Брахидактилия
Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.
Общие сведения
Классификация брахидактилии
В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.
1. Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.
2. Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.
3. Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.
4. Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.
5. Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).
Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.
Симптомы брахидактилии
Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.
Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и малая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.
Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.
При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.
Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.
К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.
Диагностика брахидактилии
Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.
После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.
Лечение брахидактилии
В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.
Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.
Профилактика брахидактилии
Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.
Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.
Нам не страшен артроз кистей рук: простая профилактика
Узловатые припухшие пальцы – такая неприятность ожидает тех, у кого развился и прогрессировал артроз кистей рук. По статистике, женщины страдают от этого заболевания в десять раз чаще мужчин. С помощью несложных профилактических действий можно максимально обезопасить себя от такого дефекта рук, с которым, к сожалению, не справится ни один косметологический метод.
С артрозом кистей вы не сможете нормально орудовать ножом и вилкой
Что такое артроз кисти
В суставе есть хрящевая ткань, которая по той или иной причине видоизменяется. На ней образуются дефектные участки. Они истончаются – появляются костные наросты остеофиты. Пальцы приобретают характерную неэстетичную бугристость, из-за которой становится трудно выполнять привычные действия, требующие мелкой моторики.
Ни артроз кистей, ни гонартроз не передаются по наследству: передается только предрасположенность к нему. Вы можете унаследовать особенности обмена веществ, характер тканей, эластичность и плотность суставных хрящей. Если у ваших близких родственников были предпосылки к лечению остеоартроза, задумайтесь: вы – в группе риска!
Что делать в молодости: простые рекомендации
Особенно подвержены артрозу кисти люди определенных профессий – пианисты, массажисты, офис-менеджеры и постоянно печатающие на клавиатуре. Если вы предполагаете возможность развития этой патологии, постарайтесь выбрать в молодости другую профессию.
Берегите руки смолоду
Что делать после сорока
После сорока основной причиной коксартроза, гонартроза и артроза кисти становятся гормональные изменения. С наступлением менопаузы у женщин ситуация усугубляется, особенно в области пальцев. В организме снижается уровень эстрогенов – он начинает активно терять влагу, в том числе в суставе. Хрящи испытывают дефицит влаги, становятся ломкими и уязвимыми.
В этом возрасте особенно важно вести здоровый образ жизни – достаточно находиться на свежем воздухе, отказаться от вредных привычек. От стиля питания, поступления кислорода и витаминов зависит состояние суставов и хрящевой ткани.
Как делать профилактический массаж кистей
С помощью простых движений вы можете самостоятельно снимать напряжение и устранять мышечные спазмы в кистях рук. Массаж необходим, чтобы улучшить кровообращение и нормализовать в суставах обмен веществ.
Массаж пальцев рук отнимает всего несколько минут
Как быть, если появились первые признаки артроза
Если у вас на пальцах появились «узелки», значит, болезнь развивается уже не первый год. Хорошо, если удастся обнаружить ее гораздо раньше, на стадии первых ноющих болей. Не оставляйте без внимания болезненность, которая усиливается ночью, небольшие отеки, даже если они не ограничивают движения в суставе.
На начальных стадиях артроза рекомендуют принимать защитные препараты – хондропротекторы. Хондроитин и глюкозамин в их составе улучшают регенерацию клеток хряща, увеличивают содержание гиалуроновой кислоты, делают хрящ более прочным и эластичным. Эти лекарства эффективны только на ранних стадиях, несмотря на то что их назначают и впоследствии в комплексной терапии.
Улучшить приток крови и ускорить обмен веществ помогает парафинотерапия. Косметический парафин нагревает проблемные участки. Если вы уже ощущаете в кисти дискомфорт, обеспечьте ей достаточную физическую активность. В бездействии хрящ будет разрушаться быстрее. С этой целью можно сжимать и разжимать резиновый мяч или эспандер, лепить из глины или пластилина.
Полчаса лепки в день – и вы с легкостью укрепите мышцы кисти!
Как понять, что у вас артроз кисти
Заболевание проходит несколько этапов. Чтобы обнаружить его как можно раньше, необходимо знать признаки каждого из них:
1 стадия – бывают периодические ноющие боли в ночное время, вы почувствуете напряжение в мышцах, возможно, заметите небольшие отеки. Пальцы двигаются без затруднений.
2 стадия – боль беспокоит и ночью, и днем, особенно после нагрузки на пальцы. При движениях появляется хруст. Мышцы пораженных пальцев начинают атрофироваться и увеличиваться в объеме. Образуются костные наросты – узелки Гебердена.
3 стадия – пораженные пальцы уже сильно ограничены в подвижности. Поверхностный слой межфаланговых суставов полностью разрушен, остеофиты сливаются в единое целое, боль присутствует постоянно.
Артроз и артрит кистей рук имеют много общих признаков, но это совершенно разные заболевания. В чем их отличия? Комментарий известного доктора, профессора Бубновского:
Тактика лечения
На ранних стадиях вам предложат консервативное лечение, которое снизит болезненность и расширит подвижность пальцев. Некоторые методы физиотерапии при артрозе улучшат кровоснабжение и восстановят обмен веществ, активизируют регенерацию тканей и снизят болевой синдром. Практикуют также такие техники:
Приостановить прогрессирование артроза помогают внутрисуставные инъекции протеза синовиальной жидкости «Нолтрекс». Принцип действия прост: гель попадает внутрь суставов и берет на себя функции недостающей смазки, раздвигает тонкие хрящевые поверхности и питает их. Трение хрящей прекращается, они больше не разрушаются от механического воздействия, а человек не испытывает боли.
Если ортопед рекомендует внутрисуставные инъекции, значит, еще не все потеряно
Кисти рук нуждаются в бережном уходе, и дело не только в правильном выборе крема или косметологических процедур. Ухаживать нужно и за межфаланговыми суставами, ведь от них зависит то, насколько уверенной и точной будет наша мелкая моторика. Регулярно разминайте пальцы, делайте упражнения, берегите руки от травм и переохлаждений – тогда риск развития артроза будет значительно ниже.
Пороки развития пальцев
Врожденные пороки развития пальцев кисти у детей могут проявляться по-разному. Встречаются они редко, но требуют обязательного медицинского вмешательства. Большинство аномалий успешно лечится хирургическим путем, в некоторых случаях требуется применение протезов.
Пороки диагностируются после визуального осмотра пациента, хотя также необходимо проведение рентгенологического исследования. Оно позволяет изучить расположение костей и их аномалии, что помогает выбрать правильную тактику лечения для каждого больного.
Причины
Нередко аномалии развития кисти у детей провоцирует наследственный фактор. В семье может быть ген с «ошибкой», который передается из поколения в поколение. Иногда случается так, что ошибочный ген «спит», то есть не проявляется несколько поколений, а затем активируется. Если в семье у кого-либо из близких имеются пороки, при планировании беременности стоит проконсультироваться с генетиком.
Также пороки развития кисти у детей могут быть вызваны нарушениями формирования конечностей в утробе матери. Возникнуть такие аномалии могут из-за воздействия на организм будущей мамы внешних факторов на 3-7 неделе вынашивания плода:
Часто причина появления аномалии у ребенка остается неизвестной. При этом она все равно требует обращения к специалисту.
Виды пороков развития пальцев кисти у детей
Чаще всего у детей встречаются такие аномалии развития кисти:
Лечение и прогнозы
Пороки развития пальцев у детей в большинстве случаев лечатся хирургическими методами. В зависимости от особенностей аномалии может проводиться рассечение или соединение тканей, удаление лишних частей. Сложнее поддаются лечению недоразвитые (укороченные) пальцы или их отсутствие. В таком случае могут проводиться реконструктивные операции с протезированием.
Методика лечения в каждом случае подбирается врачом в индивидуальном порядке в зависимости от вида и проявлений порока, а также особенностей здоровья конкретного пациента.
Хирургические вмешательства по устранению пороков пальцев у детей рекомендуется проводить в возрасте до 1 года, хотя время проведения операции в каждом случае подбирается индивидуально. Современная медицина дает благоприятные прогнозы в большинстве случаев.
Иногда используется консервативная терапия, если пороки выражены слабо, например, при полидактилии, если отросток состоит из кожи и не содержит кости, связок. Также применяются различные физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика, направленная на восстановление функциональности пальцев и кисти.
Синдром Марфана — болезнь гениев.
Что общего у итальянского скрипача Никколо Паганини, американского политика Авраама Линкольна и датского сказочника Ганса Христиана Андерсена? Все они приковывали внимание окружающих необычным внешним видом — огромным (по меркам соотечественников) ростом, непропорционально длинными конечностями, астеничным телосложением и вытянутым черепом. При этом знакомые с ними люди отмечали их высочайший интеллект и неимоверную работоспособность. Эти признаки свидетельствуют о наличии редкой генетической патологии — синдроме Марфана, который также называют синдромом гениев.
Болезнь великих
Вот как описывали виртуозного скрипача Паганини его современники: длинные «паучьи» пальцы, ввалившаяся грудная клетка, демонический взгляд глубоко посаженных глаз на очень бледном лице; при высоком росте он был чрезвычайно худ, правая нога была длиннее левой, правое плечо ниже левого, «самые узкие костюмы висели на нем мешком, рукава болтались, как на палках, и всякий ворот оказывался слишком широким». Кисти и пальцы музыканта были необыкновенно гибкими. Как полагали слушатели, именно этим внешним отличием и объяснялась виртуозная манера исполнения Паганини.
У Ганса Христиана Андерсена отмечались те же специфические признаки: «Один вид этого длинного странного человека с большим носом пугал детей. Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед». При большом носе подбородок был выражен мало, отчего создавалось впечатление «птичьего лица».
Авраам Линкольн
Предположительно именно синдромом Марфана страдал 16-й президент США Авраам Линкольн. Он обладал нехарактерным для своих современников ростом — 193 см, нетвердой походкой, удлиненными конечностями при довольно коротком туловище, далеко отгибающимися назад пальцами, неправильной формой черепа, асимметрией лица.
Считается, что та же болезнь была и у римского полководца Юлия Цезаря, советского поэта Корнея Чуковского, французского генерала Шарля де Голля.
Описание и причины развития
Впервые это заболевание описал французский педиатр Антуан Бернар-Жан Марфан. В 1896 году он обследовал 5-летнюю девочку с непропорционально удлиненными конечностями и патологией органов зрения и обнаружил множественные нарушения со стороны костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.
В настоящее время синдром Марфана (СМ) выявляется у 1 из 5 тысяч человек (в других источниках у 1 из 50 тысяч). В 75 % случаев заболевание наследуется от родителей (если болен один из родителей, шансы ребенка 50:50). В 25 % случаев имеет место спонтанная мутация генов. Могут наследоваться отдельные признаки (например, типичный внешний вид, дислокация хрусталиков и нарушения кровообращения), в том числе через поколение.
Признаки заболевания могут проявляться еще в детстве, но, как правило, диагноз устанавливается уже во взрослом возрасте.
Причиной является повреждение гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген отвечает за продукцию белка фибриллина — одного из компонентов соединительной ткани, формирующего ее эластичность и сократимость. В результате мутаций нарушается синтез фибриллина.
Диагностика
В настоящее время встречаются два типа СМ: с ярко выраженными симптомами и со слабыми внешними проявлениями. Слабовыраженный тип заболевания считается более опасным из-за сложностей в диагностировании.
«Паучьи» пальцы: удлиненные фаланги пальцев рук пациента с СМ
Классификация симптомов производится по большим и малым диагностическим критериям.
Со стороны опорно-двигательного аппарата к ним относятся килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки; сколиоз или кифоз; удлиненные конечности (см. фото); плоско-вальгусная деформация стопы; неправильный прикус (тесное положение зубов); гипермобильность суставов.
Со стороны сердечно-сосудистой системы: расхождение слоев аорты; пролапс митрального клапана; дилатация легочной артерии без видимых причин до 40 лет.
Со стороны зрительной системы: выраженная миопия; подвывих хрусталика; отслоение сетчатки; ранняя катаракта и глаукома; сходящееся косоглазие.
Отмечаются и другие признаки: эктазия твердой мозговой оболочки, спонтанный пневмоторакс, стрии на коже, повышенный выброс адреналина, высокие показатели IQ.
Течение заболевания и прогноз для жизни
В 1986 году звезда волейбола Фло Хайман скоропостижно скончалась в возрасте 32 лет. Причиной внезапной смерти стал разрыв аорты. В результате вскрытия обнаружилось, что у Хайман был недиагностированный синдром Марфана. Близкие спортсменки даже не догадывались о болезни. Хотя об этом свидетельствовало множество внешних признаков: рост Фло в 12 лет составлял 1,88 см, в 20 лет — 1,96 см, у нее были очень длинные руки и ноги, а также сильная близорукость. После посмертного установления диагноза брат Фло Хайман был обследован, у него также обнаружили синдром Марфана, в дальнейшем ему провели операцию на сердце.
Разрыв аорты — наиболее типичное осложнение при данном заболевании. Именно поэтому пациентам необходимо находиться под постоянным наблюдением лечащего врача и принимать лекарственные препараты для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.
У пациентов с СМ отмечается повышенный риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.
При синдроме Марфана характерен избыточный выброс адреналина, что приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. У большинства пациентов отмечаются высокие показатели IQ и выраженный трудоголизм (к примеру, Андерсен за свою жизнь написал 3 381 произведение). Именно поэтому болезнь получила неофициальное название — синдром гениев.
Продолжительность жизни у людей с СМ в среднем 45 лет. Однако датский сказочник, к примеру, прожил 70 лет и скончался предположительно от травм, полученных при падении с кровати. Американский президент Линкольн был застрелен в возрасте 56 лет. Итальянцу Паганини было отмеряно 57 лет жизни. Французский президент Шарль де Голль ушел из жизни в возрасте 79 лет, причиной смерти стал разрыв аорты. Советский поэт Корней Чуковский скончался от вирусного гепатита в 87 лет.
Деформация пальцев рук
Деформация пальцев рук развивается при травматических повреждениях, дегенеративных и воспалительных заболеваниях, пороках развития, наследственных патологиях. Обусловлена изменением длины, толщины и конфигурации фаланг либо их расположения относительно друг друга, нарушением формы суставов, фиброзными разрастаниями, отеком мягких тканей. Установление причины патологии осуществляется на основании данных опроса, физикального обследования, рентгенографии, КТ, МРТ, лабораторных анализов. До постановки диагноза иногда допускается применение обезболивающих и противовоспалительных средств.
Почему возникает деформация пальцев рук
Травматические повреждения
Причиной деформации пальцев рук становятся следующие травмы:
Артриты
Деформация пальцев рук на ранних стадиях возникает из-за отека, в последующем – из-за деструкции, эрозирования и фиброзирования суставных концов костей, хрящевой ткани. Особенности клинической картины определяются видом артрита:
Артрозы
Посттравматический артроз поражает один сустав, может возникать в любом возрасте. Изменения постепенно нарастают на протяжении нескольких лет, деформация формируется на поздних стадиях. Множественные артрозы кистей и пальцев рук развиваются у пациентов старшей возрастной группы, чаще наблюдаются при наличии наследственной предрасположенности либо при профессиональной деятельности, сопряженной с большой нагрузкой на руки.
Особым признаком артроза являются узлы Гебердена и Бушара. Первые формируются в области дистальных межфаланговых суставов, вторые – проксимальных. Узелки Гебердена нередко дополняются боковым отклонением, усугубляющим деформацию. При узелках Бушара пальцы рук из-за утолщения становятся веретенообразными. Отмечается симметричное поражение с вовлечением 10 и более суставов.
Аномалии развития
Врожденные пороки развития пальцев могут возникать изолированно, сочетаться с другими стигмами эмбриогенеза либо наблюдаться в составе синдромных патологий:
Наследственные синдромы
Деформации пальцев наблюдаются при большом количестве заболеваний, обусловленных случайными мутациями, анеуплоидиями, генетическими аномалиями. Чередование или сочетание нескольких пороков выявляется при следующих синдромах:
Существует ряд наследственных заболеваний, для которых характерна одна определенная врожденная аномалия пальцев:
У пациентов с анемией Фанкони определяется отсутствие или недоразвитие большого пальца, у больных с синдромом Рубинштейна-Тейби – врожденное расширение фаланг пальцев рук, особенно первых. В остальных случаях деформации наблюдаются не с момента рождения, а формируются в течение жизни пациента:
Гипертрофическая легочная остеоартропатия
ГЛОА (болезнь Мари-Бамбергера) развивается при многих хронических воспалительных и онкологических заболеваниях. Ногтевые фаланги приобретают форму «барабанных палочек», ногти становятся похожими на «часовые стекла». ГЛОА чаще выявляется у пациентов старше 40-50 лет. Возможными причинами являются:
Иногда изменения возникают при муковисцидозе и гипертиреозе. Существует также пахидермопериостоз (первичная гипертрофическая остеоартропатия), при котором аналогичные деформации рук обусловлены аутосомно-рецессивной наследственной патологией, а не вызываются тяжелыми нарушениями деятельности внутренних органов.
Другие причины
В число других возможных причин развития симптома входят следующие заболевания:
Диагностика
Определение патологии, вызывающей деформацию пальцев рук, осуществляют травматологи-ортопеды. По показаниям пациентов направляют к ревматологам, хирургам, неврологам, другим специалистам. Чаще всего проводятся следующие диагностические процедуры:
План обследования при вторичной остеоартропатии зависит от особенностей основной патологии. В процессе диагностики могут назначаться рентгенография ОГК, УЗИ органов брюшной полости, эхокардиография, другие методики.
Лечение
Помощь на догоспитальном этапе
При травмах, воспалительных процессах показано возвышенное положение конечности. К переломам и вывихам прикладывают холод, пальцы фиксируют шиной или прибинтовывают друг к другу. Пострадавшим с отморожениями накладывают согревающие повязки. Для уменьшения выраженности болевого синдрома дают анальгетик. При обострении хронического воспаления используют средства местного действия.
Консервативная терапия
Пациентам с травмами производят вправление, выполняют иммобилизацию гипсовой повязкой. При подкожном разрыве сухожилия палец фиксируют в состоянии переразгибания. При отморожениях проводят перевязки. План лечения может включать следующие консервативные мероприятия:
Больным с синдромной наследственной патологией, болезнями внутренних органов, сопровождающихся остеоартропатией, проводят лечение основного заболевания.
Хирургическое лечение
С учетом причин деформаций могут осуществляться следующие операции:
В послеоперационном периоде назначают антибиотики. Проводят комплексные восстановительные мероприятия для улучшения функций кисти.
