Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
OMIM 610978
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Спектр клинических проявлений варьирует от полного вовлечения триады синдрома «мозг-легкие-щитовидная железа» (50%) до случаев изолированной хореи доброкачественной наследственной (13%), что является наиболее мягким проявлением заболевания. Кроме того, тяжесть симптомов может варьировать и в пределах одной семьи.
При преобладании поражения щитовидной железы с рождения проявляются субклинический гипотиреоидизм и гипертиреотропинемия.
Легочная форма заболевания чаще всего представлена неонатальным нарушением дыхания, что может привести к ранней смерти или инфекциям дыхательных путей. У выживших пациентов развивается хроническая интерстициальная болезнь легких. Несмотря на то, что легочная форма является достаточно редкой, на ее долю приходится значительная доля смертей при синдроме «мозг-легкие-щитовидная железа».
Неврологическая форма в первый год жизни представлена гипотонией и задержкой психомоторного развития. До пяти лет заболевание прогрессирует до хореи доброкачественной наследственной.
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Причиной хореоатетоза, гипертиреодизма и неонатальной дыхательной недостаточности являются мутации в гене NKX2-1, кодирующем белок TTF-1 (Thyroid Transcription Factor-1). TTF1 белок размером 38 кДа экспрессируется во время эмбрионального развития в щитовидной железе, промежуточном мозге, пневмоцитах II типа и клетках Клара дыхательной системы. Кроме того, являясь тканеспецифичным активатором транскрипции, белок TTF1 может участвовать в органогенезе.
В гене NKX2-1 описан более благоприятный аллельный вариант заболевания – хорея доброкачественная наследственная.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене NKX2-1.
Хореоатетоз
Хореоатетоз — заболевание, комбинация хореи (быстрые, порывистые движения) и атетоза (медленные судорожные движения). Эти два типа патологических движений (хорея и атетоз) сосуществуют, хотя один из компонентов может быть выражен в большей степени.
Этиология
Причиной заболевания могут быть различные патологические процессы, в которые вовлекается полосатое тело головного мозга. Можно выделить следующие группы расстройств сопровождающиеся хореоатетозом.
Лечение
В лечении применяют:
Литература
Полезное
Смотреть что такое «Хореоатетоз» в других словарях:
хореоатетоз — хореоатетоз … Орфографический словарь-справочник
хореоатетоз — сущ., кол во синонимов: 1 • заболевание (339) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
хореоатетоз — (choreoathetosis; хорея + атетоз) сочетание хореического гиперкинеза с атетозом; наблюдается при поражении полосатого тела … Большой медицинский словарь
хореоатетоз — хореоатето/з, а … Слитно. Раздельно. Через дефис.
хореоатетоз — у, ч. Поєднання хореїчного гіперкератозу з атетозом; ознака ураження смугастого тіла … Український тлумачний словник
Хореоатетоз — Сочетание хореического гиперкинеза (см.) и атетоза (см.) … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Миоклония – хореоатетоз — Гиперкинезы конечностей в форме сочетания миоклонии (см.) и хореоатетоза (см.). Описал в 1936 г. бельгийский невропатолог L. van Bogart (род. в 1897 г.) … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдром Леш—Найхена (Lesch—Nyhan Syndrome) — С. Л. Н. (или синдром HPRT фермента гипоксантин гуанин фосфорибосилтрансферазы) представляет собой редкую, сцепленную с Х хромосомой врожденную аномалию пуринового метаболизма, проявляющуюся только у мужчин. Ее наиболее характерный и ужасающий… … Психологическая энциклопедия
КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — мед. Пигментная ксеродерма группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями. Генетические… … Справочник по болезням
Альтерни́рующие синдро́мы — симптомокомплексы, характеризующиеся сочетанием поражения черепных нервов на стороне очага с проводниковыми нарушениями движения и чувствительности на противоположной стороне. Возникают при поражении одной половины ствола головного мозга,… … Медицинская энциклопедия
Атетоз ( Атетоидный гиперкинез )
Атетоз – отдельная форма подкоркового гиперкинеза, характеризующаяся непроизвольными замедленными движениями в дистальных отделах конечностей с изменением мышечного тонуса. Может являться составной частью клиники перинатальных, гипоксических, наследственно-дегенеративных поражений головного мозга. Атетоз диагностируется клинически, базовое заболевание уточняется на основании исследования неврологического статуса, мозгового кровообращения, церебральной морфологии, биохимических показателей крови. В лечении используются нейролептики, бензодиазепины, препараты леводопы, холинолитики. При тяжёлых формах прибегают к стереотаксическим вмешательствам.
МКБ-10
Общие сведения
Термин «атетоз» произошёл от греческого слова, означающего «движущийся». Название отражает характерные червеобразные непроизвольные движения. В литературе по неврологии фигурирует синонимичное название заболевания – атетоидный гиперкинез. Гиперкинезами называют происходящие помимо воли больного нецеленаправленные двигательные акты. Поскольку атетоз сопровождается замедленными движениями без перехода в тонический спазм, в группе гиперкинезов он занимает промежуточное положение между хореей с её быстрыми двигательными актами и торсионной дистонией, характеризующейся спастическим застыванием в определённой позе. Существуют неподдающиеся однозначной дифференцировке граничные формы, которые обозначают как хореоатетоз, атетоидную дистонию. Заболевание встречается среди детей и взрослых, распространённость не зависит от пола пациентов.
Причины атетоза
Этиофакторами выступают наследственные и приобретённые поражения подкорковых ганглиев. У взрослых преобладают генетические и сосудистые причины, у детей – перинатальное поражение ЦНС. Среди основных факторов выделяют:
В редких случаях атетоз провоцируется интоксикацией, черепно-мозговой травмой, опухолью головного мозга, дисметаболическими, аутоиммунными процессами в организме.
Патогенез
В результате воздействия этиофакторов происходят нарушения в экстрапирамидной системе, распределяющей тонус, длительность и силу сокращений между различными мышечными группами. Точный патогенез не установлен. Предположительная локализация патологических изменений – хвостатое и чечевицеобразное подкорковые ядра. Следствием экстрапирамидной дисфункции является чрезмерная несогласованная стимулирующая импульсация, идущая к мышцам по нервным стволам. Под воздействием нервных импульсов происходят поочерёдные мышечные сокращения, внешне выражающиеся насильственными двигательными актами. При этом остаётся неизвестным, что обуславливает возникновение именно атетоидной формы гиперкинеза.
Классификация
В зависимости от локализации и характера движений выделяют несколько клинических форм патологии:
Симптомы атетоза
Основу клинической симптоматики составляет постепенное медленное изменение тонуса различных мышечных групп, внешне проявляющееся хаотичными ползущими двигательными актами. Движения возникают самопроизвольно, находятся вне сознательного контроля пациента. Атетоз провоцируется и усиливается при целенаправленных действиях, психоэмоциональном напряжении, регрессирует в состоянии покоя, исчезает в период сна. Больные указывают определённую позу (часто лёжа на животе), позволяющую уменьшить движения.
Типично вовлечение дистальных отделов конечностей (пальцев, кистей, стоп), языка. В более тяжёлых случаях атетоз распространяется на проксимальные отделы, шейные и мимические мышцы. Насильственные перемещения пальцев характеризуются как червеобразные, в проксимальных отделах конечностей движения змееобразные, поражение мимической мускулатуры приводит к гримасничанью. Фиксация возникающей постановки пальцев/конечности отсутствует, вычурные позы плавно трансформируются друг в друга. На фоне атетоза произвольные двигательные акты затруднены, в выраженных случаях самообслуживание невозможно. Вовлечение мышц лица и шеи приводит к расстройству речи (атетоидной дизартрии).
Обычно атетоз выступает составляющей частью базового заболевания, сочетается с типичными для него симптомами. Атетоидный гиперкинез в рамках наследственной патологии, тяжёлого перинатального поражения протекает на фоне интеллектуального снижения (прогрессирующей деменции, задержки психического развития). Отдельной нозологией является двойная форма болезни, манифестирующая у детей в 11-12 месяцев с предшествующей мышечной гипотонией. Характеризуется двусторонним атетозом, хореоатетозом с распространением на орофасциальные мышцы, туловище, шею. Протекает с расстройством глотания, дизартрией. В большинстве случаев интеллектуальные способности сохранены.
Диагностика
Атетоидный гиперкинез диагностируется в ходе осмотра пациента. Дальнейшие исследования необходимы для установления этиологии и диагностики основного заболевания. Проводятся следующие диагностические мероприятия:
Дифференцировать атетоз необходимо от псевдоатетоза, малой хореи, торсионной дистонии. Псевдоатетозные проявления являются результатом поражения проводящих трактов глубокой чувствительности. Псевдоатетоз происходит без мышечно-тонических нарушений, возникает при утрате зрительного контроля над действием, наблюдается вместе с сенситивными расстройствами. Малая хорея отличается приступообразным характером гиперкинеза, дебютом в десятилетнем возрасте. Торсионная дистония сопровождается формированием патологических скручивающих поз с фиксацией в них.
Лечение атетоза
Терапия направлена на купирование базовой патологии. Специфические препараты для лечения атетоза не разработаны. Отмечен некоторый эффект использования холинолитиков, регуляторов допаминового обмена (леводопы), нейролептиков, антиконвульсантов бензодиазепинового ряда. Рекомендованы периодические курсы приёма пиридоксина, лечебная физкультура. По показаниям для стимуляции интеллектуального развития применяют глутаминовую кислоту.
Тяжёлый атетоз может выступать показанием к стереотаксической операции – разрушению вентролатерального ядра таламуса, обеспечивающего связь экстрапирамидных образований. Хирургическое вмешательство позволяет снизить выраженность гиперкинеза, но опасно развитием псевдобульбарного синдрома, при двойном атетозе усугубляет расстройства глотания. Экспериментальной методикой лечения является глубинная стимуляция мозга, представляющая собой тормозящее воздействие на экстрапирамидные структуры.
Прогноз и профилактика
Исход зависит от основной патологии. Заболевшие в детстве пациенты, несмотря на выраженные двигательные расстройства, могут дожить до глубокой старости. Серьёзный прогноз имеет наследственно обусловленный атетоидный гиперкинез, протекающий с прогрессирующими дегенеративными изменениями ЦНС. Двойной атетоз характеризуется стабильным течением, с возрастом возможна частичная компенсация двигательных расстройств. Профилактика включает меры по предупреждению провоцирующих факторов: адекватное ведение беременности и родов, своевременное лечение нарушений мозговой гемодинамики, нейроинфекций.
Хорея и атетоз
Атетоз – непрерывное, медленное, непроизвольное, неправильное движение, в основном кистей и стоп. Хорея и атетоз могут проявляться одновременно (хореоатетоз).
И хорея, и атетоз относятся к гиперкинезам.
Хорея проявляется быстрыми, беспорядочными подергиваниями различными участками тела, напоминающими жестикуляцию, гримасы, может быть с одной стороны или с двух. Движения при этом размашисты и могут препятствовать обычным двигательным актам.
Атетоз – это тонические спазмы мышц, чаще всего в кистях. Движения носят медленный червеобразный характер. Пальцы при этом то сгибаются, то разгибаются, происходит переразгибание концевых фаланг.
Хорею и атетоз может провоцировать болезнь Хантингтона, но она встречается довольно редко. Болезнь Сиденгама (называемая пляской святого Витта или хореей Сиденгама) – это осложнение детской инфекционной болезни, вызываемой некоторыми стрептококками, которая обычно длится несколько месяцев. Хорея иногда развивается в пожилом возрасте без какой-либо очевидной причины и в основном поражает мышцы вокруг рта. Она может также встречаться у женщин в первые 3 месяца беременности и исчезает без лечения вскоре после родов.
Гиперкинезы могут быть первичными и вторичными. Для диагностики первичных необходимо исключить вторичные, являющиеся симптомом каких-либо заболеваний: опухолей, эндокринопатий, болезни Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярной дегенерации и т. д. Для этого может потребоваться полное обследование от анализов крови до ЭЭГ, КТ, МРТ головного мозга.
Хорея, атетоз и гемибаллизм
, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente
Хорею и атетоз диагностируют по клиническим проявлениям; многие специалисты считают, что их сочетание (хореоатетоз) является наложением атетоза на хорею. Хорея и атетоз обусловлены нарушением процесса ингибирования базальными ганглиями таламокортикальных нейронов. Механизм его развития может быть связан с избыточной дофаминергической активностью.
Клиницисты должны по возможности искать и стараться излечить причину хореи.
Наиболее часто из нейродегенеративных заболеваний к развитию хореи приводит болезнь Хантингтона Болезнь Хантингтона Болезнь Хантингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся развитием хореи, нейропсихиатрических симптомов и прогрессирующих когнитивных нарушений, как правило, начинающимся. Прочитайте дополнительные сведения . При болезни Хантингтона для лечения хореи можно назначить препараты, подавляющие дофаминергическую активность, такие как нейролептики Антипсихотические препараты Антипсихотические препараты на основании их специфических активности и аффинности к рецепторам нейромедиаторов подразделяют на типичные нейролептики и нейролептики 2-го поколения. АПВП предоставляют. Прочитайте дополнительные сведения (например, рисперидон, оланзапин) и препараты, истощающие запасы дофамина (например, деутетрабеназин, резерпин [в США более не доступен], тетрабеназин). Нейролептики также могут способствовать ослаблению выраженности психоневрологических симптомов, обычно связанных с болезнью Хантингтона (например, импульсивность, тревожность, психотическое поведение). Несмотря на применение лекарственных препаратов, возможности коррекции хореи могут быть ограничены и недолгосрочны. Все эти препараты можно с осторожностью использовать для лечения хореи даже в случаях, когда ее причина не определена.
Прочие причины хореи включают:
Системная красная волчанка Системная красная волчанка (СКВ) Системная красная волчанка – хроническое мультисистемное воспалительное заболевание аутоиммунной природы; поражает преимущественно молодых женщин. Наиболее часто заболевание проявляется артралгиями. Прочитайте дополнительные сведения 
(СКВ) с поражением центральной нервной системы (ЦНС)
Поздняя дискинезия Антипсихотические препараты на основании их специфических активности и аффинности к рецепторам нейромедиаторов подразделяют на типичные нейролептики и нейролептики 2-го поколения. АПВП предоставляют. Прочитайте дополнительные сведения (вследствие использования типичных и атипичных нейролептиков или других препаратов, блокирующих дофаминовые рецепторы в головном мозге), которая может проявляться в виде хореи или дистонии, не зависящих от других поздних синдромов, таких как тики, стереотипные движения и акатизия (двигательное беспокойство)
Хорея Сиденгама Острая ревматическая лихорадка – негнойное острое воспалительное осложнение стрептококковой фарингеальной инфекции группы А, вызывающее комбинации артрита, кардита, подкожных узелков, ревматоидной. Прочитайте дополнительные сведения 
может развиваться при ревматической лихорадке, в том числе как ее первый симптом. Острую одностороннюю хорею (гемихорею) на противоположной стороне тела вызывают опухоль или инфаркт в полосатом теле (в области хвостатого ядра или скорлупе). Выраженность Хореи Сиденгама и хореи, вызванной инфарктом хвостатого ядра, со временем часто уменьшается без лечения.
Хорея, обусловленная гипертиреозом или другой метаболической причиной (например, гипергликемией), обычно со временем уменьшается при нормализации функции щитовидной железы или уровня глюкозы. Если хорея не проходит после нескольких недель метаболического контроля, врачи должны провести обследование на другую причину, такую как инсульт.
У пациентов с хореей старше 60 лет не следует предполагать сенильную хорею, однако их необходимо тщательно обследовать для того, чтобы определить причину возникновения заболевания (например, токсическую, метаболическую, аутоиммунную, паранеопластическую).
Хорея беременных часто развивается при беременности у женщин, перенесших ревматическую лихорадку. Как правило, хорея появляется во время первого триместра беременности и спонтанно разрешается во время или после родов. Если хорея тяжелая, и до родов необходимо ее лечение, показаны барбитураты, так как они вызывают меньше рисков для плода, чем другие используемые для лечения хореи препараты. Реже сходная клиническая симптоматика наблюдается у женщин, принимающих пероральные контрацептивы.
Гемибаллизм развивается вследствие поражения (как правило, инфаркта) контралатерального субталамического ядра, или прилежащей к нему области. Несмотря на то что гемибаллизм приводит снижению трудоспособности, как правило, он самопроизвольно регрессирует в течение 6–8 недель. Тяжелый гемибаллизм можно лечить с нейролептиками в течение 1-2 месяцев.
