциноме бронхов);
• рассеянный склероз (очаги в веществе мозжечка или его проводящих путях);
• редко — нарушения кровообращения и массивные кровоизлияния в мозжечок;
• очаги в области перехода от верхней к средней трети ножки моста, поражение мозжечка развивается внезапно и сопровождается гемипарезом;
• опухоли (медуллобластома и спонгиобластома [астроцитома мозжечка] у подростков, глиома, опухоли мостомозжечкового угла);
• абсцесс;
• описаны также ремиттирующие формы поражения мозжечка, отдельные случаи при рассеянном склерозе и более частые — при семейной эпизодической атаксии.
Энцефалопатия
Энцефалопатия – это собирательное название, включающее однотипные поражения головного мозга, возникающие под действием различных причин. Патологический процесс сопровождается гибелью отдельных нейронов и разрушением связей между ними. При отсутствии медицинской помощи приводит к прогрессирующему ухудшению состояния вплоть до полной деградации личности.
Общие сведения
Энцефалопатия возникает на фоне нарушения метаболизма в клетках головного мозга. Вне зависимости от причины, патология протекает по единому сценарию. Сначала происходит снижение активности нейронов, затем – постепенная их гибель. Очаги дистрофии располагаются по всему головному мозгу, что вызывает разнообразную симптоматику.
Повреждения носят необратимый характер, но при своевременном обращении к специалисту и качественном лечении состояние пациента может улучшиться. Оставшиеся неповрежденными нейроны частично берут на себя функцию погибших клеток, и работа головного мозга значительно улучшается. Если заболевание было застигнуто на ранней стадии, пациент сохраняет полную ясность ума.
Причины
Поражение нервных клеток может возникнуть на фоне воздействия разнообразных патологических факторов.
Врачи выделяют врожденную и приобретенную энцефалопатию. Первая возникает на фоне неправильного течения беременности или родов и, зачастую, развивается еще во время пребывания плода в утробе матери. Ее признаки обнаруживаются сразу после родов или появляются в первые недели жизни. Диагностикой и лечением этого состояния занимаются неонатологи и педиатры.
Приобретенная энцефалопатия встречается уже во взрослом возрасте. Она подразделяется на несколько видов в зависимости от причины гибели нейронов:
В зависимости от скорости развития процесса выделяют энцефалопатию острую и хроническую. Первая может развиться в течение нескольких дней или часов, чаще возникает на фоне сильной интоксикации, травмы, инфекционного процесса. Хронический процесс может протекать годами и десятилетиями.
Степени
Границы между степенями тяжести энцефалопатии условны, но для удобства врачи пользуются следующей классификацией:
Симптомы
Признаки энцефалоптии зависят от локализации очага разрушения, а также степени развития заболевания. Наиболее часто пациенты и их родственники сталкиваются со следующими симптомами:
У одних пациентов преобладают расстройства поведения, другие перестают нормально владеть своим телом; у третьих страдают, в основном, органы чувств. В тяжелых случаях человек требует постоянного ухода и наблюдения окружающих.
Осложнения
Осложнения энцефалопатии связаны с сильным и необратимым поражением головного мозга и представляют собой предельную степень наблюдаемых симптомов:
Диагностика
Диагностикой и лечением энцефалопатии занимается врач невролог. Обследование пациента включает в себя:
При необходимости могут быть назначены другие анализы и обследования, а также консультации специалистов для точного определения причины энцефалопатии.
Лечение
Чем раньше будет начато лечение энцефалопатии, тем больше шансов остановить прогрессирование патологии и восстановить полноценную работу головного мозга.
В первую очередь, необходимо устранить причину поражения нейронов:
Лечение непосредственно энцефалопатии требует назначения препаратов, улучшающих кровоток в сосудах головного мозга и обмен веществ внутри клетки. В зависимости от причины и степени поражения, врачи могут назначить:
При энцефалопатии курсы лечения проводятся регулярно, минимум 2 раза в год. Это позволяет держать заболевание под контролем. Подбор конкретных препаратов и определение дозировки осуществляется только врачом. Единой схемы лечения для всех больных не существует.
Для усиления действия лекарственных препаратов используются немедикаментозные методы лечения:
В отдельных случаях (при сосудистой природе энцефалопатии) приходится прибегать к хирургическому лечению:
Профилактика
Энцефалопатия – сложное заболевание. Не существует четкой методики, позволяющей предупредить ее появление и устранить все факторы риска. Врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:
Лечение в клинике «Энергия здоровья»
Врачи клиники «Энергия здоровья» всегда готовы принять пациента любого возраста. Мы проведем тщательное обследование, выявим возможные причины энцефалопатии и примем все меры по ее устранению:
Наши неврологи будут контролировать состояние пациента и корректировать лечение при необходимости. Лечение энцефалопатии – это длительный и сложный процесс, но мы готовы за него взяться.
Преимущества клиники
Если Вам требуется полноценное обследование и качественное лечение, добро пожаловать в клинику «Энергия здоровья». Здесь Вас ждут:
Если у Вас или Ваших родственников появились признаки энцефалопатии, не затягивайте с обращением к врачу. Чем будет начато лечение, тем лучше результат. Запишитесь в клинику «Энергия здоровья» и позвольте нашим врачам подобрать оптимальную терапию.
Симптомы опухоли мозжечка — диагностика и лечение
В медицине под термином «опухоли шеи» понимаются различные злокачественные образования разнообразной структуры, характеризующиеся локализацией в глотке, гортани и трахеи. То есть этот термин в стандартной интерпретации не включает новообразования в ЦНС, глазах, нервной, эндокринной и лимфатической системах, несмотря на то, что они тоже могут развиваться в шейном отделе. Симптомы опухоли шеи в значительной степени определяются характером факторов, вызвавших их.
Примерно 80% новообразований шеи и головы обусловлено использованием табачной и алкогольной продукции. К другим фактором риска можно отнести воздействие радиации, ВПЧ, работу на вредном производстве, вирус Эпштейна-Барра. Симптомы опухоли головы и шеи зависят от того, каким типом раковых клеток они вызваны. Наиболее часто новообразования шейного отдела обусловлены плоскоклеточным раком. Стандартной мерой для подтверждения диагноза является биопсия. Для правильной постановки диагноза важны не только симптоматические проявления и результаты осмотра врачом, но и совокупность данных специализированного медицинского обследования.
Общие симптомы
Головная боль, тошнота и рвота
Симптомы опухоли мозжечка, как на ранних стадиях, так и на более поздних зачастую включают головную боль, тошноту и рвоту. По мере роста новообразования, оно блокирует жидкость, окружающую мозг. Это приводит к гидроцефалии или повышенному содержанию жидкости в черепе. Избыточное содержание жидкости в черепной коробке влечет повышенное давление в нем, что вызывает тошноту и приступы головной боли. У некоторых людей головная боль после пробуждения может быть чрезвычайно сильной и приводить к рвоте. При этом обычные средства от головной боли не имеют существенного действия на больного. По ходу дня боль зачастую спадает.
Нарушение походки
Мозжечок контролирует координацию мускулов. По мере роста новообразований этого органа повышенное внутричерепное давление может нарушать его функции. Порой развиваться неуклюжесть и нарушается координация движений. Симптомы опухоли мозжечка приводят к изменению походки, она становится покачивающейся и шаткой.
Повреждение черепных нервов
Задняя черепная ямка характеризуется небольшим объемом. В некоторых случаях новообразование по мере роста заполняет ее пространство и может повредить прилежащие структуры, например, черепные нервы. Травмирование нервов приводит к расширению зрачков, потере периферического зрения, отклонению глазного яблока и размытому зрению. У некоторых развивается ослабление мимических мышц, Нарушение чувствительности участков лица, потеря слуха и нарушение вкусового восприятия.
Проявления отдельных видов новообразований мозжечка
Известно большое количество новообразований этого отдела мозга. Часть их может метастазировать в мозжечок, например, при раке легких или груди. Другие виды новообразований возникают непосредственно в этом отделе мозга, например, медуллобластома и астроцитома мозжечка. Далее рассмотрены симптомы опухоли мозжечка, характерные для различных видов новообразований.
Астроцитома мозжечка
Этот вид заболеваний развивается из астроцитов, расположенных в этом отделе мозга. Астроцитома мозжечка обычно разрастается относительно медленно и редко распространяется в другие участки. Однако известны случаи распространения этого вида опухолей в другие части. При этом заболевании проявления обычно включают утреннее недомогание и головную боль, которые могут наблюдаться на протяжении недель или месяцев. Порой отмечаются такие признаки повреждения мозжечка, как атаксия и дисдиадохокинезия. Особенности их манифестации могут давать информацию о специфике новообразования и его расположении в этом отделе мозга. При этом заболевании обычно развиваются следующие признаки новообразования:
Иногда этот вид новообразований также сопровождается следующими признаками опухоли мозжечка:
Медуллобластома
Симптомы опухоли мозжечка у детей младшего возраста они могут быть мало выражены и в некоторых случаях ограничиваться изменениями поведения, вялостью и увеличением окружности головы. Иногда наблюдаются раздражительность и безразличие. У младенцев может встречаться рвота, однако она чаще наблюдается у детей старших возрастных групп.
Иногда пациентов с этим злокачественным новообразованием при физическом осмотре наблюдается выступающий передний родничок и отмечается расхождение швов черепа. У детей постарше вялость может сопровождаться патологическим наклоном головы, статической атаксией и нарушением походки. Патологический наклон головы означает паралич блокового нерва или подход новообразования к большому затылочному отверстию. Выпячивание миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие по причине давления со стороны новообразования может представлять угрозу для жизни. Симптомы опухоли мозжечка при этом виде рака зависят от локализации новообразования, темпов роста и размеров.
Прогрессирование симптомов при медуллобластоме характеризуется быстрой динамикой. По этой причине мониторинг симптомов до постановки диагноза обычно ограничивается двумя месяцами. Проявления при этом виде новообразований у детей, вышедших из младенческого возраста, также включают сильные мигрень и рвоту по утрам. Это обусловлено повышенным внутричерепным давлением, вызванным блокадой черепно-мозговой жидкости, обусловленной быстрым ростом опухоли. При медуллобластоме на протяжении периода, предшествующего лечению, симптомы опухоли мозжечка усиливаются на ранних стадиях.
У пациентов, характеризующихся повышенным внутричерепным давлением, осмотр глазного дна часто выявляет отек зрительного нерва. Также иногда наблюдается паралич 4 или 6 черепно-мозгового нерва, а также жалобы на диплопию, обусловленную давлением со стороны опухоли. Симптомы опухоли мозжечка у детей постарше могут быть обусловлены отеком зрительного нерва, приводящему к нарушению зрения. Однако сильное ухудшение зрения обычно не наблюдается при этом. Пациенты, которые еще не были подвергнуты лечению, могут изредка характеризоваться нарушениями речи.
Медуллобластома наиболее часто отмечается в срединных структурах (например, в срединной части мозжечка). В таких случаях часто наблюдается нистагм, нарушение походки и атаксия туловища. Порой проявления этого заболевания включают нарушение письма и развитие неуклюжесть. Симптомы опухоли мозжечка головного мозга среди взрослых при медуллобластоме часто характеризуются односторонним проявлением, например, дисметрией.
Гемангиобластома мозга
Гемангиобластома является достаточно редким видам опухолей, отмеченным для кровеносных сосудов мозга. Новообразования этого типа могут развиваться в любом участке мозга, но наиболее часто присутствуют в мозжечке и задней черепной ямке. Несмотря на то, что гемангиобластомы являются доброкачественными опухолями, если они расположены рядом с жизненно важными структурами, то могут представлять серьезную угрозу, и их лечение может быть затруднено. Этот тип опухолей обычно контактирует с мягкой оболочкой, окружающей мозг. Проявления при этом заболевании включают:
При этом заболевании симптомы опухоли мозжечка могут резко или постепенно усиливаться. Обычно они резко прогрессируют в случае быстрого повышения внутричерепного давления или кровотечения. Проявление этого заболевания преимущественно определяется влиянием разрастания опухоли. Проявления при этом виде опухолей иногда включают субарахноидальное кровоизлияние. Гемангиобластомы редко встречаются в детском возрасте, а среди мужчин, они отмечаются в 2 раза чаще. Обычно это заболевание диагностируется возрастной группы 20–40 лет.
Диспластическая ганглиоцитома мозжечка
Это заболевание является доброкачественным новообразованием, вызванным аномальным развитием коры мозжечка. Пациенты при этом страдают от мигрени, головокружения, рвоты, тошноты и макроцефалии. Иногда симптомы опухоли мозжечка при этом заболевании включают судороги, ортостатическую гипотензию или субарахноидальное кровоизлияние. Пациенты с синдромом Каудена, страдающие диспластической ганглиоцитомой мозжечка, обычно характеризуются заболеваниями щитовидной железы, менингиомами, оральным папилломатозом, полипами желудочно-кишечного тракта и другими патологиями.
Атаксия
Введение
«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия
Хроническая атаксия
Острая лекарственная интоксикация и отравление:
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом
Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией
Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)
Паранеопластическая мозжечковая дегенерация
Гипертермия (тепловой удар)
Наследственные болезни метаболизма:
Хроническая ишемия мозга
Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)
Паранеопластическая дегенерация мозжечка
Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)
Прионные заболевания (атактическая форма)
Дефицит витамина B12
Гипертермия (тепловой удар)
Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием
Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием
Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:
