какой метод является основным исследовательским методом генетики
Генетика и ее методология
Предмет генетики
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Ген и генетический код
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Гаметы
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.
К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
Близнецовый метод
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Методы генетики
Основной метод генетики – гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).
Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.
1) Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков, например:
2) Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять наследственный характер признака, т.е. то, насколько признак зависит от генов и от воздействия среды).
Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.
Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.
3) Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.
4) Биохимический – изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.
5) Популяционно-генетический – изучение доли различных генов в популяции. Основан на законе Харди-Вайнберга. Позволяет рассчитать частоту нормальных и патологических фенотипов.
Еще можно почитать
Задания части 1
Выберите один, наиболее правильный вариант. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка
1) генеалогического
2) близнецового
3) цитогенетического
4) гибридологического
Выберите один, наиболее правильный вариант. Основной метод изучения закономерностей наследования признаков
1) генеалогический
2) цитогенетический
3) гибридологический
4) близнецовый
Выберите один, наиболее правильный вариант. Метод, позволяющий изучать влияние условий среды на развитие признаков
1) гибридологический
2) цитогенетический
3) генеалогический
4) близнецовый
Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека
1) генеалогический
2) биохимический
3) палеонтологический
4) близнецовый
Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод используют в генетике при изучении геномных мутаций
1) близнецовый
2) генеалогический
3) биохимический
4) цитогенетический
Выберите один, наиболее правильный вариант. Для определения характера влияния генотипа на формирование фенотипа у человека анализируется характер проявления признаков
1) в одной семье
2) в больших популяциях
3) у идентичных близнецов
4) у разнояйцовых близнецов
ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ
1. Выберите три варианта. Сущность гибридологического метода заключается в
1) скрещивании особей, различающихся по нескольким признакам
2) изучении характера наследования альтернативных признаков
3) использовании генетических карт
4) применении массового отбора
5) количественном учёте фенотипических признаков потомков
6) подборе родителей по норме реакции признаков
2. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят
1) подбор родительских пар с альтернативными признаками
2) наличие хромосомных перестроек
3) количественный учёт наследования каждого признака
4) определение мутантных генов
5) определение числа хромосом в соматических клетках
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ЧТО ДЕЛАЮТ
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют
1) генетическую карту хромосом
2) схему скрещивания
3) родословное древо
4) схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5) вариационную кривую
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ЧТО ОПРЕДЕЛЯЮТ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод исследования используют для установления
1) доминантного характера наследования признака
2) последовательности этапов индивидуального развития
3) причин хромосомных мутаций
4) типа высшей нервной деятельности
5) сцепленности признака с полом
2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод позволяет определить
1) степень влияния среды на формирование фенотипа
2) влияние воспитания на онтогенез человека
3) тип наследования признака
4) интенсивность мутационного процесса
5) этапы эволюции органического мира
3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) закономерностей наследования признаков
4) числа мутаций
5) наследственного характера признака
4. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для
1) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
2) получения генных и геномных мутаций
3) изучения этапов эволюции органического мира
4) выявления наследственных заболеваний в роду
5) исследования наследственности и изменчивости человека
5. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния факторов среды на формирование признака
2) характера наследования признака
3) вероятности передачи признака в поколениях
4) структуры хромосом и кариотипа
5) частоты встречаемости патологичного гена в популяции
БЛИЗНЕЦОВЫЙ
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования используют
1) цитологи
2) зоологи
3) генетики
4) селекционеры
5) биохимики
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования генетики человека используется для
1) изучения характера наследования признака
2) определения степени влияния среды на развитие признаков
3) предсказания вероятности рождения близнецов
4) оценки генетической предрасположенности к различным заболеваниям
5) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод используют для определения
1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) кариотипа организма
4) хромосомных аномалий
5) возможности проявления признаков у потомков
2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод позволяет изучить у человека
1) наследственные заболевания, связанные с геномными мутациями
2) развитие признаков у близнецов
3) особенности обмена веществ его организма
4) его хромосомный набор
5) родословную его семьи
3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод исследования генетики человека
1) основан на составлении родословных человека
2) используется для изучения характера наследования признака
3) заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества
4) используется для выявления хромосомных и геномных мутаций
5) помогает установить степень влияния среды на развитие признаков
БИОХИМИЧЕСКИЙ
1. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:
1) изучения кариотипа организма
2) установления характера наследования признака
3) диагностике сахарного диабета
4) определения дефектов ферментов
5) определения массы и плотности органоидов клетки
2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для
1) определения степени влияния среды на развитие признаков
2) изучения обмена веществ
3) изучения кариотипа организма
4) исследования хромосомных и геномных мутаций
5) уточнения диагнозов сахарного диабета или фенилкетонурии
ПОПУЛЯЦИОННЫЙ
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Популяционно-статистический метод исследования генетики человека используется для
1) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов
2) изучения биохимических реакций и обмена веществ
3) предсказания вероятности генетических аномалий
4) определения степени влияния среды на развитие признаков
5) изучения структуры генов, их количества и расположения в молекуле ДНК
СКОЛЬКО ГАМЕТ
1. Сколько разных типов гамет образуется у мужской особи, обозначенной на схеме родословной цифрой 1? В ответе запишите только цифру.
2. По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.
СКОЛЬКО ГЕНОТИПОВ
Сколько разных генотипов может образоваться у потомков в браке родителей, обозначенных на схеме родословной цифрами 1, 2? В ответе запишите только цифру.
По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет (по исследуемому признаку) образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.
ВЕРОЯТНОСТЬ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х Аа 
1. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность в процентах рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.
2. По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.
3. По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.
4. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.
5. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.
Проанализируйте таблицу «Методы изучения наследственности человека». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) установление характера наследования различных признаков
2) микроскопическое исследование числа и структуры хромосом
3) биохимический метод
4) цитогенетический метод
5) близнецовый метод
6) изучение родственных связей между людьми
7) изучение химического состава крови
8) выявление нарушения обмена веществ
МЕТОДЫ
Все приведённые ниже методы исследования, кроме двух, используются для изучения наследственности и изменчивости человека. Определите эти два метода, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) генеалогически
2) гибридологический
3) цитогенетический
4) экспериментальный
5) биохимический
Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. В генетике человека используют методы
1) цитогенетический
2) генеалогический
3) индивидуального отбора
4) гибридологический
5) полиплоидизации
Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека. Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) близнецовый
2) генеалогический
3) цитогенетический
4) гибридологический
5) индивидуального отбора
Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны. (1) Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. (2) Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. (3) Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4) При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. (5) Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. (6) Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами
1) цитогенетическим
2) биохимическим
3) гибридологическим
4) физиологическим
5) сравнительно-анатомическим
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. В генетике используют
1) конвергентное сходство особей
2) гибридологический анализ
3) скрещивание особей
4) искусственный мутагенез
5) центрифугирование
Методы исследования в генетике
Обновлено: 06 Июля 2021
В настоящее время генетика развивается огромными темпами. Ученые уже создали лекарства от многих болезней, которые раньше считались неизлечимыми, и научились клонировать живые организмы. На повестке дня — создание лекарственных препаратов от ВИЧ и рака.
Что такое методы генетики
Все открытия в области генетики, настоящие и будущие, стали возможны благодаря специальным методам исследования.
Методы исследования в генетике — это способы исследования генов живых организмов, которые позволяют отследить закономерность передачи нормальных и патологических признаков из поколения в поколение; создать условия для диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний.
Кратко о разнообразии исследований
В генетике применяются многие способы исследования. В зависимости от того, кто является объектом изучения — растение, микроорганизм, животное или человек, применяются различные подходы для получения и анализа генетической информации.
Основными методами генетики являются:
Список методов изучения
Каждый способ имеет свои особенности, рассмотрим их подробнее.
Гибридологический, основной метод науки
Гибридологический — это основной универсальный метод генетики, который заключается в скрещивании или гибридизации организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Потомки, полученные в результате скрещивания, называется гибридами. Метод был разработан и экспериментально доказан ученым монахом Грегором Менделем. Мендель скрестил два сорта гороха разного цвета и на основании их потомства вывел ряд закономерностей, которые легли в основу современной генетики.
Гибридологический метод состоит из:
Особенности подхода заключаются в том, что:
По социально-этическим причинам не используется для изучения генетики человека.
Цитогенетический
В основе этого метода лежит микроскопическое изучение хромосом в клетках человека. С помощью цитогенетического исследования можно изучать наследственный материал клетки:
Объектом исследования являются клетки:
Кровь больного переносят в среду, где находятся все необходимые питательные вещества для роста клеток, и стимулируют их деление. Добавляют специальное вещество колхицин, чтобы остановить процесс деления клеток на стадии, пригодной для анализа. Цитогенетический метод позволяет определить перестроенную хромосому, идентифицировать тип перестройки и происхождение поврежденной хромосомы.
Особенности данного метода заключаются в:
Такое исследование проводится, если есть подозрение на наличие хромосомной болезни. При пренатальной диагностике данный метод позволяет выявить наиболее часто встречающиеся хромосомные болезни:
Биохимический
Биохимический метод позволяет выявить генные мутации, которые невозможно разглядеть в микроскоп. Исследование заключается в выявлении с помощью химических реакций или бактериальных маркеров накопившихся метаболитов, указывающих на нарушение обмена веществ.
Объектами биохимической диагностики могут быть:
Этот метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, которые вызваны мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Он помогает выявить наследственную предрасположенность к заболеваниям и своевременно предупредить развитие болезни.
С помощью данного способа исследования получается выявить наследственные болезни, заключающиеся в нарушении:
Популяционный
Данный метод исследует распространения генов в человеческих популяциях. Он позволяет изучать географическое распространение и частоту тех или иных генов и влияние на эти показатели различных факторов.
Объектом изучения популяционного метода являются популяции. Само исследование основано на сборе и анализе статистических данных о частотах того или иного признака. На основании обработанных данных появляется информация о распространенности в популяции изменчивых признаков, их норме реакции, об особых группах риска генетических заболеваний или о летальности этих признаков.
Сущность метода заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Например, исследование позволяет оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости определенных генов.
В основе метода лежит закон Харди-Вайнберга, который верен для анализа генетических процессов в крупных популяциях (от 4,5 тысяч людей), где происходит свободное скрещивание.
Генеалогический
Генеалогический метод, разработанный в 1865 году Ф. Гальтоном, заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования нормального или патологического признака:
Генеалогическое исследование состоит из нескольких этапов:
Пробанд — это человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.
На основе полученных сведений прогнозируется вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
Близнецовый
В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды в развитии различных признаков у человека.
Данный способ исследования характеризуется сравнением качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный набор генов, и дизиготных близнецов, генотипы которых отличаются.
Задачами близнецового метода являются:
Генная инженерия
Метод генной инженерии заключается в том, что в генотип организмов встраиваются или исключаются из него отдельные гены или группы генов, в результате чего в клетке возникают новые процессы, например, происходит синтез белков, которые ранее не синтезировался.
Генной инженерией называется комплекс молекулярно-генетических методов, к которым относятся:
Генная инженерия решает следующие задачи:
Методы генной инженерии активно применяются в медицинских научно-исследовательских центрах.
Математический
Математическое моделирование — это исследование путем создания и изучения математических моделей. Его применяют для расчета частот генов в популяциях при различных воздействиях и изменениях окружающей среды. Математические методы широко применяются в тех случаях, когда невозможно использовать экспериментальные, например, при анализе большого количества сцепленных генов у человека.
Также математический метод является неотъемлемой составной частью других методов исследования в генетике, например, гибридологического и популяционного.
Примеры использования методов и результатов их исследования
Изучение генетики имеет огромное значение для жизни и здоровья человечества. Вот лишь несколько примеров, которые наглядно иллюстрируют роль генетики в профилактике и лечении серьезных заболеваний:
Генетика и способы ее исследования — очень увлекательная и интересная тема. Но она требует времени, чтобы разобраться во всех нюансах. Если времени совсем нет, а сроки сдачи работы горят, обращайтесь за помощью к специалистам Феникс.Хелп.