ДНК-генеалогия. Вопросы новичков
И ответы опытных ))
Москва
Сообщений: 177
На сайте с 2013 г.
Рейтинг: 100
Сделайте ей тест Family Finder на аутосомы в фирме FTDNA.
Потом из имеющегося материала со временем можно дозаказать другой тест mtFull sequence по изучению материнской линии.
https://www.familytreedna.com/products.aspx
Санкт-Петербург
Сообщений: 2170
На сайте с 2006 г.
Рейтинг: 1580
Московская обл.
Сообщений: 838
На сайте с 2013 г.
Рейтинг: 866
Москва
Сообщений: 177
На сайте с 2013 г.
Рейтинг: 100
Санкт-Петербург
Сообщений: 2170
На сайте с 2006 г.
Рейтинг: 1580
Москва
Сообщений: 177
На сайте с 2013 г.
Рейтинг: 100
Сообщений: 1684
На сайте с 2008 г.
Рейтинг: 1086
Считаю ваше неподонимание друг друга вот в чем.
Любые новые заказы любых других предложений в FTDNA одному и тому же человеку, у которого что-то сделано осуществляется через Upgrade в верхнем левом правом углу.
А продукты у FTDNA действительно разные.
Family Finder
mt
Y-dna
Последние два имеют и свои апрейты
Вот ваше и непонимание.
Заходите в свой анкаут.
Найдите показанную мною кнопку Upgrade ( Апрейт же читается Lesla!!!)
И выбирайте, что решите заказать.
Оплата будет один в один.
Т.к. за набор для взятия образца вы уже платили.
И ваш образец у них есть.
Сообщений: 1684
На сайте с 2008 г.
Рейтинг: 1086
По результатам аутосом (Family Finder) совершенно не согласна с пессимистами!
Что только о 100сМ и более можно что-то найти.
Нет- нет-нет!
На своей практике, после выяснения и меньших сегментов и родства в 5-7 колен находила при просмотре дел в архиве фамилии таких родственников в одном регионе и даже деревне.
Сейчас установила по какой фамилии сын с протестированным жителем Пинска в родстве.
Разве это не замечательно?
Вначале только регион и фамилии.
Потом обращаем внимание на фамилии в делах архива.
И удача нам улыбнётся!
Санкт-Петербург
Сообщений: 2170
На сайте с 2006 г.
Рейтинг: 1580
Тесты мтДНК и Y-ДНК гораздо более объективны. Однако они дают значительно меньше совпадений ДНК, если таковые имеются (в зависимости от компании, проводящей тестирование), поскольку они ограничиваются отношениями по строгой женской линии и строгой мужской линии соответственно. Тесты мтДНК и Y-ДНК используются для выявления археологических культур и путей миграции предков человека по строгой линии матери или строгой линии отца. На основе мтДНК и Y-ДНК можно определить гаплогруппу (ы) человека. Тест на мтДНК могут проходить как мужчины, так и женщины, потому что каждый наследует свою мтДНК от своей матери, поскольку митохондриальная ДНК находится в яйцеклетке. Однако тест на Y-ДНК может пройти только мужчина, поскольку только у мужчин есть Y-хромосома.
СОДЕРЖАНИЕ
ДНК-тестирование для потребителей
MyHeritage запустила свою службу генетического тестирования в 2016 году, позволяя пользователям использовать мазки из щеки для сбора образцов. В 2019 году были представлены новые инструменты анализа: автокластеры (группирование всех совпадений визуально в кластеры) и теории генеалогического дерева (предполагающие возможные отношения между совпадениями ДНК путем объединения нескольких деревьев Myheritage, а также глобального генеалогического дерева Geni).
Общественное сознание тестирования ДНК и ДНК в целом подвержено ряду заблуждений, связанных с надежностью тестирования, характером связей с предками, связью между ДНК и личными качествами и т. Д.
Процедура
Виды тестов
Существует три основных типа генеалогических тестов ДНК: аутосомные (включая X-ДНК), Y-ДНК и мтДНК.
Тестирование аутосомной ДНК (атДНК)
Тестирование
Отчетность
Подготовка отчета о ДНК в образце проходит в несколько этапов:
Идентификация базовой пары
Идентификация совпадений
Единицей измерения сегментов ДНК является сантиморган (сМ). Для сравнения: полный геном человека составляет около 6500 сМ. Чем короче длина совпадения, тем больше вероятность того, что совпадение окажется ложным. Важной статистикой для последующей интерпретации является длина общей ДНК (или процент общего генома).
Интерпретация аутосомных совпадений
Большинство компаний покажут клиентам, сколько КМ они используют и в каком количестве сегментов. По количеству ЦМ и сегментов можно оценить отношения между двумя людьми; однако из-за случайного характера наследования ДНК оценки родства, особенно для дальних родственников, являются лишь приблизительными. Некоторые более дальние родственники вообще не подходят. Хотя информацию о конкретных SNP можно использовать для некоторых целей (например, для предположения вероятного цвета глаз), ключевой информацией является процент ДНК, разделяемый двумя людьми. Это может свидетельствовать о близости отношений. Тем не менее, он не показывает роли двух лиц, например, совместное использование 50% предполагает наличие родительско-дочерних отношений, но не определяет, какой человек является родителем.
На основе этих данных можно проводить различные передовые методы и анализ. Сюда входят такие функции, как общие / общие совпадения, браузеры хромосом и триангуляция. Этот анализ часто требуется, если доказательства ДНК используются для доказательства или опровержения определенной взаимосвязи.
Тестирование ДНК Х-хромосомы
Результаты SNP Х-хромосомы часто включаются в тесты аутосомной ДНК. И мужчины, и женщины получают X-хромосому от своей матери, но только женщины получают вторую X-хромосому от своего отца. Х-хромосома имеет особый путь наследования и может быть полезна для значительного сужения возможных линий предков по сравнению с аутосомной ДНК. Например, совпадение Х-хромосомы с мужчиной могло происходить только по материнской линии. Подобно аутосомной ДНК, ДНК Х-хромосомы подвергается случайной рекомбинации в каждом поколении (за исключением Х-хромосом от отца к дочери, которые передаются в неизменном виде). Существуют специализированные диаграммы наследования, которые описывают возможные паттерны наследования ДНК Х-хромосомы у мужчин и женщин.
Некоторые генеалогические компании предлагают аутосомные STR (короткие тандемные повторы). Они похожи на STR Y-ДНК. Количество предлагаемых СПО ограничено, а результаты используются для идентификации личности, установления отцовства и межпопуляционных исследований.
Правоохранительные органы США и Европы используют аутосомные данные STR для выявления преступников.
Тестирование митохондриальной ДНК (мтДНК)
Тестовое задание
МтДНК, согласно существующим соглашениям, делится на три области. Они представляют собой кодирующая область (00577-16023) и два вариабельных области Hyper (HVR1 16228 и HVR2 166).
Гаплогруппы
Понимание результатов теста мтДНК
Обратите внимание, что в HVR1, вместо того, чтобы сообщать точную пару оснований, например 16,111, 16 часто удаляют, чтобы дать в этом примере 111. Буквы относятся к одной из четырех баз (A, T, G, C), которые составляют ДНК.
| Область | HVR1 | HVR2 |
|---|---|---|
| Отличия от CRS | 111T, 223T, 259T, 290T, 319A, 362C | 073G, 146C, 153G |
Y-хромосома (Y-ДНК) тестирование
Женщины, которые хотят определить свое прямое происхождение по отцовской ДНК, могут попросить своего отца, брата, дядю по отцовской линии, дедушку по отцовской линии или сына дяди по отцовской линии (их двоюродного брата) пройти тест для них.
Существует два типа ДНК-тестирования: STR и SNP.
Маркеры STR
Маркеры SNP и гаплогруппы
Гаплогруппа человека часто может быть выведена из его результатов STR, но может быть доказана только с помощью теста SNP Y-хромосомы (теста Y-SNP).
Использование результатов ДНК-теста
Оценки этнической принадлежности
Зрительская аудитория
Интерес к генеалогическим тестам ДНК был связан как с увеличением интереса к традиционной генеалогии, так и с более общими личными корнями. Те, кто проверяет традиционную генеалогию, часто используют комбинацию аутосомных, митохондриальных и Y-хромосомных тестов. Те, кто интересуется личным этническим происхождением, с большей вероятностью будут использовать аутосомный тест. Однако ответы на конкретные вопросы об этническом происхождении определенной линии могут лучше всего подходить для теста мтДНК или теста Y-ДНК.
Тесты на материнское происхождение
Тесты на этническую принадлежность и принадлежность к другим группам
Как обсуждалось выше, аутосомные тесты обычно показывают этнические пропорции человека. Они пытаются измерить смешанное географическое наследие человека, идентифицируя определенные маркеры, называемые информативными маркерами происхождения или AIM, которые связаны с населением определенных географических областей. Генетик Адам Резерфорд написал, что эти тесты «не обязательно показывают ваше географическое происхождение в прошлом. Они показывают, с кем вы имеете общее происхождение сегодня».
Гаплогруппы, определенные с помощью тестов Y-ДНК и мтДНК, часто географически распределены неравномерно. Многие тесты ДНК напрямую к потребителю описывают эту ассоциацию, чтобы сделать вывод о прародине испытуемого. Большинство тестов описывают гаплогруппы в соответствии с их наиболее часто ассоциируемым континентом (например, «европейская гаплогруппа»). Когда Лесли Эмери и соавторы провели испытание гаплогрупп мтДНК в качестве предиктора континентального происхождения на людях в наборах данных Human Genetic Diversity Panel (HGDP) и 1000 Genomes (1KGP), они обнаружили, что только 14 из 23 гаплогрупп имели показатель успешности выше 50. % среди образцов HGDP, как и «около половины» гаплогрупп в 1KGP. Авторы пришли к выводу, что для большинства людей «членство в мтДНК-гаплогруппе предоставляет ограниченную информацию о континентальном происхождении или континентальном регионе происхождения».
Африканское происхождение
Индейское происхождение
Происхождение коэнов
Тем не менее, в первоначальных исследованиях было протестировано только шесть маркеров Y-STR, что считается тестом с низким разрешением. В ответ на низкое разрешение исходного 6-маркерного CMH, тестирующая компания FTDNA выпустила 12-маркерную сигнатуру CMH, которая была более специфичной для большой близкородственной группы Коэнов в гаплогруппе J1.
Недавнее филогенетическое исследование гаплогруппы J-M267 поместило «Y-хромосомный Аарон» в подгаплогруппу J-L862, L147.1 (оценка возраста 5631-6778yBP yBP): YSC235> PF4847 / CTS11741> YSC234> ZS241> ZS227 (> ZS241> ZS227 (> ZS227> ZS241> ZS227 (> ZS241> ZS227> ZS241> ZS227) оценка возраста 2731лб).
Европейское тестирование
Преимущества
Результаты тестирования Y-ДНК обычно выражаются как вероятности: например, для одной и той же фамилии точное совпадение маркеров 37/37 дает 95% вероятность того, что самый последний общий предок (MRCA) находится в пределах 8 поколений, тогда как 111 из 111 Маркерное совпадение дает такую же 95% вероятность того, что MRCA находится в пределах 5 поколений назад.
Недостатки
Аутосомные тесты ДНК могут выявить родственные связи, но их можно неверно истолковать. Например, при трансплантации стволовых клеток или костного мозга будут совпадения с донором. Кроме того, однояйцевые близнецы (с идентичной ДНК) могут дать неожиданные результаты.
С ростом популярности использования тестов ДНК для тестов на этническую принадлежность неопределенности и ошибки в оценках этнической принадлежности являются недостатком для генетической генеалогии. В то время как оценки этнической принадлежности на континентальном уровне должны быть точными (за возможным исключением Восточной Азии и Северной и Южной Америки), субконтинентальные оценки, особенно в Европе, часто неточны. Клиенты могут быть дезинформированы о неопределенностях и ошибках оценок.
Некоторые рекомендовали правительственные или другие нормативные акты по тестированию родословных, чтобы обеспечить его выполнение в соответствии с согласованным стандартом.
Медицинская информация
Хотя генеалогические тесты ДНК не предназначены в основном для медицинских целей, тесты аутосомной ДНК можно использовать для анализа вероятности сотен наследственных заболеваний, хотя результат сложен для понимания и может сбить с толку неспециалиста. 23andMe предоставляет медицинскую информацию и информацию о характеристиках из своего генеалогического теста ДНК, а за плату веб-сайт Promethease анализирует данные генеалогического теста ДНК из Family Tree DNA, 23andMe или AncestryDNA для получения медицинской информации. Promethease и его база данных SNPedia для сканирования исследовательских работ подверглись критике за техническую сложность и плохо определенную шкалу «масштабов», которая вызывает неправильные представления, замешательство и панику среди пользователей.
ДНК в программном обеспечении для генеалогии
Учебный сайт Карпухиной Анны
Для работы мне были предоставлены файлы chr11.fastq и chr11.fasta.
Все действия выполнялись в специально созданной директории /nfs/srv/databases/ngs/ann_karpukhina1
Анализ качества чтений
Программа FastQC позволяет проводить быстрый и несложный контроль качества «сырых» данных секвенирования. Она проводит набор стандартных статистических анализов, которые можно использовать для предварительной оценки релевантности данных и выявления возможных проблем в полученной последовательности.
Для проведения анализа качества чтений была иcпользована FastQC, установленная на Kodomo. Для удобства работы я также установила на свой компьютер версию с графическим интерфейсом.
Использованная команда: fastqc chr11.fastq
В целом качество чтений можно назвать уловлетворительным, однако для повышения качества лучше провести чистку.
Очистка чтений
Картирование чтений
Анализ выравнивания
Определение среднего покрытия экзона
Поиск SNP и инделей
Аннотация SNP
Refgene
Тип аннотации: gene-based annotation.
Ген KCNJ11 кодирует белок потенциалозависимого калиевого ионного канала. В нем оказалось 2 полиморфизма категории exonic.
В таблице более подробно рассмотрены полиморфизмы, попавшие внутрь экзонов, с указанием нуклеотидных и аминокислотных замен:
| № | Координаты (*) | Ген | Н. замена | Тип замены | Синонимичность | Качество чтений | Глубина покрытия | А.к. замена |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 17408630 | KCNJ11 | C > T | гомозиготная | нет | 221,999 | 35 | V250I, V337I |
| 2 | 17409572 | KCNJ11 | T > C | гомозиготная | нет | 138,133 | 8 | K23E |
| 3 | 116633825 | BUD13 | C > T | гетерозиготная | да | 194,009 | 33 | P160P |
| 4 | 116633862 | BUD13 | G > A | гетерозиготная | нет | 224,009 | 40 | P148L |
| 5 | 116655600 | ZPR1 | G > A | гетерозиготная | нет | 225,009 | 37 | A264V |
(*) Так как мы рассматривали только SNP без инделей, то координата везде одна
Dbsnp
Тип аннотации: filter-based annotation.
1000 genomes
Тип аннотации: filter-based annotation.
| № | Координата SNP | Ген | Частота |
|---|---|---|---|
| 1 | 17408630 | KCNJ11 | 0,730631 |
| 2 | 17409572 | KCNJ11 | 0,737021 |
| 3 | 116633825 | BUD13 | 0,545128 |
| 4 | 116633862 | BUD13 | 0,088858 |
| 5 | 116655600 | ZPR1 | 0,046725 |
Отдельно имеет смысл рассмотреть частоту snp, попавших в категорию exonic при аннотации по refgene. Эти данные представлены в таблице справа.
Видно, что найденные нами экзонные полиморфизмы встречаются достаточно часто, для 3 из 5 snp вероятность превышает 50%.
Тип аннотации: region-based annotation.
Clinvar
Тип аннотации: filter-based annotation.
Сводная таблица SNP
Сводную таблицу Excel можно скачать по ссылке.
Использовались только файлы с анноированными snp (dropped).
ДНК-генеалогия. Вопросы новичков
И ответы опытных ))
Москва
Сообщений: 6
На сайте с 2017 г.
Рейтинг: 4
Здравствуйте, уважаемые новички и опытные))
Можно ли задать совсем чайнический вопрос про FTDNA?
Есть в наличии: супруг (м, жива мать), супруга (ж, живы мать и отец), ребенок (м)
Y-DNA-тест берется только у мужчин. Если заказывать полное ДНК исследование для семьи, то какую комбинацию тестов лучше пройти всем этим людям.
Я настроился на Autosomal+67-markers+mtFull-Sequence для ребенка. Однако на форумах написано, что тест лучше проходить самым старым родственникам их живущих. Тогда это более сложная комбинация.
Помогите пожалуйста не тратить лишние деньги советом или ссылкой.
Московская обл.
Сообщений: 838
На сайте с 2013 г.
Рейтинг: 866
Супруг:
Мать: Autosomal+mtFull-Sequence
Сам: Autosomal+67-markers (фактически взамен отца, но мт-ДНК отца останется неисследованной)
Супруга:
Мать: Autosomal+mtFull-Sequence
Отец: Autosomal+67-markers+mtFull-Sequence
По моему опыту, для начала вполне можно заказать 37-markers вместо 67-markers. Дополнительные маркеры можно добавить позже, если потребуются.
«Спасибо» и лайки не надо. Просто нажмите [+]
Санкт-Петербург
Сообщений: 1580
На сайте с 2006 г.
Рейтинг: 856
—
ЕВПЛОВЫ, ИВАНОВЫ — Новгородская обл, Маловишерский р-н, д. Поддубье
ИГУМНОВЫ — Кировская обл, Лузский р-н, д. Пятинская
ТЕРЁШКИНЫ — Тамбовская обл, Гавриловский р-н
ПОТАПОВИЧИ, ОСИПОВИЧИ — Белоруссия: Бобруйск, Новогрудок
Финны Петербурга: http://goo.gl/gtMFRe
Московская обл.
Сообщений: 838
На сайте с 2013 г.
Рейтинг: 866
Москва
Сообщений: 6
На сайте с 2017 г.
Рейтинг: 4
Еще одни вопрос по работе с FTDNA.
Можно оформлять заказ теста с основной страницы, но инструкция по ссылке с FAQ на этом форуме советует оформлять через вкладку «Проекты».
FTDNA описывает проекты как сообщества, к которым можно присоединяться по своему усмотрению после получения результатов теста.
С другой стороны, при оформлении через проект цена ниже. Я отвык верить в халяву. За счет чего снижение цены? Это будут те же самые тесты? Есть ли минусы?
Санкт-Петербург
Сообщений: 2170
На сайте с 2006 г.
Рейтинг: 1580
Жест доброй воли со стороны ФТДНА, направленный на популяризацию идеи «не прячьте ваши гаплотипы» )))
Evgeny Khotulev написал:
Evgeny Khotulev написал:
Это что-ли значит, что обладатели этих гаплогрупп будут иметь тысячи матчей с разделением линий, которые произошли, возможно, десятки тысяч лет назад?
Вот интересно, а на какую цену ориентировать при покупке mt Full Sequence по рождественской скидке? Может кто-либо помнит, сколько в прошлом году этот тест стоит на рождество? Нада заранее расходы просто планировать и было бы очень обидно, если не хватит. Отдолжать деньги очень не люблю.
Санкт-Петербург
Сообщений: 2170
На сайте с 2006 г.
Рейтинг: 1580
Сообщений: 1684
На сайте с 2008 г.
Рейтинг: 1086
Купоны делятся на определенный тест или агпрейт.
Y-dna
mt
MS SQL 2011 – новый объект Sequence
Возможность, которой не удивишь нынче пользователей Oracle, DB2, PostgreSQL и множества других реляционных баз данных, наконец-то появилась и в MS SQL Server. На арене Sequence!
Sequence – генерирует последовательность чисел так же как и identity. Однако основным плюсом sequence является то, что последовательность не зависит от какой-либо конкретной таблицы и является объектом базы данных.
Рассмотрим пример скрипта написанного на SQL Server 2008. Создание простой таблицы с двумя колонками, одна из которых будет автоинкрементной.
Похожим образом создадим еще одну таблицу.
Как можно заметить из примеров, мы записали значения в таблицу при этом значение инкрементального поля автоматически и независимо от нас заполнилось. Мы не можем повторно использовать значение этого поля в другой таблице. Давайте посмотрим как можно выйти из этой ситуации с помощью Sequence.
Общий синтаксис для команды выглядит так:
Создадим последовательность чисел:
После выполнения указанного скрипта, в браузере объектов базы, в узле Sequences можно найти наш объект.
После того как объект создан, можно его использовать в создании и заполнении таблиц как показано ниже:
Если создать вторую таблицу в таком же духе, то можно снова использовать GenerateNumberSequence и получать сквозную нумерацию объектов.
Последовательность (Sequence) которую мы создали, можно посмотреть в системном каталоге sys.sequences.
Это не вся доступная информация по sequence, просто эти колонки нам понадобятся далее. Чтобы получить всю информацию замените имена колонок на звездочку. Про Is_Exhausted будет упомянуто позднее.
Проверим на практике, что скажет SQL Server при задании начального числа вне допустимого диапазона. Начнем с левой границы.
An invalid value was specified for argument ‘START WITH’ for the given data type.
Что и ожидалось. Теперь нарушим правую границу.
Сервер сообщит нам об ошибке так:
The sequence object ‘GenerateNumberSequence’ cache size is greater than the number of available values; the cache size has been automatically set to accommodate the remaining sequence values.
И если мы обратим внимание на колонку Is_Exhausted в каталоге sys.sequences, то увидим, что значение стало равно 1. Что говорит нам о невозможности дальнейшего использования данной последовательности.
При попытке создать таблицу с использованием такой последовательности, сервер выдаст ошибку:
The sequence object ‘GenerateNumberSequence’ has reached its minimum or maximum value. Restart the sequence object to allow new values to be generated.
Это можно трактовать как просьбу движка рестартовать указанную последовательность. Для этого необходимо воспользоваться конструкцией RESTART WITH.
Значение должно быть в пределах допустимого диапазона объявленного типа. Далее последовательность начнется с указанного значения, не со следующего.
А потом выполнить скрипт:
То результат будет таким:
Последовательность началась с заданного значения.
Получить минимальные и максимальные значения можно из каталога sys.sequences.
MIN и MAX значения
Для последовательностей можно задавать границы допустимых значений. Попробуем выполнить такой скрипт ниже.
Минимальное значение равняется 10, максимальное – 20, но мы пытаемся задать начальное значение равное единице. Это за пределами допустимого диапазона и поэтому нас порадуют сообщением:
The start value for sequence object ‘GenerateNumberSequence’ must be between the minimum and maximum value of the sequence object.
Далее можем представить, что следующее значение в последовательности нарушает границу. В таком случае получим ошибку:
The sequence object ‘GenerateNumberSequence’ has reached its minimum or maximum value. Restart the sequence object to allow new values to be generated.
Опция CYCLE
Данная опция зацикливает последовательность и, достигнув максимального значения, последовательность продолжается с минимального. Например:
После того как максимальное значение было достигнуто, результаты станут такими:
Для выборки использовался запрос:
Если внимательно посмотреть на вывод, то можно заметить, что записи были перепутаны. Если бы мы не использовали последовательности, то вывод был бы
Но из-за того, что вторая запись пересекла диапазон допустим значений, номер был сброшен на минимальное значение, заданное для последовательности (10). Если сейчас посмотреть в каталог sys.sequences, то будет видно, что текущее значение равняется 10.
В следующий раз, заполнение таблицы могло бы быть таким:
В этот момент Sequence проверит порядок в котором записи будут вставлены и так как “Violet” идет раньше “Tape” и текущий номер равен 10, записи будут вставлены как:
Следующее_значение =Текущее_значение +Сдвиг т.е. 10 +1 будет присвоено для “Violet”. Теперь значение Sequence = 11 и для второй записи значение будет 12 следуя то же самой формуле.
Опция NO CYCLE
Sequence в сочетании с Over()
Можно использовать последовательность вместе с выражением Over для генерирования порядковых номеров как показано ниже:
Можно заметить, что записи были отсортированы и последовательность была применена верно к сохраненным данным. Это означает, что записи сначала сортируются и только потом применяется нумерация последовательности.
Ограничения использования Next Value для функций.
Функция sp_sequence_get_range
Если рассмотреть все использованные выше подходы к добавлению строк в таблицы используя NEXTVALUEFOR, то становится заметно, что это выражение присутствует в каждом уровне VALUES, что выглядит несколько утомительно. Вместо этого можно использовать функцию sp_sequence_get_range для получения необходимого диапазона значений, которые можно использовать впоследствии. Сейчас продемонстрирую как это можно осуществить.
Вот что будет в результате выполнения:
Здесь можно увидеть, что последовательность была увеличена до 1000 и пропущенные значения не были использованы нигде без нашего ведома. В данном случае мы их использовали для вставки значений.
