какой метод антропогенетики изучает родословность человека
Методы антропогенетики
Человек как предмет генетических исследований
Предмет антропогенетики.
АНТРОПОГЕНЕТИКА.
Антропогенетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека. Основоположником отечественной антропогенетики является Давиденко, который разработал методы работы медикогенетических консультаций, создал первую медикогенетическую консультацию в Ленинграде в 1932году, провел анализ наследственных заболеваний человека и решал проблемы полиморфизма наследственных заболеваний нервной системы.
Предмет антропогенетики изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека. Объект антропогенетики – человек со множеством своих положительных и отрицательных для исследования качеств. Задачи антропогенетики:
1. Выявление и систематизация признаков и свойств человека, как нормальных, так и патологических.
2. Изучение вариантов наследования признаков и свойств человека, как нормальных, так и патологических.
Человек, как объект антропогенетики, имеет набор отрицательных и положительных характеристик.
1. Нельзя произвольно объединять брачными узами двух индивидуумов с определенными генотипами.
2. Нельзя стандартизировать или произвольно менять условия жизни семей
3. Небольшое количество потомков.
4. Длительный интервал от рождения до репродуктивного возраста.
5. Большое количество хромосом и генов в них, следовательно, большое количество признаков велика их вариабельность.
6. Статистика смертности не в полном объеме фиксирует причины смерти, особенно в мусульманских странах, и отсутствие такой статистики в ряде стран.
Положительные черты человека, как объекты генетических исследований:
1. Большая численность человеческой популяции.
2. Длительная документирования история существования человечества. Возможность патологоанатомических и палеонтологических исследований.
3. Хорошо изучена анатомия, физиология и биохимия нормы существования человека, что позволяет легко выявить любые патологические отклонения.
4. Разработаны специальные методы изучения наследственности и изменчивости у людей.
5. Разработаны математические методы изучения наследственности и изменчивости у людей.
Методы антропогенетики (специальные методы изучения наследственности и изменчивости у человека):
1. Генеалогический (гибридологический). NB этот метод используется всеми врачами. Введен впервые в 19 веке Гальтоном. Используется врачами всех специальностей. Позволяет проследить наследование какого-либо признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Задачи этого метода: установить наследственный характер анализируемого признака, т.е. дифференцировать его от фенокопии (заболевание или признак, не являющийся наследственным, но на него похожий); определить тип и вариант наследования; осуществить генотипическое и фенотипические прогнозирование, т.е. рассчитать степень риска (вероятность) появления признака у родственников (в процентах); использовать этот метод в научных исследованиях при картировании хромосом, изучении форм взаимодействия генов между собой и со средой обитания, изучить сцепленное наследование. Генеалогическое исследование на практике проводится в три этапа. Во-первых, сбор сведений о каждом члене родословной т.е. составление генеалогического анамнеза, начиная с пробанда. Пробанд – интересующий нас объект родословной или человек, в пользу которого составляется родословная. Во-вторых, графические изображение родословной с помощью специальных щнакчков с указанием родственных связей и наличия интересующих признаков у членов родословной. В-третьих, анализ родословной, прогноз (в процентах) и выводы. Анализ родословной требует: установить наследственный характер интересующего признака или определить, что он является фенокопией. Возможно выявление генокопии – сходное изменение фенотипа, обусловленное мутациями неаллельных генов; установить тип и вариант наследования:
А) аутосомно-доминантный. Признак проявляется в равной степени у мужчин и женщин. Имеются больные или носители гена во всех поколениях. Вероятность рождения детей с таким признаком в семье, где есть гетерозиготный больной родитель, а второй здоров будет 50%. Исключения: малая экспрессивность признака, низкая пенетрантность гена, явление эпистатического подавления гена.
В) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный или рецессивный.
Ген, сцепленный с Х-хрмосомой – доминантный. В одинаковой степени больны и женщины, и мужчины. Вероятность рождения больных детей, если носителем является гетерозиготная женщина – 50%. Если носитель патологического гена мужчина, то больны половина детей и они все девочки.
Ген, сцепленный с Х-хромосомой – рецессивный. Болеют как правило мужчины, и очень редко – женщины. Женщины являются гетерозиготными носительницами данного гена, но сами здоровы. Наследование происходит через поколение по принципу крискросс, от матери к сыну, а от отца к дочери.
Г) сцепленный с У-хромосомой (голандрический). Не имеет значения, какой это ген, доминантный или рецессивный. Передается строго от отца к сыну по вертикали. Вероятность проявления у потомков 50% (но все потомки мужского пола). Расщепление М1:Ж0.
2. Близнецовый. Позволяет определить степень влияния среды на развитие какого-либо признака. Установить, является ли признак фенокопией или генокопией. Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе. Выявить особенности проявления признака в различных генотипах. Эти особенности метода становятся возможными при сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов, его называют конкордатным. Конкордантность – процент сходства близнецов по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов называется дискоркондантность, а близнецы – дисконкордартными.
3. Дерматоглифический (вспомогательный). Не позволяет устанавливать диагноз. Суть его в изучении рисунка кожных складок на теле человека. На кончиках пальцев (дактилоскопия), на ладонях, на стопах (плантоскопия). Изменение рисунка кожного рельефа выявляется при различных патологических состояниях. У людей с умственной отсталостью бывает так называемая «обезьянья складка» на ладони. В 1892 году Дальтон предложил классификацию узоров кожи ладони. При различных синдромах угол разный.
Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет
Особенности и методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы
Особенности антропогенетики
Генеалогический метод
Близнецовый метод
Биохимический метод (онтогенетический)
Метод моделирования наследственный болезней человека
Метод дерматоглифики
Тестовые задания
Особенности антропогенетики
Человек имеет целый ряд биологических и социальных особенно-стей; в связи с этим гибридологический метод для него неприемлем. Большое значение приобретают другие методы генетического анализа: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический (онтогенетический), популяционно-статистический, метод дерматоглифи-ки, метод моделирования наследственных болезней, метод гибридизации соматических клеток, методы молекулярной генетики и др.
Биологические особенности человека: позднее половое созревание (12-15 лет), медленная смена поколений (20-25 лет), моноплодная беременность (исключение — близнецы), продолжительный срок беремен-ности, особенности кариотипа (большое число групп сцепления — 24 у мужчин, 23 — у женщин; 46 хромосом) и генотипа (около 30 тысяч структурных генов, гетерозиготность по многим генам); большое ко-личество разнообразных мутаций, фенотипический полиморфизм.
Социально-этические особенности: малочисленное потомство у одной пары родителей; недопустимость направленных искусственных скрещиваний в интересах исследователя; невозможность создания одинаковых условий жизни для всех людей.
У человека есть определенные преимущества перед другими ге-нетическими объектами: возможность вербального общения (речь); способность воспринимать информацию и абстрактно мыслить; многообразие семей с интересующими генетика признаками; высокая численность популяций, доступных для проведения статистического анализа потомства; регистрация наследственных признаков в течение длительного времени на уровне отдельных стран и народов; высокая изученность фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии и др.
Генеалогический метод
Генеалогический метод (метод составления родословных) позволяет проследить наследование признаков (нормальных или патологических) в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Он включает в себя два этапа:
• составление родословной на основании сведений, полученных от пробанда, с использованием специальных символов (обозначения Юста);
• анализ родословной (определение типа наследования, генотипов всех членов родословной, прогнозирование проявления признака у потомков).
Анализ основан на генетических закономерностях моногенного наследования менделирующих признаков. Менделирующий признак альтернативен, дискретен, детерминирован наличием своего аллеля, прослеживается по поколениям и подчиняется законам расщепления. Дискретность признака можно оценить по морфологическим, физиологическим, биохимическим, клиническим, иммунологическим критериям. Большую работу по систематизации изученных наследственных признаков проводит М. Кьюсик и публикует их в виде «Каталога менделирующих признаков у человека».
Родословные имеют характерный вид, который определяется особенностями типа наследования: аутосомное и сцепленное с полом; доминантное и рецессивное (рис. 50-54). Каждый тип наследования имеет свои специфические особенности (табл. 8, 9).
Генеалогический метод является эквивалентом гибридологического, который модифицирован в соответствии с социальными и биологическими особенностями человека. Он используется в медико-генетическом консультировании, для определения сцепленного наследования, пенетрантности генов и др.
Примечания:
*В эту группу вошли измененные признаки, не снижающие общую жизнедеятельность организма.
**Может быть позднее проявление болезни (хорея Генгингтона), неполная пенетрантность (подагра) и варьирующая экспрессивность (нейрофиброматоз — от отдельных «кофейных зерен» на коже до фиброматозных опухолей).
Примечания:
*В половых хромосомах X и Y локализуются не только гены, определяющие нормальное развитие женских и мужских первичных и вторичных половых признаков и формирование соответствующего фенотипа, но и гены, детерминирующие развитие других признаков организма.
**В данном случае буквенные обозначения носят условный характер.
Близнецовый метод
Близнецы — это дети, выношенные и рожденные одной матерью одновременно; они составляют
1% от всех родившихся (1 на 89 родов). Среди них различают монозиготных, или однояйцевых (М3, ОБ), и дизиготных, или разнояйцевых (ДЗ, РБ) близнецов. Среди родившихся близнецов 1/3 являются однояйцевыми и 2/3 — двуяйцевыми. Близнецовый метод заключается в изучении наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Он базируется на трех положениях:
— свойства и признаки организма определяются взаимодействием генотипа и среды;
— монозиготные близнецы имеют идентичные (одинаковые) генотипы, а дизиготные — неидентичные (различные);
— среда (условия жизни), в которой развиваются близнецы и под действием которой формируются признаки, может быть оди-наковой и различной для одной и той же пары.
Монозиготными называются близнецы, которые образовались из одной зиготы (полиэмбриония), разделившейся на стадии дробления на 2 (или более) бласгомера. Из каждого бластомера образуется само-стоятельный организм. Они генетически идентичны, одного пола. Среда жизни для М3 близнецов может быть одинаковой или различной.
• М3 близнецы имеют одинаковые условия жизни. Признак имеется у обоих близнецов одной пары — пара конкордантна.
• М3 близнецы имеют разные условия жизни. Близнецы могут быть сходны фенотипически (пара конкордантна) или различны по фенотипу (пара дискордантна — признак имеется у одного из близнецов). В данной ситуации все различия в проявлении признаков у одной пары близнецов обусловлены средой. Среди монозиготных близнецов высок процент конкордантных пар, поэтому их называют конкордантными.
Дизиготные близнецы возникают из разных зигот (полиовуляция), могут быть однополые или разнополые. Они генетически сходны между собой не более, чем обычные сибсы, рожденные в разное время. Различия между ними могут быть обусловлены как генотипом, так и факторами среды. При совместном воспитании ДЗ имеют общую среду жизни; в таком случае различия между близнецами внутри одной пары, в основном, связаны с неидентичными генотипами (дискордантные).
О причинах образования близнецов нет четких данных, но предпо-лагают, что образование монозиготных близнецов связано с цитоплаз-матической наследственностью, так как их рождение наблюдается в определенных семьях и наследуется по женской линии. На частоту рождения дизиготных близнецов влияет возраст матери, что связано с увеличением уровня гонадотропина и частоты полиовуляций.
Близнецовый метод генетики используется для выяснения:
• соотносительной роли генотипа и среды в развитии фенотипических особенностей человека, его морфологических, фи-зиологических, биохимических признаков и психологических свойств личности;
• проявляемое™ (пенетрантности) и степени выраженности (экс-прессивности) гена, детерминирующего тот или иной признак;
• целесообразности того или иного медицинского (применение лекарственных препаратов при лечении, трансплантации) или психологического (использование системы тестов, методов воспитания) воздействия на человека;
• нормы реакции отдельных признаков, т. е. модификационной изменчивости.
Для идентификации монозиготных близнецов необходимо:
• подобрать пары близнецов;
• определить зиготность близнецов (использование полисим- птомного метода, основанного на анализе наиболее изученных моногенных признаков с однозначной нормой реакции: цвет глаз, волос, форма носа, группы крови, лимфоцитарные антигены и др.);
• сравнить пары близнецов по анализируемым признакам (каче-ственным или количественным).
При анализе признаков внутрипарное сходство близнецов оце-нивается по принципу: подобные-различные, похожие-непохожие, конкордатные-дискордантные.
Для определения роли наследственности и среды в развитии при-знаков исследуют отдельно группы М3 и ДЗ близнецов и определяют процент конкордатных пар по отдельным признакам, а затем вычисляют коэффициент наследуемости Н (в % или долях единицы) по формуле, предложенной немецким генетиком Хольцингером (табл. 10).
При Н > 0,7 — преобладает действие наследственных факторов.
При Н = 0,5-0,7 — равноценное действие среды и генотипа.
При Н 
Биохимический метод (онтогенетический)
Метод базируется на использовании биохимических методик для выявления метаболитов (нормальных или измененных) в крови, моче, изменение количества которых наблюдается при некоторых энзимопа- тиях (ферментопатиях). Например, при фенилкетонурии увеличивается количество фенилаланина в крови, что является следствием неполного превращения фенилаланина в тирозин. Это происходит вследствие изменения активности фермента фенилаланингидроксилазы (рис. 55).
Метод моделирования наследственный болезней человека
Биологическое моделирование базируется на законе гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова. Зная мутантные линии животных по определенным признакам, можно создать модели наследственных болезней, которые встречаются как у человека, так и у животных (табл. 11). Созданные экспериментальные модели позволяют изучать механизмы возникновения, методы диагностики и лечения наследственной патологии (гемофилия, диабет, эпилепсия и др.)
Метод дерматоглифики
Метод дерматоглифики основан на изучении индивидуальных особенностей кожных рисунков (папиллярных узоров): пальцев рук — дактилоскопия, ладоней — пальмоскопия и ступней ног — плантоскопия. Папиллярные узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. На пальцевых подушечках имеются узоры трех типов: дуги, петли, завитки. На ладони различают три главные сгибательные борозды: борозда большого пальца, косая и поперечная. Иногда косая борозда сливается с поперечной, образуя одну резко выраженную борозду, называемую «обезьяньей складкой». Наличие данной складки на двух ладонях позволяет заподозрить хромосомное заболевание, в частности синдром Дауна. В норме такая складка на одной ладони встречается у 5% людей.
Метод дерматоглифики используется в медико-генетическом консультировании (экспресс-метод для диагностики некоторых хро-мосомных болезней — синдром Дауна), применяется для определения зиготности близнецов, идентификации личности, определения отцовства
Тестовые задания
Какой метод антропогенетики изучает родословность человека
§ 1. Генеалогический, близнецовый и цитогенетические методы антропогенетики
Рис. 39. Обозначения, принятые в родословных схемах
Различают два вида близнецов: разнояйцевых (РБ) и однояйцевых (ОБ) (рис. 42).
* ( Если только в одном из зародышей не возникает после оплодотворения соматической мутации.)
Отец всем известного композитора Иоганна Себастьяна Баха имел брата близнеца. Они были ОБ и так похожи друг на друга, что даже близкие путали их. Оба музыкально одаренные, они одинаково играли и развивали музыкальную тему, сочиняя музыку. Одинакова была их речь.
Такими же схожими были дирижеры братья Гейнц. Сходство их было настолько велико, что не только публика, но и оркестранты не замечали этого, когда один из братьев заменял другого.
Различия между ОБ могут быть связаны, следовательно, с влиянием внешней среды. Бывают случаи, когда члены одной и той же семьи с детства попадают в различные условия. Если это происходит с ОБ, то такая ситуация представляет для генетики идеальную возможность определить степень влияния среды на возникновение фенотипических различий. Всестороннее изучение близнецов может существенно расширить знания о генетике человека, позволяет оценить роль среды в фенотипических проявлениях признаков.
Изучая наследственность с помощью близнецового метода, прежде всего сопоставляют конкордантность (идентичность близнецов по определенному признаку) ОБ и РБ. Степень конкордантности определяется общностью проявления изучаемого признака или признаков. Например, конкордантность как ОБ, так и РБ очень велика по заболеванию корью, так как один близнец легко передает возбудителя заболевания при контакте другому. Однако туберкулез, рахит, коллагенозы (ревматизм), ангины, гипертония, атеросклероз, паралитическая форма полиомиелита, проказа подтверждают значительно более высокую конкордантность монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными.
Об изучении кариотипов и составлении кариограмм в постэмбриональном периоде мы говорили в § 6 главы II.
При помощи ультразвука обнаруживают место нахождения амниона, куда вводят иглу шприца. В шприц набирают амниотическую жидкость, которую затем центрифугируют. Отделяют клетки, выращивают их в культуре и приготовляют кариограмму. При неблагоприятном ответе матери предлагают прервать беременность.
Биохимические методы изучения наследственности человека помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ при помощи, например, исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа. Ранняя диагностика и применение различных диет (на первых этапах постэмбрионального развития) позволяют излечить заболевание или хотя бы облегчить состояние больных с некоторыми наследственными неполноценными ферментативными системами.
Так соприкасаются методы цитогенетических и онтогенетических исследований.
Лекция №8 Антропогенетика
Предмет антропогенетики – два свойства человека: наследственность и изменчивость.
1. Выявление и систематизация признаков и свойств как нормальных, так и патологических у людей.
2. Изучение вариантов наследования признаков и свойств человека нормальных и патологических в ряду поколений.
Объект антропогенетики – человек (очень сложный объект, со своими отрицательными и положительными качествами).
1) Нельзя произвольно объединять брачными узами 2 – х индивидуумов с определенными генотипами.
2) Нельзя стандартизировать или произвольно менять условия жизни семей.
3) Небольшое количество потомков.
4) Длительный интервал от рождения до репродуктивного возраста.
5) Большое число хромосом и генов в них, следовательно большое количество признаков, велика их вариабельность.
6) Статистика смертности не в полном объеме фиксирует причины смерти (особенно в мусульманских странах); отсутствие такой статистики в ряде стран.
1) Большая численность человеческой популяции.
2) Длительная документированная история существования человечества. Возможность патологоанатомических, палеонтологических исследований.
3) Хорошо изучена анатомия, физиология, биохимия (норма существования) человеческого организма, что позволяет легко выявить любые патологические отклонения.
4) Разработаны специальные методы изучения наследственности и изменчивость у людей.
5) Разработаны математические методы изучения наследственности и изменчивости у людей.
специальными методами изучения наследственности и изменчивости у человека являются: (слайды 4)
1) Генеалогический (введён в конце XIX века Ф. Гальтоном)
6) метод генетики соматических клеток
7) методы моделирования
1).Генеалогический метод – используется врачами всех специальностей. Позволяет проследить наследование какого либо признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной.
Задачи генеалогического метода:
I – установить наследственный характер анализируемого признака (дифференцировать его от фенокопии).
II – определить тип и вариант наследования.
IV – использовать метод в научных исследованиях при:
а) картировании хромосом;
б) изучить формы взаимодействия генов между собой и со средой обитания;
в) изучить сцепленное наследование;
Генеалогическое исследование на практике проводится в три этапа:
1) Сбор сведений о каждом члене родословной – составление генеалогического анамнеза, начиная с пробанда.
2) Графическое изображение родословной, с помощью специальных значков, с указанием родственных связей и наличия интересующих признаков у членов родословной (таблица).
3) Анализ родословной, выводы.
Анализа родословной требует:
1. Установить наследственный характер интересующего признака или определить, что он является фенокопией.
Фенокопия копирует фенотип другого генотипа, т.е. под действием факторов среды возникают признаки, схожие с признаками, контролируемые другим генотипом. Генокопия – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.
2. Установить тип и вариант наследования.
а) аутосомно – доминантный;
в) сцепленный с половыми Х-(доминантный, рецессивный) или Y – хромосомами.
а) Основные признаки аутосомно – доминантного типа наследования:
1) Признак проявляется в равной степени у мужчин и у женщин М1: Ж1;
2) Имеются больные или носители гена во всех поколениях, т.е. происходит передача признака по «вертикали».
3) Вероятность рождения детей с таким признаком в семье где один больной гетерозиготный родитель, а второй – здоров – 50%.
1. малая экспрессивность признака;
2. низкая пенетрантность гена;
3. явление эпистатического подавления гена и др.
б) Основные признаки аутосомно-рецессивного типа наследования:
1) Малое число больных в поколениях;
2) в одинаковой степени болеют мужчина и женщина М1:Ж1;
3) наследование признака по горизонтали;
4) родители больного, как правило, здоровы и гетерозиготны;
5) вероятность рождения больных детей в таких условиях составляет 25%;
в) Основные признаки наследования, сцепленного с полом: