Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.
Общие сведения
Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».
Причины несовершенного остеогенеза
Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спонтанных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.
Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.
Классификация несовершенного остеогенеза
Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:
IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.
В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.
Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.
Симптомы несовершенного остеогенеза
Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.
Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.
Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.
Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.
Диагностика
Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.
В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.
Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.
В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.
Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.
Лечение несовершенного остеогенеза
Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.
Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.
Прогноз и профилактика
Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.
Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.
«Хрупкость» в вопросах и ответах
Что такое osteogenesis imperfecta?
Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна — Вролика, болезнь «хрустального человека») — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани и скелета, при котором кости человека настолько хрупкие, что могут ломаться не только вследствие травмы, но и во время выполнения простых и привычных действий. «Хрупкие» люди могут получить перелом, даже если неудачно встанут со стула или, например, поднимут чашку со стола.
Почему это происходит?
В организме «хрупких» людей вырабатывается недостаточно коллагена, либо его качество оставляет желать лучшего. Коллаген — белок, который очень важен для костей человека. Если его не хватает или он некачественный, кости становятся ломкими.
Какие бывают типы заболевания?
В 1979 году австралийский доктор медицинских наук Дэвид Силленс и его коллеги представили классификацию несовершенного остеогенеза. Тогда никто ещё не знал о том, что несовершенный остеогенез вызывает мутация гена, кодирующего синтез коллагена I типа. Силленс и коллеги выделили четыре типа заболевания на основании клинической и рентгенологической картины. В 2014 году американский эндокринолог и терапевт Джей Р. Шапиро выделил уже пятнадцать различных типов несовершенного остеогенеза — и их становится больше с каждым годом. Но классификацию 1979 года, касающуюся четырёх основных типов, используют до сих пор.
При I типе в организме вырабатывается коллаген нормального качества, но его недостаточно. Кости легко ломаются — в особенности до наступления переходного возраста. Для I типа характерны слабые суставы и связки, лёгкое искривление спины, мышечная слабость, слегка выступающие глаза и голубые склеры. Некоторые «хрупкие» люди в зрелом возрасте теряют слух. Существует две разновидности несовершенного остеогенеза I типа — А и В. В первом случае зубы «хрупкого» человека ничем не отличаются от зубов здоровых людей. Во втором — отмечается несовершенный дентиногенез, так называемые опаловые зубы. У половины всех «хрупких» людей — I тип заболевания.
При II типе нарушается структура коллагена, и заболевание протекает гораздо тяжелее. Многие дети живут не дольше года и умирают из-за лёгочной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния. «Хрупкие» с заболеванием II типа обычно маленького роста, им трудно дышать из-за неразвитых лёгких, а переломы вызывают тяжёлые деформации костей.
При III типе также нарушается структура коллагена. Дети с этим типом заболевания часто рождаются уже с переломами. Они невысокого роста, с искривлённым позвоночником, и у них иногда наблюдается бочковидная грудная клетка. У людей с III типом несовершенного остеогенеза слабые связки суставов и мышцы рук и ног. Этот тип заболевания отличается от остальных тем, что прогрессирует.
При IV типе также имеет место нарушение структуры коллагена. Кости ломаются легко — особенно до наступления переходного возраста. У людей с этим типом можно наблюдать искривление позвоночника и бочковидную грудную клетку. Кости у них могут деформироваться, но слабо. Как и I тип заболевания, IV тип имеет разновидности A и B, различающиеся наличием или отсутствием опаловых зубов. По степени тяжести IV тип несовершенного остеогенеза находится между I и III.
Насколько часто встречается это заболевание?
В целом несовершенный остеогенез встречается у 6–7 человек из 100 000. В 1979 году Дэвид Силленс и коллеги представили первые данные о распространённости первых трёх типов заболевания: 3,5 на 100 000 населения для I типа, 1,6 — для II и 1–2 — для III типа. Для IV типа этот показатель определить не удалось, ведь во многих случаях болезнь оставалась недиагностированной. При этом люди с несовершенным остеогенезом I–IV типов — это 86% всех «хрупких» людей на свете, а самый распространённый — I тип заболевания.
Можно ли заболеть несовершенным остеогенезом?
Несовершенным остеогенезом нельзя ни заболеть в течение жизни, ни тем более заразиться от «хрупкого» человека. Заболевание имеет генетическую природу — и, следовательно, всегда врождённое.
А можно ли его вылечить?
К сожалению, тоже нет. Несовершенный остеогенез не лечится. Единственный способ сделать «хрупких» людей крепче — лечить бисфосфонатами и помогать им много и правильно двигаться. И чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем меньше люди с несовершенным остеогенезом будут «ломаться» и тем выше их шансы на самостоятельность и активную жизнь.
Существуют ли операции, укрепляющие кости?
Иногда кости людей с несовершенным остеогенезом такие хрупкие, что не могут выдержать вес тела и ломаются в одних и тех же местах. Как следствие — человек может оказаться в инвалидной коляске. Чтобы этого не произошло, те кости, на которые ложится основная нагрузка при стоянии или ходьбе, укрепляют телескопическими штифтами. Раньше для этого использовали спицы фиксированной длины, которые приходилось менять по мере того, как «хрупкий» ребёнок растёт. Сейчас ставят телескопические штифты — они тоже помогают костям выдерживать нагрузку, но при этом раздвигаются по мере роста ребёнка.
А чем ещё можно помочь людям с несовершенным остеогенезом?
«Хрупкие» люди — тоже люди. Они не хуже и не лучше, просто другие. И им просто необходимы возможности достигать цели и исполнять мечты. А ещё — им обязательно нужны те, с кем можно поговорить по душам или сделать вместе важное дело. И те, кто поддержит в трудную минуту и скажет: «Всё будет хорошо». Как и всем нам.
Операции при нарушении остеогенеза
Операции при нарушении остеогенеза («хрустальные дети») направлены на исправление деформации костей, сращение переломов, уменьшение болей, увеличение амплитуды движений и обеспечение частичного или полного восстановления опорной функции конечности.
Врачи по специализации
В центре оперативной травматологии/ортопедии GMS Hospital уделяется особое внимание диагностике и лечению несовершенного остеогенеза. Наша клиника располагает всеми возможностями для качественного хирургического лечения таких патологий и проведения комплексной реабилитации.
Зачем нужна операция
Хрустальная болезнь костей или несовершенный остеогенез – группа генетических патологий, с характерными нарушениями формирования костных тканей. Болезнь проявляется повышенной хрупкостью и ломкостью костей, нарушением роста, ослабленным тонусом мышц и недостаточностью связочного аппарата. У таких пациентов, даже малейшее воздействие или незначительная травма может вызвать тяжелый перелом. Оперативное вмешательство при хрустальной болезни направлено на укрепление костей и/или коррекцию костных деформаций.
Почему выбирают нас
В центре оперативной травматологии GMS Hospital хирургическое лечение при нарушении остеогенеза выполняют опытные травматологи-ортопеды, с помощью современных микрохирургических технологий.
Применение современных миниинвазивных методик, позволяет проводить хирургические вмешательства с минимальным травмированием тканей, что значительно ускоряет заживление и способствует быстрому восстановлению. Основная цель нашего лечения – не уменьшение числа переломов, а общее улучшение качества жизни пациента. И мы прилагаем все усилия, чтобы этого достичь. Если вам необходима консультация грамотного травматолога/ортопеда – запишитесь по телефону или оставьте заявку онлайн.
Стоимость операций при нарушении остеогенеза
Цены, указанные в прайс листе, могут отличаться от действительных. Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость по телефону +7 495 104 8605 (круглосуточно) или в клинике GMS Hospital по адресу: г. Москва, ул. Каланчёвская, 45.
| Название | Цена |
| Первичная консультация ведущего хирурга/травматолога/ортопеда | 9 566 руб. |
| Первичный прием хирурга/травматолога/ортопеда | 6 696 руб. |
| Повторная консультация ведущего хирурга/травматолога/ортопеда | 8 131 руб. |
| Повторный прием хирурга/травматолога/ортопеда | 5 691 руб. |
| Расширенная консультация ведущего хирурга/травматолога/ортопеда | 17 224 руб. |
Уважаемые клиенты! Каждый случай индивидуален и конечную стоимость Вашего лечения можно узнать, только после очного визита к врачу GMS Hospital.
Указаны цены на самые востребованные услуги со скидкой 30%, которая действует при оплате наличными или банковской картой. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.
Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.
с ведущими российскими и зарубежными медицинскими учреждениями
и передовые методики диагностики и лечения
С какими показаниями обращаться
В зависимости от стадии, типа и формы болезни, своевременности и адекватности лечения, клиническая картина может сильно различаться. Многие пациенты ведут нормальную активную жизнь и даже не догадываются о своем диагнозе, другие становятся глубокими инвалидами. Прямым показанием к хирургическому лечению, является:
Запись на консультацию к хирургу-ортопеду осуществляется круглосуточно, онлайн или по телефону.
Подготовка, диагностика
Перед операцией необходимо будет пройти комплексное обследование, целью которого является выявление противопоказаний к процедуре и проверка общего состояния здоровья. Обследование включает:
В некоторых случаях, проводятся дополнительные лабораторно-инструментальные исследования – молекулярно-генетические анализы, денситометрия и т.д.
Как проводится операция
Операция проводится под местной, эпидуральной или общей анестезией. Деформации костных сегментов при несовершенном остеогенезе, устраняют путем корригирующей остеотомии. Конкретная техника подбирается травматологом индивидуально, в зависимости от локализации перелома, сложности клинического случая, состояния поверхности отломков и других важных факторов. Корригирующая остеотомия с интрамедуллярным остеосинтезом включает следующие этапы:
Рана послойно ушивается, дренируется и закрывается стерильной повязкой. Затем проводится гипсовая иммобилизация конечности до полного сращения отломков.
Суть операции остеосинтеза состоит в сопоставлении костных отломком и их фиксации в неподвижном положении различными конструкциями. В нашей клинике применяются исключительно внутрикостные конструкции для фиксирования костей после переломов или коррекции деформаций. GMS Hospital является первым российским медицинским центром, где при проведении операций при нарушениях остеогенеза, стали применяться телескопические штифты (стержни), которые удлиняются по мере роста пациента.
Одним из наиболее результативных методов остеосинтеза является трансфизарное армирование – фиксирующие элементы (эластичные штифты) вводятся в костномозговой канал через эпифиз и ростковую зону. В большинстве случаев, кости дополнительной укрепляют при помощи аллопластики кортикальными трансплантатами. Они выполняют каркасную и формообразующую функцию, имеют значительный запас прочности и обладают остеокондуктивными свойствами, то есть, создают основу для быстрого формирования новой костной ткани.
Особенности реабилитационного периода
Кости у пациентов с нарушениями остеогенеза заживают приблизительно с одинаковой скоростью, как и у здоровых, поэтому основные принципы реабилитации ничем не отличаются. В этот период необходимо тщательно соблюдать все врачебные рекомендации:
Реабилитационные мероприятия направлены на поддержание мышечного тонуса, восстановление нормального кровообращения в прооперированной области.
Смежные операции и методики
Хочу выразить огромную благодарность доктору Залесовой Виктории Геннадьевне.
Хочу выразить огромную благодарность команде GMS.
Искренне БлагоДарю моего лечащего врача Абрамова Олега Сергеевича, а так же анестезиолога Володина Игоря Александровича за успешно проведенную операцию-эндоскопическую синусотомию.
Косность и несовершенство
Как в России пытались утвердить давно известный метод лечения несовершенного остеогенеза
специальный корреспондент Русфонда
С несовершенным остеогенезом в нашей стране серьезные проблемы. Многие врачи, особенно в регионах, до сих пор не знают, что эта болезнь лечится, а то и вовсе о ней не слышали. Кто-то знает, как лечить, но боится, потому что препараты и протоколы не утверждены Минздравом РФ. Есть несколько энтузиастов, которые в буквальном смысле ставят больных детей на ноги. Но их знания не выходят за пределы нескольких медцентров. Почему все так нелепо устроено?
Русфонд занимается несовершенным остеогенезом одиннадцать лет, большую часть этого времени – вместе с московской клиникой Глобал Медикал Систем (GMS Clinic). Мы помогли почти 800 детям. Людей с несовершенным остеогенезом нередко называют «хрустальными»: из-за генетического нарушения кости у них хрупкие и часто ломаются. Этих людей не так уж мало – по мировой статистике, один на 1020 тыс. человек. То есть в нашей стране их должно быть тысяч десять, хотя официально зарегистрировано всего человек 600. Судьба многих «несовершенников» – инвалидная коляска и искривленные, укороченные из-за постоянных переломов руки и ноги. Но если вовремя начать лечение, состояние почти каждого из них можно кардинально улучшить. Везет, однако, лишь немногим, а тиражировать удачный опыт уже много лет никак не удается. Мы разбираем эту удивительную историю неуспеха.
Последняя попытка
«Яна почти не шевелилась, а врачи ей почти не занимались, кажется, просто ждали, когда же она умрет». «К семи годам Алеша перенес 14 переломов, в том числе перелом позвоночника. Местные врачи ничего определенного не предлагали». «Врач-генетик поставила диагноз. Но дальше дело не двигалось. Егору просто накладывали гипс на очередной перелом».
Можно подумать, что у Яны Семеновой из Челябинска, Алеши Кузьмина из города Волжского, Егора Вахрушева из Ижевска какая-то исключительно редкая и загадочная болезнь, неподвластная медицине. Руководитель Центра врожденной патологии клиники GMS Наталия Белова занимается хрустальными детьми больше 30 лет и знает, что это не так. Она работала с несовершенным остеогенезом в Институте педиатрии и детской хирургии, в Американском медицинском центре, в Европейском медицинском центре, а с 2013 года – в клинике GMS, где наконец исполнила свою мечту: собрала мультидисциплинарную команду врачей, которые считаются главными российскими экспертами по несовершенному остеогенезу. Мы не раз об этом рассказывали.
Но одна частная клиника, где пациентов лечат за счет пожертвований благотворителей, – не выход, если диагностика и лечение нужны тысячам.
В середине 2010-х Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра и главный внештатный генетик Минздрава, предложил Наталии Беловой стать ведущим автором клинических рекомендаций по несовершенному остеогенезу. Он хотел создать рекомендации, на которые могли бы ориентироваться все российские врачи – и частные, и в государственном секторе. У Беловой было в жизни много разочарований в сфере организации здравоохранения. Лечение несовершенного остеогенеза она пыталась наладить еще в государственном Институте педиатрии и детской хирургии – но безуспешно.
– Самый частый вопрос, который я тогда слышала: а тебе-то это зачем? – вспоминает Белова. – Я бы не взялась за написание рекомендаций, учитывая предыдущий опыт, но меня попросил Сергей Иванович [Куцев]. А вообще какой-то особой тайны во всем этом нет. Мы ориентируемся на мировой опыт.
Для укрепления костей используются курсы памидроната или золедроната несколько раз в год. Иногда приходится делать операцию – вставлять в кости специальный раздвижной штифт, который растет вместе с ребенком. И третье, исключительно важное: кости укрепляют не просто так, а ради конкретной цели – например, чтобы ребенок смог ходить. Нет смысла делать сложные операции, если потом он будет все время лежать в кровати. Нужна реабилитационная работа – и с пациентом, и с его родителями.
Упорство титана
Клинические рекомендации, они же протоколы, – коллективное произведение врачей одной специальности, по сути, обмен опытом. Куцев подключил к работе НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера в Петербурге, Первый московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова, НМИЦ травматологии и ортопедии имени Г.А. Илизарова в Кургане. Работали долго, было создано несколько редакций, даты их появления участники уже и не помнят. Но в 2016 году дело кончилось ничем.
Документ даже не добрался до Минздрава: авторы не сумели договориться между собой. Главные разногласия возникли между Наталией Беловой и руководителем Клиники нейроортопедии и системных заболеваний Центра Илизарова Дмитрием Попковым. Терапия «хрустальных» детей в Кургане не проводится, этим занимаются больницы, с которыми Центр Илизарова сотрудничает. А здесь с пациентами работают хирурги. В мире для укрепления костей обычно используют штифты Fassier-Duval канадской Pega Medical. В Центре Илизарова создали собственное устройство – титановый штифт, дополненный внешней окружающей ногу конструкцией, вроде известной системы хирурга Гавриила Илизарова, именем которого назван институт, только поменьше. По словам Попкова, он позволяет «преодолеть недостатки зарубежной конструкции, – связанные с материалом изготовления».
– Иногда, если кости неплохие, такие аппараты могут отлично сработать, но при хрупких костях часто возникают осложнения, в мире признаны другие методики лечения хрупких детей, – говорит Белова.
Основатель и директор фонда «Хрупкие люди» Елена Мещерякова тоже побаивается:
– Меня смущает, что Дмитрий Арнольдович изобретает свой велосипед и отрабатывает эту технологию на детях. В некоторых случаях аппарат Илизарова может очень хорошо помочь, но есть много нюансов, а обсуждать их Попков не хочет. Телескопические штифты Fassier-Duval зарекомендовали себя во всем мире, и в России их сейчас можно установить за государственный счет. Дмитрий Попков прислал Русфонду несколько своих публикаций в российских и зарубежных журналах, доказывающих пользу его конструкций. Он рассказал, что четыре года работал по контракту в университетской клинике города Нанси во Франции, освоил телескопическую методику и стал применять ее в России. А свои штифты разработал, в частности, потому, что Fassier-Duval тогда еще не были у нас зарегистрированы.
Необязательно принимать на 100% чью-то сторону. Можно обсуждать, искать компромиссы. «Мы их искали, но ничего не получилось. Хирурги бескомпромиссны», – смеется Белова. Работа зашла в тупик, и Сергей Куцев дипломатично предложил ее приостановить.
Гонка протоколов
Наступила феодальная раздробленность. Каждый центр действовал самостоятельно.
В 2016 году появились клинические рекомендации от коллектива из четырех авторов. Все – из Центра Илизарова. Терапевтический подход они описали очень кратко и сосредоточились на оперативных вмешательствах. Авторы рекомендуют телескопические штифты Fassier-Duval, а при их отсутствии – титановые стержни. О том, кто эти стержни придумал, авторы не пишут.
НМИЦ здоровья детей тоже искал свой путь. В 20132015 годах врач-нефролог Гузал Яхяева наблюдала течение болезни у 30 «хрустальных» детей, которые лечились в НМИЦ, и провела «ретроспективный анализ данных о 323 пациентах, проживающих в различных регионах РФ». И написала диссертацию. В работе перечислены ее открытия, например такое: «Показано, что у детей с несовершенным остеогенезом частыми проявлениями болезни являются неоднократные. переломы костей».
– Вам это кажется повторением известных вещей, но диссертация была важна, – объясняет Мещерякова. – Россия вроде как ориентируется на международный опыт, но считается, что нужно самим все проверить и заново открыть.
Диссертация и правда сыграла свою роль. В 2018 году НМИЦ, в продолжение работы Яхяевой, представил в Минздрав протокол клинической апробации «Ведение детей с несовершенным остеогенезом. » (полное название очень длинное). «Слова клиническая апробация означают, что учреждение предлагает экспериментальный метод и обращается в Минздрав с просьбой о финансировании», – объясняет Куцев. Минздрав согласился, и на некоторое время главным по несовершенному остеогенезу стал НМИЦ здоровья детей, получивший право и средства вылечить 50 детей.
– Я в этом документе вижу немало ошибок, – сетует Наталия Белова. – Написано, например, что единого протокола лечения в мире нет. А он, конечно же, есть. Голубые склеры, о которых тут сказано как о важном дифференциальном признаке, встречаются не так уж часто. И в работе ничего не говорится о реабилитации, в том числе психологической и социальной, а без нее лечение имеет мало смысла.
Ограничь себя сам
Памидронат – препарат, известный во всем мире несколько десятков лет, был непременным участником всех проектов клинических рекомендаций, но до сих пор не смог проложить себе дорогу в российское здравоохранение. Он не очень дорогой: обычно нужно несколько курсов инфузий в год по 1520 тыс. руб. каждый. Ужасная же проблема в том, что несовершенного остеогенеза нет в списке показаний памидроната. В мире многие препараты используются офф-лейбл. В России это тоже не запрещено, но решение должен принимать консилиум, и многие врачи и клиники не хотят с этим связываться.
– Моей дочери, – говорит Елена Мещерякова, – в 2005 году некому было даже прописать памидронат. Мы сами искали врача, который мог бы провести лечение. Препарат нам тогда ввел Михаил Масчан (сейчас он директор Высшей школы молекулярной и экспериментальной медицины НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. – Русфонд). Несовершенный остеогенез не его тема, но он знал, что это то лекарство, которое нам необходимо.
До сих пор лечение памидронатом – следствие отдельных местных удач. В НМИЦ здоровья детей его используют для клинической апробации. В НМИЦ травматологии и ортопедии имени Турнера – по региональной квоте. В клинике GMS – за счет частных средств, собранных Русфондом. Есть еще несколько клиник в регионах, где в принципе возможно такое лечение: Томский НИИ медицинской генетики, Республиканская детская клиническая больница в Уфе.
– Я много говорила на эту тему с Минздравом, – рассказывает Мещерякова. – Они и сами хотели бы сделать памидронат общедоступным. Но им мешают их же собственные нормы и правила. Вообще с лекарствами офф‑лейбл и в других странах сложности, но памидронат во всем мире давно вошел в распространенную практику.
Своя грядка
Елена Мещерякова рассказывает, что несколько раз просила Сергея Куцева снова запустить разработку рекомендаций, но главный генетик «отмалчивался». А тем временем эстафету перехватил новый игрок – Центральная клиническая больница (ЦКБ) РАН. Там работает Теа Маргиева, которая раньше имела дело с несовершенным остеогенезом в НМИЦ здоровья детей. По сведениям источников в ЦКБ, над текстом трудится много специалистов, он близок к готовности, но все-таки еще не готов и в Минздрав не попал. Авторам не повезло: пока они писали, Минздрав переделал требования к таким документам, из-за этого пришлось многое менять.
– Я бы очень хотела, чтобы все это происходило с участием Наталии Александровны [Беловой], – вздыхает Мещерякова, – у нее большой опыт, Центр врожденной патологии GMS сейчас в России лучший в этой сфере.
В ЦКБ мне сказали, что о существовании Беловой знают, но среди авторов нового варианта рекомендаций ее «кажется, нет».
– Не представляете, как я рада, что теперь вне системы, – говорит Белова. – Из меня государственный деятель никакой. Бодалась с ними лет десять, наверное, но ничего не смогла изменить. Из тех детей, что через нас прошли, был, наверно, пяток случаев, когда мы видели, что их и раньше лечили правильно. Это отдельные центры, где работают врачи-энтузиасты, но нисколько не система.
Когда ее просят, Белова приезжает в другие центры и читает лекции. Но изменить систему больше не пытается: «Возделываю свою грядку как могу».
