Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности
Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.
Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.
Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель
Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Кому нужно пройти обследование
По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:
Как подготовиться
Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:
За сутки до скрининга:
Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.
Проведение обследования
Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.
Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.
Что показывает УЗИ
На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.
Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.
Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.
Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.
| Срок | Толщина воротниковой зоны в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 0,8 | 1,6 | 2,4 |
| 12 недель | 0,7 | 1,6 | 2,5 |
| 13 недель | 0,7 | 1,7 | 2,7 |
Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.
Копчико-теменной размер (КТР)
Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.
Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.
| Срок | Копчико-теменной размер в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 34 | 42 | 50 |
| 12 недель | 42 | 51 | 59 |
| 13 недель | 51 | 63 | 75 |
Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.
Кости свода черепа и головной мозг
Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.
| Срок | БПР, ЛЗР в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 13, 19 | 17, 21 | 21, 23 |
| 12 недель | 18, 22 | 21, 24 | 24, 26 |
| 13 недель | 20, 26 | 24, 29 | 28, 32 |
Носовая кость
К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.
| Срок | Носовая кость в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется |
| 12 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
| 13 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.
Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.
Состояние сердца
При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.
| Срок | Частота сердечных сокращений в ударах за минуту | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 153 | 165 | 177 |
| 12 недель | 150 | 162 | 174 |
| 13 недель | 147 | 159 | 171 |
Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.
Что показывает анализ крови
Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:
| Срок | ХГЧ в нг/мл | PAPP-A в мЕд/л |
| 11 недель | 17,4 – 130,4 | 0,46 – 3,73 |
| 12 недель | 13,4 – 128,5 | 0,79 – 4,76 |
| 13 недель | 14,2 – 114,7 | 1,03 – 6,01 |
Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.
Интерпретация обследования
Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.
Что может повлиять на результат
Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.
Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода
Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.
Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.
Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.
В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).
При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».
Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.
Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.
При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.
ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.
Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.
Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.
Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).
| Типичные профили MoM — Первый триместр | ||
| Аномалия | PAPP-A | Своб. β-ХГЧ |
| Тр.21 (синдром Дауна) | 0,41 | 1,98 |
| Тр.18 (Синдром Эдвардса) | 0,16 | 0,34 |
| Триплоидия типа I/II | 0,75/0,06 | |
| Синдром Шерешевского-Тернера | 0,49 | 1,11 |
| Синдром Клайнфельтера | 0,88 | 1,07 |
Типичные профили MoM — Второй триместр
| Аномалия | АФП | Общ. ХГЧ | Св. эстриол |
| Тр.21 (синдром Дауна) | 0,75 | 2,32 | 0,82 |
| Тр.18 (синдром Эдвардса) | 0,65 | 0,36 | 0,43 |
| Триплоидия типа I/II | 6,97 | 13 | 0,69 |
| Синдром Шерешевского-Тернера | 0,99 | 1,98 | 0,68 |
| Синдром Клайнфельтера | 1,19 | 2,11 | 0,60 |
Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.
Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.
Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.
В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.
Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.
Гинекологический мазок «на флору»: на что смотреть, и как понять
Большинству женщин мазок «на флору» знаком, как самый «простой» гинекологический анализ. Однако исследование куда «полезнее», чем может казаться. И всего несколько (а то и одно) отклонений способны подсветить значимые проблемы, еще до появления каких-либо симптомов. Так как же понять полученные результаты? Рассказываем по пунктам.
1. Эпителий
Как известно, любой живой объект в природе имеет ограниченный срок жизни, по истечении которого он погибает «от старости».
Эпителий в гинекологическом мазке – это и есть слущенные «старые» клетки слизистой оболочки влагалища, цервикального или уретры (в зависимости от оцениваемого локуса). Которые могут присутствовать в материале в умеренных количествах.
Превышение нормативных пределов («много» или «обильно») может указывать на:
Уменьшение или отсутствие эпителия в мазке – на атрофические изменения, недостаток эстрадиола или избыток андрогенов.
Кроме того, ввиду зависимости эпителия от уровня половых гормонов, его количество в материале может сильно меняться в зависимости от дня цикла, начиная с единичного «в поле зрения» в самом начале – до умеренного и даже большого количества ближе к овуляции и во время нее.
А появление в мазке так называемых «ключевых клеток» (эпителий, «облепленный» мелкими кокковыми бактериями) – является маркером бактериального вагиноза.
2. Лейкоциты
«Норма» лейкоцитов в мазке также сильно зависит от стадии цикла и уровня половых гормонов, а также исследуемого локуса.
Так, за «максимум» для:
Повышение показателя – очевидно, свидетельствует о воспалении, а полное отсутствие может иметь место в норме в самом начале цикла.
Слизь
Результат «отсутствует», «мало» или «умеренно» для этого показателя является нормой, что тоже связано с индивидуальными особенностями гормонального фона и циклом.
А вот «много» слизи в мазке – может свидетельствовать о том, что мазок взят в середине цикла, дисбиотических изменениях или избытке эстрогенов. Поэтому требует внимания специалиста или, как минимум, контроля в динамике.
Флора
Преобладающей флорой женских половых путей в норме у женщин репродуктивного возраста, как известно, являются лактобактерии (или палочки Дедерлейна). Количество которых может быть от умеренного до обильного, в том зависимости, в том числе, от фазы менструального цикла.
Патологические элементы
Присутствия мицелия грибов, трихомонад, диплококков (в том числе и возбудитель гонореи), лептотрикса, мобилункуса и прочих патогенных микроорганизмов в нормальном мазке не допускается, даже в минимальном количестве. А их выявление – серьезный повод незамедлительно обратиться за лечением.
Нормы ХГЧ по неделям
Одним из основных анализов при беременности является изучение уровня гормона беременности – ХГЧ или хорионического гонадотропина человека. Если будущим мамочкам хочется узнать соответствует ли уровень гормона норме, мы сделали сводную таблицу значений
Таблица средних норм ХГЧ:
Таблица средних норм ХГЧ при вынашивании двойни:
| Срок гестации, недели | Средний диапазон концентрации ХГЧ (мЕд/мл) |
| 1-2 недели | 50 – 112 |
| 2-3 недели | 209 – 9740 |
| 3-4 недели | 2220 – 63000 |
| 4-5 недель | 5122 – 164600 |
| 5-6 недель | 46200 – 302000 |
| 6-7 недель | 54610 – 466000 |
| 7-11 недель | 41810 – 582000 |
| 11-16 недель | 12280 – 206000 |
| 16-21 неделя | 9440 – 160210 |
| 21-39 недель | 5400 – 156200 |
Таблица средних значений ХГЧ после ЭКО при прижившейся двойне:
| Срок гестации, нед | Диапазон значений ХГЧ, мЕд/мл |
| 1-2 недели | 50 – 600 |
| 2-3 недели | 3000 – 10000 |
| 3-4 недели | 20000 – 60000 |
| 4-5 недель | 40000 – 200000 |
| 5-6 недель | 100000 – 400000 |
| 6-7 недель | 100000 – 400000 |
| 7-11 недель | 40000 – 200000 |
| 11-16 недель | 40000 – 120000 |
| 16-21 неделя | 20000 – 70000 |
| 21-39 недель | 20000 – 120000 |
Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ
Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.
Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:
| Срок гестации, нед | HCG в нг/мл |
|---|---|
| 9 недель | 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ |
| 10 недель | 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ |
| 11 недель | 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ |
| 12 недель | 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ |
| 13 недель | 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ |
Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Если ХГЧ не в норме, то:
Норма РАРР-А
РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.
Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:
| Срок гестации, нед | HCG в нг/мл |
|---|---|
| 8-9 недель | 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ |
| 9-10 недель | 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ |
| 10-11 недель | 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ |
| 11-12 недель | 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ |
| 12-13 недель | 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ |
| 13-14 недель | 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ |
Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Если РАРР-А не в норме:
Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.
Что делать, если у меня высокий риск?
Если в итоге скрининга у вас был обнаружен повышенный риск рождения малыша с синдромом Дауна, то это еще не повод прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез
Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?
Если вы думаете, что скрининг был проведен неправильно, то вам следует пройти повторное обследование в другой клинике, но для этого необходимо повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Данный способ возможен, только если срок беременности на момент осмотра не превышает 13 недель и 6 дней.
Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?
К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.
Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).
