С какими заболеваниями может родиться ребенок
Как показывает статистика в большинстве случаев рождаются здоровые дети. Но как всегда во всех правилах есть исключения и иногда могут родиться дети с самыми разными патологиями, что конечно же вызывает сильное волнение у родителей. Патологий на сегодняшний день есть очень много и перечислить их все просто нереально, но стоит вспомнить о тех, которые встречаются чаще всего.
Различия между родовыми травмами и патологиями.
Родовыми травмами называют проблемы со здоровьем у ребенка, которые произошли из-за тяжелых родов, ошибок медицинского персонала или самой мамы. Повреждения могут быть любыми и разной тяжести, от гематом до вывиха плеча. Патологией новорожденных считаются более глубокие повреждения, которые диагностируются не сразу. Причинами таковых могут быть совершенно разные факторы. Одними из таких можно отметить проблемы с центральной нервной системой, с развитием органов и систем, хромосомные мутации. Если рассматривать классификацию подобных патологий, то можно выделить те, которые произошли из-за генетических нарушений, и те, которые были приобретены.
«Приобретенные» патологии.
Врачи уже устали каждой женщине повторять, что они должны готовиться к своей беременности. Хотя бы за несколько месяцев до зачатия стоит пройти обследование, определить, есть ли какие-то заболевания, хронические перевести в состояние ремиссии, острые вылечить. Обязательно пройти обследование у генетика. Забыть о своих вредных привычках. Относиться к беременности нужно с максимальной ответственностью. Важно вовремя посещать доктора, постоянно рассказывать ему о своем самочувствии и сдавать анализы, которые он выпишет. Не забывать о рекомендациях. Патологии новорожденных и недоношенных детей нередко возникают из-за того, что женщина халатно относится и к себе, и к малышу во время беременности. Высока вероятность патологии, если между родами прошло менее 18 месяцев. В этом случае прогнозы для здоровья и выживания детей существенно хуже. Смертность детей, рожденных после интервала между беременностями менее двух лет на 60% выше, чем в случае деторождения с интервалом 4 лет и более. Незапланированная беременность увеличивает риск рождения детей с низким весом, что является фактором риска плохого здоровья ребенка.
В статье использованы материалы из сети Интернет
Врожденные заболевания детей (наследственные болезни)
Врожденные заболевания являются одной из распространенных причин младенческой и детской смертности, развития хронических болезней у детей и инвалидизации.
Быстрый переход
Врожденные заболевания могут быть обусловлены генетическими мутациями (передающимися по наследству или спонтанными), инфекциями матери во время беременности (цитомегаловирус, ветряная оспа, краснуха), воздействием лекарств и химических веществ, загрязняющих воздух, воду или пищу. Причины множества врожденных дефектов до сих пор неизвестны.
Генетическими или наследственными факторами обусловлены около 20 % врожденных заболеваний. К ним относятся нарушения, при которых мутация затрагивает один ген (серповидно-клеточная анемия); хромосомные нарушения, при которых хромосомы (или их части) отсутствуют (синдром Тернера) или имеют структурные изменения (увеличение количества хромосом или трисомия при синдроме Дауна); многофакторные нарушения, вызванные мутациями двух и более генов. Врожденные дефекты и нарушения развития могут вызывать делеции или дупликации отдельных генов (изменения митохондриальной ДНК). Примером такого заболевания является муковисцидоз, характеризующееся поражением экзокринных желез и жизненно-важных органов (легких и желудочно-кишечного тракта). Врожденные заболевания также ассоциированы со случайными (новыми) повреждениями генов, спонтанными (не наследующимися от родителей) мутациями (большинство случаев ахондроплазии).
По статистике, врожденные заболевания имеют 2–3 % младенцев. К возрасту 1 года их число увеличивается до 5 %, поскольку не все эти патологии диагностируются сразу после рождения.
Врожденные (наследственные) заболевания также классифицируют по типу наследования. При аутосомно-доминантном наследовании заболевание может передаваться от родителя к ребенку в 50 % случаев (мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона). При аутосомно-рецессивном наследовании генетическая аномалия передается ребенку только в том случае, если оба родителя наделены одним и тем же дефектным геном (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия). Здесь частота наследования составит 25 %, то есть в среднем у 1 ребенка из 4 детей этих родителей будет аутосомно-рецессивное заболевание.
Патологические состояния могут передаваться и при наследовании, сцепленном с полом (наследование гена, находящегося в половых хромосомах). Х-сцепленные рецессивные заболевания почти всегда ограничены мужским полом (гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна). Х-сцепленные доминантные заболевания встречаются как у мальчиков, так и у девочек, однако у детей мужского пола имеют более тяжелое течение (Х-сцепленный гипофосфатемический рахит). Y-сцепленные заболевания встречаются довольно редко, поскольку Y-хромосома содержит всего несколько генов (ихтиоз).
Некоторые врожденные заболевания формально не относятся к генетическим, но имеют ту или иную выраженность наследования: наследуются факторы риска либо сам ген, но с низкой пенетрантностью (частотой проявления гена в признаках).
Гемофилия
Гемофилия — группа редких наследственных нарушений свертываемости крови, вызванных дефицитом необходимого белка (фактора свертывания крови).
Гемофилия A (классическая) встречается чаще (>80 % случаев) и связана с дефицитом VIII фактора свертывания крови, гемофилия B (болезнь Кристмаса) — реже (>10 % случаев), она обусловлена недостаточностью IX фактора свертывания крови. Гемофилия C встречается очень редко, обусловлена дефицитом XI фактора свертывания крови, чаще всего в классификации группы ее не упоминают.
Заболевание относится к X-сцепленным с полом, наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Классическую гемофилию вызывают мутации гена F8, расположенного на X-хромосоме. Примерно в 70 % случаев заболевание наследуется по Х-сцепленному образцу, в остальных случаях оно возникает спонтанно (новая мутация), в дальнейшем спонтанное заболевание становится наследственным. Гемофилией A болеют практически исключительно мужчины, редкие случаи заболевания у женщин, носительниц дефектного гена, почти всегда характеризуются легким течением. Гемофилию B вызывают мутации гена F9, так же расположенного на X-хромосоме, она характерна для мужчин, женщины болеют очень редко. В некоторых случаях заболевание возникает спонтанно (приобретенная гемофилия A или B) и тоже связано с недостаточностью VIII или IX факторов свертывания крови. Приобретенная гемофилия является аутоиммунным заболеванием, при котором организм вырабатывает антитела, атакующие факторы свертывания крови (чаще всего VIII фактор). Примерно в половине случаев приобретенной гемофилии у пациента имеется связанное с ней основное состояние или заболевание (беременность, аутоиммунные заболевания, миелопролиферативные заболевания, воспалительные заболевания кишечника и др.), в остальных эпизодах причина остается невыясненной.
Гемофилия A затрагивает примерно 1 из 5 000 новорожденных мальчиков, гемофилия B — примерно 1 из 25 000. Около 60 % пациентов имеют тяжелую форму гемофилии, обычно им ставят диагноз при рождении или в течение первых 2 лет жизни.
Возраст манифестации гемофилии и тяжесть течения заболевания зависят от уровня активности факторов свертывания крови. Легкая форма характеризуется уровнем фактора свертывания крови (VIII или IX), превышающим 5 % от нормы, средняя — 1–5 %, тяжелая — ниже 1 %. У большинства пациентов, независимо от тяжести течения заболевания, эпизоды кровотечения чаще встречаются в раннем детском, детском и подростковом возрасте, чем в дальнейшей взрослой жизни.
При легкой и умеренной формах гемофилии длительные кровотечения могут возникнуть только в результате травмы, хирургического вмешательства или стоматологической процедуры. Нередко диагноз гемофилии ребенку устанавливают к 5–6 годам, обратив внимание на длительное посттравматическое кровотечение, длительное кровотечение во время стоматологического лечения или операции. К другим заметным симптомам легкого и умеренного течения гемофилии относятся непроходящие гематомы (синяки), частые носовые кровотечения, кровоточивость десен.
Для тяжелой формы гемофилии характерны эпизоды спонтанного кровотечения, которые приводят к кровоизлияниям различной локализации — в мягкие ткани, мышцы, суставы. При гемартрозах (кровоизлияние в полость сустава) возникает ограничение подвижности суставов, сопровождающееся острой болью и воспалением. У пациентов с тяжелой формой гемофилии спонтанные кровотечения чаще всего происходят в мышцы и суставы, однако могут затрагивать любой внутренний орган, включая почки, органы ЖКТ, головной мозг (гематурия, мелена, гематохезия, желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровотечения). Тяжелая форма гемофилии A обычно проявляется в раннем детском возрасте, диагноз чаще всего устанавливается к 2 годам ребенка. Обычными симптомами (при отсутствии лечения заболевания) здесь являются кровотечения из-за незначительных травм ротовой полости (прикусывание губ, языка, щек), подкожные гематомы, большие шишки после удара головой, спонтанные кровотечения (2–5 эпизодов в месяц).
Диагноз гемофилии A или B устанавливается на основании симптомов, истории личного и семейного анамнеза пациента, лабораторных исследований (общего анализа крови, коагулограммы, оценивающей состояние системы свертывания крови и активности ее белков, молекулярно-генетического исследования). Парам из группы риска по рождению ребенка с гемофилией необходимо получить генетическую консультацию на этапе планирования беременности. Определение конкретной мутации гена F8 (или F9) помогает не только выявить женщин-носительниц дефектного гена в конкретной семье, но и полезно для пренатальной диагностики гемофилии (амниоцентез, биопсия хориона).
Лекарств, воздействующих на причину гемофилии, не существует. Пациентам назначается заместительная терапия, направленная на восполнение дефицита белка (VIII или IX факторов свертывания крови). В идеале лечение проводится профилактически, с периодическим введением концентратов фактора свертывания крови через определенные промежутки времени (для предотвращения эпизодов кровотечения и связанных с ним осложнений, например, повреждения суставов). Возможно лечение «по требованию» (непосредственно при эпизодах кровотечения). В настоящее время авторитетными медицинскими организациями рекомендуется введение рекомбинантных факторов (они производятся в лаборатории и не содержат человеческих и животных белков) для снижения риска передачи различных вирусов при переливании компонентов крови.
Некоторым пациентам с легкой формой гемофилии назначается синтетический аналог вазопрессина — десмопрессин, повышающий VIII фактор свертывания крови (вводится внутривенно или интраназально), а также антифибринолитические средства, замедляющие распад факторов свертывания крови.
Примерно в 30 % случаев лечения тяжелых случаев гемофилии длительная заместитетельная терапия может приводить к изоиммунизации — образованию антител к вводимым факторам свертывания крови (иммунная система распознает вводимый фактор VIII как чужеродный). Этот процесс может сопровождаться аллергическими реакциями (разной степени тяжести), возрастает риск жизнеугрожающих кровотечений. В этом случае пациенту назначается альтернативное лечение — плазмаферез, иммунодепрессанты.
Гемохроматозы
Гемохроматоз — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа и его накоплением в тканях и органах.
Заболевание сопровождается повышенным всасыванием железа в желудочно-кишечном тракте и накоплением в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах, гипофизе, что приводит к полиорганной недостаточности и развитию таких болезней, как цирроз печени, рак печени, диабет, болезни сердца и суставов.
Наследственный гемохроматоз вызывают мутации генов HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1 и TfR2, он классифицируется в зависимости от возраста начала, генетической причины и способа наследования: гемохроматоз 1 типа, гемохроматоз 2 типа, гемохроматоз 3 типа, гемохроматоз 4 типа. Вторичный гемохроматоз ассоциирован с другими заболеваниями (не является наследственным) — анемией, хронической болезнью печени, инфекциями.
Гемохроматоз, редко возникающий в младенческом возрасте и не имеющий явной причины, называют неонатальным гемохроматозом. При этой форме заболевания избыточное накопление железа в тканях и органах начинается еще до рождения ребенка. Неонатальный гемохроматоз быстро прогрессирует и характеризуется поражениями печени, которые выявляют при рождении или в первые дни жизни. Дети с этим заболеванием часто рождаются недоношенными или имеют нарушения внутриутробного развития. Точная причина неонатального гемохроматоза неизвестна, есть версия, что он развивается в том случае, если иммунная система матери распознает клетки печени ребенка как чужеродные. Симптомы обычно включают гипогликемию, нарушения свертываемости крови, пожелтение кожных покровов и склер глаз, отеки. Диагноз устанавливается на основании признаков и симптомов, лабораторных и инструментальных исследований, биопсии печени. Лечение включает переливание крови, внутривенное введение иммуноглобулинов, трансплантацию печени.
Гемохроматоз 1 типа ассоциирован с мутациями в гене HFE, расположенном на коротком плече 6–й хромосомы, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, является наиболее распространенным типом наследственного гемохроматоза и поражает в основном мужчин. Вероятность того, что ребенок унаследует мутацию в гене HFE от родителя составляет 25 %, вероятность того, что он станет носителем дефектного гена — 50 %.
Начальные симптомы заболевания обычно отмечаются в возрасте 40–60 лет и включают боль в животе, снижение полового влечения, усталость, слабость, боли в суставах, сухость кожи. В дальнейшем проявляются такие симптомы и осложнения, как изменение пигментации кожи (бронзовая кожа), выпадение волос на голове и туловище, аритмия, кардиомиопатия, хроническая сердечная недостаточность, сахарный диабет, гепатомегалия, цирроз печени, спленомегалия, атрофия яичек, аменорея (у женщин) и другие.
Диагноз устанавливается на основании симптомов заболевания, лабораторных исследований (уровень железа, ферритина, трансферрина, железосвязывающей способности сыворотки крови, маркеры функции печени, уровень глюкозы крови и др.), инструментальных исследований (рентгенография суставов, электрокардиография и эхокардиография сердца, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.), биопсии печени, молекулярно-генетического исследования (в том числе для выявления родственников — имеющих гемохроматоз или носителей).
Лечение гемохроматоза направлено на удаление избытка железа из организма (флеботомия, хелатирование) с помощью забора крови (как при взятии анализов или донорстве крови, только в большем объеме) и специальных препаратов, образующих комплексное соединение с железом и способствующих его удалению из железосодержащих белков (дефероксамин).
Терапевтическая флеботомия сначала проводится 1–2 раза в неделю, поддерживающая — каждые 2–4 месяца. Вместе с этим проводится симптоматическое лечение сахарного диабета, патологий сердца, цирроза печени и других заболеваний, вызванных гемохроматозом. Пациентам запрещен прием препаратов железа и любых медикаментозных средств или комплексов, которые могут содержать железо и витамин C, запрещен алкоголь во избежание дальнейшего повреждения печени (если оно имеется), рекомендуется придерживаться диеты, исключающей продукты с высоким содержанием железа (красное мясо, яблоки, печень, шпинат).
Гемохроматоз 2 типа вызывают мутации в генах HFE2 или HAMP, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется чаще всего в детском возрасте. Для этого типа заболевания характерны следующие симптомы: высокие уровни ферритина и трансферрина, врожденный фиброз печени, артропатия, кардиомиопатия, генерализованная гиперпигментация кожи, мышечная слабость, гипогонадизм, задержка полового созревания, сахарный диабет, цирроз печени, остеопороз, спленомегалия, гепатомегалия и другие. Диагностика и лечение гемохроматоза 2 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1 типа.
Гемохроматоз 3 типа вызывают мутации в гене TFR2, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы обычно проявляются до 30 лет и, помимо вышеперечисленных, могут включать снижение уровня лимфоцитов и нейтрофилов в крови, красные или пурпурные пятна на коже. Диагностика и лечение гемохроматоза 3 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1 и 2 типов.
Симптомы гемохроматоза 4 типа могут проявиться как в детском, так и во взрослом возрасте. Этот тип заболевания вызывают мутации гена SLC40A1, наследуется оно по аутосомно-доминатному типу. Вероятность того, что ребенок унаследует мутацию в гене SLC40A1 от родителя составляет 50 %, соответственно, вероятность того, что он станет носителем дефектного гена — тоже 50 %. Симптомы гемохроматоза 4 типа могут проявляться в виде повышенной утомляемости, слабости, болей в суставах, изменения пигментации кожи, затруднения дыхания, сердечной недостаточности, сахарного диабета, анемии, врожденного фиброза печени, цирроза печени, остеоартроза, катаракты. Диагностика и лечение гемохроматоза 4 типа проводятся аналогично диагностике и лечению гемохроматоза 1, 2 и 3 типов.
Наследственный гемохроматоз — заболевание с пониженной пенетрантностью (вероятностью того, что ген будет иметь любые фенотипические проявления) дефектного гена, т. е. у некоторых людей с мутациями гена HFE никогда не проявятся симптомы, при этом у их детей или других членов семьи с мутацией гена произойдет манифестация заболевания.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарастающей мышечной слабостью с последующей атрофией мышц. Ассоциировано с мутацией гена DMD, расположенного на половой X-хромосоме (X-сцепленный рецессивный тип наследования).
С какими заболеваниями может родиться ребенок
Врачи назвали самые частые патологии при рождении ребёнка
По данным Всемирной организации здравоохранения, различные родовые травмы случаются у 8-11% новорожденных, а микроповреждения получают до 75% малышей.
Врач-педиатр, организатор «Марафона по роддомам» Татьяна Буцкая и врач акушер-гинеколог высшей категории родильного отделения ФГБОУ ВО РостГМУ Елена Коваленко рассказала АиФ о том, какие родовые травмы наиболее распространены, что надо учитывать при родах и какие нарушения здоровья могут ожидать ребёнка, получившего родовую травму.
Всего насчитывается несколько десятков родовых травм, но основными из них можно назвать следующие пять.
Чаще всего встречается у недоношенных младенцев (до 15%) и доношенных детей с врожденными нарушениями свертываемости крови (до 5%). В некоторых случаях последствия кровоизлияния, которое типично для повреждения нервной системы, становятся очевидны лишь через несколько часов после получения травмы. Новорожденный может получить достаточно высокий балл по шкале Апгар, его состояние может казаться удовлетворительным, но после завершения так называемого «светлого промежутка» (длится от нескольких минут до нескольких часов) оно может резко ухудшиться.
Первая помощь в случае поражения центральной нервной системы состоит в восстановлении дыхания, нормализации работы сердца и коррекции обменных нарушений. Таким новорожденным необходим так называемый охранительный режим (тишина, щадящие осмотр и пеленание, внутривенное питание) и лекарственная терапия. Восстановление тяжелых пациентов нередко оказывается очень сложным и не всегда может быть полным при органических поражениях центральной нервной системы.
Чаще всего у детей травмируется плечевое сплетение. Травма может привести к параличу плеча, локтевого сустава, кисти. В некоторых случаях во время родов может пострадать шейный отдел. Если произошел перелом или смещение шейных позвонков, ребенок может стать глубоким инвалидом или погибнуть.
Кроме того, встречается и такая проблема, как поражение лицевого нерва. Она наблюдается в 1-7 случаях на 1000 родов. Проблема, что называется, «рассасывается» сама собой через несколько дней после получения травмы.
Чаще всего возникают переломы ключицы — по статистике, у 1 из 100 новорожденных. Постановка диагноза не вызывает никаких трудностей. У ребенка возникает отек, а двигательная активность в местах перелома снижается. После наложения гипса кости быстро срастаются и в будущем о переломе ничего не напоминает.
Плечевая кость ломается по типу «зеленой веточки». Ломается неровно, и случается такой перелом обычно у крупных детей при задержке рождения плечиков. Кости срастаются к концу второй недели после травмы. Переломы бедренной кости — еще одна распространенная травма скелета. Возникает обычно при рождении младенца, находящегося в тазовом предлежании.
Родовая опухоль (отек на затылке, лбе, половых органах, ягодицах) практически безобидна: она не требует лечения и исчезает через несколько дней после рождения малыша.
Кефалогематома (внешне выглядит так же, как родовая опухоль) через пару дней после появления начинает увеличиваться в размерах. Рассасывается она долго, через 6-8 недель после рождения ребенка, в некоторых случаях (из-за большого количества крови под надкостницей) требует хирургического вмешательства.
Обычно возникает у новорожденных, имевших внутриутробно кисты брюшной полости (например, кисты яичника). Во время прохождения через родовые пути матери они могут лопнуть. Именно поэтому очень важно ультразвуковое наблюдение на этапе беременности. Чтобы избежать негативного сценария, женщине нужен специализированный роддом и понимание, что врачи в ее случае могут принять решение о необходимости кесарева сечения.
Акушерская ошибка
Кроме того, причиной травмы может стать ошибка акушеров – неумелое вмешательство или спешка. К родовой травме могут привести: стимуляция родов, использование метода Кристеллера (выдавливание плода), неправильное выведение плечиков младенца. Также опасно в родах использование щипцов. Сейчас их практически не применяют, на смену им пришел вакуум. Он более безопасен и во многом благодаря ему статистика по родовым травмам значительно улучшилась.
Можно ли предвидеть?
Существуют факторы риска, о которых знает каждый врач. Среди них:
В этих случаях очень важно грамотное ведение родов. Врач должен оценивать риски и в случае необходимости (например, женщина рожает «богатыря» или отошли зеленые воды, а значит, ребенок испытывает гипоксию) вовремя сделать кесарево сечение.
Как сообщалось ранее, в Белгороде следователи начали проверку перинатального центра горбольницы, где с начала года погибли 22 младенца. По данному факту возбуждено уголовное дело о халатности. Подробнее читайте: В белгородском перинатальном центре в смерти 22 младенцев ищут вину врачей.
Почему рождаются дети-инвалиды у здоровых родителей?
Рождение ребенка-инвалида – это всегда боль, непонимание и желание получить исчерпывающий ответ на вопрос: почему вообще дети рождаются инвалидами? К сожалению, полностью исчерпывающий ответ современная наука дать не может. Хотя и проясняет некоторые моменты
С точки зрения генетики, человек – это набор генов. У каждого из нас в этом наборе присутствует как минимум 10-15 рецессивных мутаций. Это значит, что в процессе репликации (копирования) ДНК родителей, которое происходит при зачатии ребенка, в генах появляются незначительные изменения. И они накапливаются, возрастают от поколения к поколению.
Влияние наследственности
Гены могут быть доминантными – то есть главенствующими, сильными. Если в таких генах присутствуют изменения, мутации, но они проявляются уже в первом поколении.
Также гены могут быть рецессивными – то есть слабыми. Если изменения присутствует в них, то носитель этих генов может об этом вообще никогда не узнать. Всю жизнь он абсолютно справедливо будет считать себя вполне здоровым человеком. Но если он или она познакомится с носителем точно такого же мутированного гена, то это обязательно скажется на их ребенке. В разы такой риск возрастает, например, при близкородственных браках. В остальных случаях он не слишком велик.
Генетические вариации
Итак, набор генов родителей отражается на ребенке в одной из трех вариаций:
1. каждый родитель передает здоровые гены – рождается здоровый малыш
2. он также родится здоровым, если от одного из родителей получит рецессивный, мутированный ген, а от второго нормальный. Тем не менее, он станет носителем измененного гена, который с определенной вероятностью передаст своим потомкам
3. если гены обоих родителей имеют схожие мутации – рождается ребенок с тем или иным врожденным заболеванием.
Другие причины
Наличие скрытых генетических мутаций не единственная причина рождения больных детей у вполне здоровых на первый взгляд родителей.
Набор яйцеклеток у женщины закладывается один раз и на всю жизнь. Поэтому наличие вредных привычек, плохая экологическая ситуация и воздействие на будущую мать тератогенных (вредных для плода) факторов тоже играют немаловажную роль.
