СУБТИЛЬНЫЙ
Смотреть что такое «СУБТИЛЬНЫЙ» в других словарях:
субтильный — СУБТИЛЬНЫЙ, СЮБТИЛЬНЫЙ ая, ое. subtile adj., нем. subtile, пол. suptelny <лат. subtilis тонкий, нежный, искусный, хитрый, остроумный и др. СИЗ. 1. устар. Тонкий, тщательный, требующий чрезвычайной осторожности в обращении или изготовлении. Сеи … Исторический словарь галлицизмов русского языка
СУБТИЛЬНЫЙ — (от лат.). Тонкий, слабый, нежный. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910. СУБТИЛЬНЫЙ [лат. subtilis] тонкий, нежный, хрупкий (о человеке). Словарь иностранных слов. Комлев Н.Г., 2006 … Словарь иностранных слов русского языка
субтильный — обычливый, жидковатый, слабый, вежливый, худосочный, мозглявый, изнеженный, жидкий, нежный, обходительный, чахлый, хлюпкий, хилый, щуплый, тонкий, хрупкий, три щепочки сложены, да сопельки вложены, предупредительный, корректный, тщедушный,… … Словарь синонимов
СУБТИЛЬНЫЙ — СУБТИЛЬНЫЙ, субтильная, субтильное; субтилен, субтильна, субтильно (от лат. subtilis, букв. тонко сотканный) (разг.). Тонкий, нежный, кажущийся совсем хрупким, неосновательным. Субтильная фигурка. «Ермолай, как человек не слишком образованный и… … Толковый словарь Ушакова
субтильный — сюбтильный (субтильный) тонкий, нежный, крошечный Ср. Один высокий, мясистый; другой сюбтильный, с лицом совершенно бесстрастным. Лесков. Соборяне. 2, 5. Ср. Subtil тонкий, нежный. Ср. Subtilis (sub, под tela, пряжа) тонкой пряжи. Ср. τεύχειν,… … Большой толково-фразеологический словарь Михельсона
субтильный — ая, ое; лен, льна 1) разг. Хрупкого телосложения, нежный, тонкий, слабый. Меня всегда забавляло странное сходство толстого и некрасивого немца с его субтильной и хорошенькой дочкой (Короленко). Синонимы: тщеду/шный, щу/плый 2) устар. Деликатный,… … Популярный словарь русского языка
субтильный — (фр.), утонченный, хрупкий, требующий нежного обращения. (Источник: Словарь сексуальных терминов) … Сексологическая энциклопедия
Субтильный — прил. разг. 1. Тонкий, нежный, хрупкий по телосложению. 2. перен. Деликатный, обходительный, мягкий. Толковый словарь Ефремовой. Т. Ф. Ефремова. 2000 … Современный толковый словарь русского языка Ефремовой
Субтильность
…старый Андрей Иннокентиевич с ожиданием смотрел на хрупкую невестку
в розовых и лиловых шелковых платьях, с грустью отмечал подростковую
узость таза, общую субтильность сложения и вспоминал
свою давно ушедшую Танюшу…
Людмила Улицкая, «Дочь Бухары»,
Субтильность как качество личности – склонность к тонкому, нежному, хрупкому телосложению; способность быть мягким, деликатным, обходительным.
Субтильность – олицетворённая слабость, мягкость, нежность, тонкость. Полноценное женское качество личности, если бы не было целой «армии» субтильных мужчин: три щепочки сложены, да сопельки вложены. О субтильности не скажешь: – Кровь с молоком, уж очень она изнежена и жидковата, хрупка и худосочна. На физическом плане из-за хилости, чахлости и болезненности так и хочется назвать её тщедушной. Дети бы сказали: — Не подумай, что труба. То субтильность – худоба.
Субтильность на внутреннем плане тонко сотканное сознание. Изящная и утонченная на уровне сознания, субтильность проявляет вежливость, деликатность, мягкость, нежность, обходительность и предупредительность. Учтивость и почтительность, уважительность и корректность – это «водяные знаки» её характера.
Субтильность – дочь Меркурия. Меркурианцы они достаточно хрупкие, утонченные, несколько субтильные. Детского телосложения. Им свойственна зябкость, они мёрзнут. Меркурий представляет нервную систему в организме. Поэтому меркурианцы они, как правило, могут быть несколько нервными, очень склонны к бронхитам. Потому что Меркурий на физике представляет легкие, бронхи.
Отчего же ранее презираемая и высмеиваемая субтильность вошла нынче в моду? Психологи говорят, что население стран по преимуществу стало городским, а труд современного человека стал механизированным, автоматизированным… Многие, тяжелее пишущей ручки ничего не поднимают. Не востребована стала физическая сила, как некогда, когда большая часть жителей планеты были землепашцами — крестьянами. Сейчас физическая сила востребована большей частью в виде зрелищ: на аренах, рингах, в кинобоевиках… Но на тех же зрелищах дефилируют субтильные девушки — сами являясь частью зрелища. Субтильность — это признак аристократизма, элитности. Показатель того, что данный индивид для тяжелого «черного» труда не предназначен.
Поэтесса Алина Марк дарит нам портрет субтильной девушки:
Она была необычной. Заметной. Стильной — в один оттенок и сумочка и мобильный.
Глаза лукавые, можно сказать, субтильна. И все летела, как бабочка на огонь…
Она из породы неугомонных кошек, таких это внешне кукольно-милых крошек,
в зрачках у которых – эхо от сладкой дрожи, и спрятанная усмешка: «попробуй-тронь…»
Она казалась многим до жути странной, и вечерами плескалась часами в ванной,
всегда мечтая украсить запястье раной, еще решить бы, откуда начать, и чем –
красиво, верно, кафельная стена и цепочка капель…Слышишь, как ночь сминает в ладонях мысли?
Утром, совсем иная, она у зеркала молча наносит крем,
и ставит чайник – ровно на чашку кофе. Свободно и независимо. Чем не профи
в искусстве распинания на Голгофе себя самой в хрупкой утренней тишине?
И это вот одиночество — чем не средство, единственно верный способ расстаться с детством,
оставив долю цинизма себе в наследство и жажду вешаться. Завтра же. На ремне
от фирменных джинсов с лейблом и прочей мутью…Сидишь тут, как попугайчик, глядишь на прутья,
а клетка — теснее, уже… Хотя не суть, и живут другие похуже в десятки раз…
Ну нет, пожалуй, вроде бы все нормально, пускай одна, — и чего? Велика печаль! Но
впадать в депрессию в общем-то, аморально…Звонок. Ответит презрительно, парой фраз
пошлет бой-френда под пригороды Парижа, а если точнее — куда ему будет ближе
всего, у пояса, на дециметр пониже. И бросит трубку. Все. Поздно. Ждала — вчера.
Посмотрит в окошко. После — вздохнет устало. Добавит немного сахара: ложка — мало…
И усмехнется печально: «Я так и знала. Не зря казалось — жизнь чересчур щедра».
Она не привыкла плакать без их свиданий, да, ей пополам количество оправданий,
и личность, не оправдавшую ожиданий, она стирает. Бесстрастно и быстро. Влёт.
А дальше все как обычно: метро — работа. Водитель, притормозивший у поворота.
«Чего ты такая?» — в офисе спросит кто-то…
И может, тогда она ему не соврёт…
Словари
1. Тонкий, нежный, хрупкий по телосложению.
Деликатный, обходительный, мягкий.
СУБТИ́ЛЬНЫЙ, субтильная, субтильное; субтилен, субтильна, субтильно (от лат. subtilis, букв. тонко сотканный) (разг.). Тонкий, нежный, кажущийся совсем хрупким, неосновательным. Субтильная фигурка. «Ермолай, как человек не слишком образованный и уже вовсе не «субтильный», начал было его «тыкать».» А.Тургенев.
1) разг. Хрупкого телосложения, нежный, тонкий, слабый.
Меня всегда забавляло странное сходство толстого и некрасивого немца с его субтильной и хорошенькой дочкой (Короленко).
2) устар. Деликатный, обходительный, мягкий.
Ермолай, как человек не слишком образованный и уже вовсе не «субтильный», начал было его «тыкать» (Тургенев).
От французского subtil (← лат. subtilis ‘тонкий’, ‘изысканный’).
Хрупкого телосложения, нежный, тонкий, слабый.
[Фекла:] [Никанор Иванович] сам-то такой субтильный, и ножки узенькие, тоненькие. Гоголь, Женитьба.
Меня всегда забавляло странное сходство толстого и некрасивого немца с его субтильной и хорошенькой дочкой. Короленко, С двух сторон.
Деликатный, обходительный, мягкий.
Ермолай, как человек не слишком образованный и уже вовсе не «субтильный», начал было его «тыкать». Тургенев, Льгов.
Очень тонкий, нежный, кажущийся хрупким; деликатный.
► Ермолай, как человек не слишком образованный и уже вовсе не «субтильный», начал было его «тыкать». // Тургенев. Записки охотника //
тонкий, нежный, крошечный
Лесков. Соборяне. 2, 5.
Ср. τεύχειν, строить, изготовлять.
субти́льный, субти́льная, субти́льное, субти́льные, субти́льного, субти́льной, субти́льных, субти́льному, субти́льным, субти́льную, субти́льною, субти́льными, субти́льном, субти́лен, субти́льна, субти́льно, субти́льны, субти́льнее, посубти́льнее, субти́льней, посубти́льней
прил., кол-во синонимов: 26
обычливый, жидковатый, слабый, вежливый, худосочный, мозглявый, изнеженный, жидкий, нежный, обходительный, чахлый, хлюпкий, хилый, щуплый, тонкий, хрупкий, три щепочки сложены, да сопельки вложены, предупредительный, корректный, тщедушный, деликатный, из трех лучинок, учтивый
СУБТИЛЬНЫЙ, СЮБТИЛЬНЫЙ ая, ое. subtile adj., нем. subtile, пол. suptelny <лат. subtilis тонкий, нежный, искусный, хитрый, остроумный и др. СИЗ.
СУБТИЛЬНЫЙ (от лат.). Тонкий, слабый, нежный.
Миодистрофия Дюшенна: что это такое?
Время чтения: 10 мин.
Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что это за болезнь, почему ее часто принимают за гепатит, и что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков.
Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц. Со временем мышцы слабеют до такой степени, что дети/подростки не могут самостоятельно передвигаться — в возрасте 10-15 лет мальчики садятся в инвалидную коляску. Параллельно у них развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием. В возрасте 15-20 лет им уже требуется респираторная поддержка: вначале только ночью, а в дальнейшем – круглосуточно.
Сегодня, благодаря профилактике формирования контрактур, сколиоза и кардиомиопатии, применению стероидов, внедрению респираторной поддержки и другим превентивным мерам, удалось существенно продлить функциональную активность пациентов,
качество и продолжительность их жизни.
Ожидаемая продолжительность жизни мальчиков с МДД, рожденных в последние годы в развитых странах (при условии, что им доступна современная реабилитация, терапия и респираторная поддержка), — 30-40 лет.
Болезнь в большинстве случаев передается от матерей, но сами женщины от нее практически не страдают: они бессимптомные или малосимптомные носители дефектного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью. В трети случаев болезнь – результат спонтанной мутации плода без семейной истории.
В начале болезнь распознать трудно: симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что малыш здоров. У ребенка могут быть некоторые задержки двигательного и речевого развития, он может быть неуклюжим, часто падать и быстро уставать. Мальчик с МДД не бегает так быстро, как сверстники, не прыгает. Родителям зачастую видны некоторые особенные нюансы взросления, но никаких «красных флагов», которые позволили бы серьезно обеспокоиться, нет довольно долго.
Ребенок растет, со временем меняется его походка и осанка. Можно заметить, что он ходит на носочках. Ему трудно вставать с пола — поднимается, опираясь на руки (прием Говерса).
«Прием Говерса» и другие вероятные признаки наличия у ребенка миодистрофии Дюшенна / Фонд «Гордей»
Обращает на себя внимание увеличение икроножных мышц. Позднее трудности при ходьбе нарастают: ребенок с трудом поднимается по лестнице, у него совсем нет сил. В какой-то момент он вовсе перестает ходить и садится в инвалидную коляску.
Если есть сомнения относительно здоровья мальчика, то первое, что нужно сделать, — анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. Обычно при МДД он бывает выше нормы во много раз — например, несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.
МДД — редкое заболевание. Врачи могут ни разу за свою практику не столкнуться с ним и не знать, что делать. Часто ребенку ошибочно ставят диагноз гепатит, перинатальное поражение ЦНС и/или аутизм и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование Дюшенна (Рис. 1).
Рис. 1. Результаты опроса
200 родителей (%): «Какой первый диагноз был поставлен мальчику с миодистрофией Дюшенна в первичном поликлиническом звене?»
Почему гепатит — самый частый из неверных диагнозов? При МДД в крови повышаются уровни трансаминаз, что ошибочно принимается за симптоматику гепатитов. Но эти ферменты в случае МДД мышечного, а не печеночного происхождения.
Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо делать генетический анализ и искать мутацию в гене дистрофина.
Информация для медицинских специалистов
Ген дистрофина — один из самых больших в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 млн пар нуклеотидов, содержит 79 экзонов, размер гена 2,2 Мб. Уровень мутаций гена относительно высок: в одном из трех случаев МДД вызывается мутацией de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного – прим.ред). Таким образом, новые случаи возникают даже при наличии хороших инструментов пренатальной диагностики и семейного консультирования для известных случаев.
Высокая частота мутаций также лежит в основе большого разнообразия мутаций, выявленных у пациентов с МДД. Наиболее часто встречаются делеции (
68%), затем по частоте идут дупликации (
11%) одного или нескольких экзонов, реже обнаруживаются небольшие мутации (∼20% пациентов). Мутации могут происходить на любом участке гена, но делеции чаще сконцентрированы между экзонами 45–55, а дупликации — между экзонами 2–10. Тип и расположение мутации определяют ход течения заболевания и то, какое лечение требуется больному.
Сейчас в России применяется специфическая молекулярно-генетическая диагностика повреждения гена дистрофина, определение мутации в каждом конкретном случае.
Генетическое тестирование позволяет точно поставить диагноз. Ранняя и прецизионная диагностика больных МДД необходима для правильного сфокусированного назначения этиопатогенетической терапии. Фактически каждому такому ребенку требуется персонализированная терапия в зависимости от типа и локализации мутации гена.
Бесплатная генетическая диагностика проводится больным с диагнозом МДД, а также бессимптомным пациентам с высокими значениями КФК (более 2000 ЕД\л) с 2019 года. Ограничений по возрасту исследуемых больных нет.
Как попасть на генетическую диагностику?
Диагностику проводят в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Направить на диагностику может только врач. Для этого он должен позвонить на Горячую линию по номеру 8-800-100-17-60 (линия предназначена исключительно для врачей) и зарегистрировать пациента в программе бесплатного генотипирования. В этом случае транспортные услуги по перевозке биоматериалов также будут бесплатны.
Только в 30% случаев больной ребенок рождается в результате спонтанной мутации. В 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.
При планировании беременности женщинам желательно сделать генетический тест на носительство МДД. В некоторых странах такой тест обязателен.
Оценка функциональной активности ребенка позволяет понять его состояние и спрогнозировать дальнейшее течение заболевания. Для этого заболевания нет биохимических маркеров течения болезни. Изменение функциональной и физической активности у детей с МДД выражается в числовых значениях. Это позволяет понять степень выраженности болезни и динамику ее клинической симптоматики.
Если ребенок ходит, его состояние оценивают по методу The North Star (NSAA). Дополнительно оценивается расстояние, пройденное за 6 минут, и время подъема и спуска с четырех ступеней.
Для тех, кто потерял способность ходить, есть метод оценки работы рук — Performance of Upper Limb (PUL) test.
Физическая терапия и реабилитация — основа ухода за больными с МДД на протяжении всей жизни. Она нужна, чтобы поддерживать физическую активность и функциональность.
Современная реабилитация ориентирована:
На более поздних этапах болезни это:
Тутора для ребенка с миодистрофией Дюшенна / Фонд «Гордей»
Для сохранения способности ходить важно следить за постановкой ног ребенка на полную стопу, а также уделять внимание растяжке, особенно мышц голеностопа. Иначе через некоторое время мальчик сможет ходить только на цыпочках, и тогда ему понадобится коляска.
Занятия в бассейне / Фонд «Гордей»
Если не заниматься физической терапией, ребенок может потерять способность ходить рано и сесть в коляску в 7-8 лет.
В результате начнутся серьезные изменения, в первую очередь, позвоночника: сильный сколиоз, требующий операции на позвоночнике, пострадают сердце и дыхание.
Реабилитация и физическая терапия способны надолго продлить двигательную активность больного.
Позиционирование на стадии коляски фокусируется на том, чтобы сохранить правильное положение тела и ног, не допустить развития сколиоза и контрактур в суставах, сохранить максимальный объем движений рук.
В наиболее тяжелой стадии заболевания важна респираторная реабилитация.
Медицинская помощь
Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека. А значит, вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда врачей под руководством специалиста по нервно-мышечным заболеваниям (например, педиатр или детский невролог).
По мере взросления ребенка эта функция переходит к неврологу, работающему со взрослыми пациентами. Следует заранее определить необходимых специалистов, чья помощь понадобится уже взрослому пациенту.
В современной медицинской и паллиативной концепции ведения пациентов с МДД считается важным ориентироваться на его семью: общаться, координировать уход, информировать об ожидаемых изменениях, связанных с болезнью.
Какие врачи ведут пациента с МДД
| Специалист | Сфера ответственности |
|---|---|
| Невролог | Комплексное ведение болезни на протяжении всей жизни. |
| Реабилитолог | Упреждение развития контрактур и деформации, минимизация боли, продление функциональности и способности к передвижению. |
| Ортопед/Хирург | Поддержка двигательных функций как можно дольше, минимизация контрактур суставов, поддержка позвоночника в прямом положении. |
| Эндокринолог (поддержание костного здоровья) | Уменьшение прогрессирования остеопороза, восстановление при ранних признаках остеопороза. |
| Эндокринолог (рост и половое созревание) | Минимизация нарушений роста, коррекция пубертатного развития, развитие и предотвращение опасного для жизни криза надпочечников. |
| Пульмонолог | Уменьшение респираторных осложнений и сохранение функции дыхательных мышц. |
| Кардиолог | Максимальное продление работы сердца, упреждение формирования сердечной недостаточности и других отклонений. |
| Гастроэнтеролог и диетолог | Профилактика недостаточного или плохого питания, избыточного веса и ожирения. |
| Психолог | Психосоциальная поддержка на протяжении всей жизни, помощь в планировании будущего и формировании представлений о том, как пациенты будут активно участвовать в уходе за собой и ежедневной деятельности. |
| Паллиативная помощь | Симптоматическая терапия, предоставление технических средств реабилитации и медицинских изделий, социальная поддержка. |
Рис. 2. Схема организации мультидисциплинарного ухода за пациентами с миодистрофией Дюшенна на протяжении всей жизни / Фонд «Гордей»
Транзит во взрослую медицину и жизнь
Человек с заболеванием, которое начинается в детском возрасте и ведется детскими врачами, взрослея, переходит во взрослую медицинскую и паллиативную службу. Переход обычно происходит в возрасте от 17 лет до 21 года, в зависимости от системы здравоохранения. Однако, чем старше становится больной с МДД, тем больше он нуждается в медицинской помощи и уходе — ведь болезнь прогрессирует. А значит, без поддержки семьи и медиков не обойтись.
К сожалению, не все больные МДД смогут перейти к самостоятельной и долгой взрослой жизни. Первая причина: около трети молодых взрослых с МДД испытывают психосоциальные трудности или страдают когнитивными нарушениями, которые ограничивают самостоятельность и независимость. Вторая причина: различное течение заболевания.
Обе причины зависят от множественности мутаций гена дистрофина: от чрезвычайно злокачественной, когда дети вовсе не научаются ходить, до доброкачественной, похожей по течению и сроку жизни на миодистрофию Беккера (Birnkrant DJ, Bushby KM, Bann CM, и др., Диагностика и ведение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, часть 3: первичная помощь, неотложная помощь, психосоциальная помощь и преемственность в оказании помощи на протяжении жизни пациента., The Lancet Neurology, 2018; том 17: 445-55′).
И все же для большинства молодых взрослых с МДД следует прогнозировать полноценное участие в планировании будущего и принятии решений.
Есть ли лекарство?
Сделать лекарство для МДД сложно: один препарат не вылечит всех, как при СМА. Больные МДД, как снежинки: нет одинаковых — уже описано около десяти тысяч мутаций гена. Поэтому болезнь по-разному проявляется — даже в одной семье у двух братьев.
Уже есть одобренные патогенетические лекарства, а препарат для коррекции нонсенс-мутаций в ноябре 2020 года зарегистрирован в России. Несколько препаратов находятся в третьей стадии клинических исследований. Одна из самых обнадеживающих перспектив — доставка в мышечную клетку исправленной укороченной копии гена дистрофина с помощью AAV вирусов: именно они могут перенести нужный фрагмент ДНК.
Какие перспективы?
Дети, которым диагноз «миодистрофия Дюшенна» ставится сегодня, будут жить по-другому — лучше и дольше, чем больные, рожденные 10-20 лет назад. Разработаны международные стандарты ухода, накоплен большой опыт, позволяющий предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности ребенка, на горизонте — генетическая терапия, которая подойдет многим. Уже сейчас доступны четыре патогенетических препарата для определенных мутаций. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен.
Кто поможет?
Фонд «Гордей» создала семья, в которой растет Гордей — семилетний мальчик с миодистрофией Дюшенна. Цель фонда – улучшить на системном уровне качество диагностики, ведения, ухода, реабилитации и лекарственного обеспечения больных МДД.
Гордей с мамой, Ольгой Гремяковой. Фото из личного архива / Facebook
Одна из основных задач фонда – информирование и повышение осведомленности о миодистрофии Дюшенна врачебного и родительского сообщества. Чтобы практикующие и будущие педиатры, детские неврологи, медработники детских садов и школ знали о симптомах заболевания, а профильные специалисты имели возможности для обучения, стажировок, обмена опытом и в своей работе опирались на международные стандарты ухода и лучшие мировые практики.
Президент фонда «Гордей», доктор медицинских наук и бабушка Гордея, Татьяна Андреевна Гремякова ежемесячно проводит Школу для родителей вновь диагностированных детей с Дюшенном: отвечает на вопросы, помогает родителям понять, что именно они могут сделать для своего ребенка уже сегодня и что происходит в науке и медицине по данной нозологии.
Учредитель фонда «Гордей», психолог и мама Гордея, Ольга Гремякова два раза в месяц проводит «Передышку» — группу поддержки для мам и пап и вебинары, помогающие родителям развивать жизнестойкость, справляться со стрессом, возвращать себе контроль над своей жизнью. Для родителей вновь диагностированных мальчиков есть индивидуальные консультации с психологом.
Чтобы записаться на ближайшую Школу, «Передышку» или на индивидуальную психологическую консультацию, нужно написать по адресу: go@dmd-russia.ru
Сообщество фонда «Гордей» в Фейсбуке.
Сообщества по таргетной (подходящей для определенных мутаций) терапии:
Для родителей детей с «нонсенс-мутацией».
Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 45.
Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 51.
Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 53.
С МДД также работают следующие организации:
Федеральные центры, работающие с МДД:
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
