Амниоцентез
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.
Что такое амниоцентез
Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.
Как проводится амниоцентез?
Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).
Когда проводится амниоцентез?
Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.
Является ли амниоцентез болезненной процедурой?
Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.
Что будет происходить после амниоцентеза?
Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.
Каковы риски при проведении амниоцентеза?
Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.
Является ли амниоцентез надежной процедурой?
Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.
Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.
Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?
Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.
Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?
Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.
Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.
Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?
Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.
ВИЧ инфекция (СПИД)
Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.
Принятие решения о проведении амниоцентеза
Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:
Устаревший пренатальный скрининг 1 триместра или новый неинвазивный тест высокой точности НИПТ-ВТ?
Как известно, Медицинский Центр ИГР (МЦ ИГР) активно ведет не только практическую деятельность, а и научную. Мы тщательно анализируем проведенные циклы лечения, назначение анализов и их результаты. Одним из направлений, которое постоянно мониторится, является пренатальный скрининг беременных с целью выявления хромосомной патологии плода (например, синдром Дауна).
Существует два вида анализа неинвазивной пренатальной диагностики.
Так, проведя оценку полученных результатов, накопленных за многолетнюю практическу МЦ ИГР, мы выявили, что среди 4 226 беременных женщин, которые прошли биохимический скрининг в МЦ ИГР, 802 или 18,9% женщины были направлены на инвазивну пренатальную процедуру (амниоцентез). По результатам исследования клеток амниотической жидкости лишь у 100 женщин из 802 (12,5%) была подтверждена хромосомная патология плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и другие).
Проанализировав данные, полученные после 182 исследований НИПТ-ВТ, было установлено, что 4 пациентки из 182 (или 2,2%) были направлены на амниоцентез после неинвазивного теста з целью подтверждения хромосомной патологии у плода. При этом, у 100% (у 4 женщин) была подтверждена хромосомная патология плода.
| Тип скрининга | Обследовано женщин | Количество проведенных амниоцентезов на основании результатов скрининга | Количество цитогенетически подтвержденных случаев хромосомной патологии плода |
| Классический биохимический скрининг | 4226 | 802 (18,9% от общего количества) | 100 (12,5 % от количества проведенных амниоцентезов) |
| НИПТ-ВТ | 182 | 4 (2,2% от общего количества) | 4 (100 % от количества проведенных амниоцентезов) |
Таким образом, скрининг с применением НИПТ-ВТ является намного точнее классического биохимического скрининга и позволяет избежать проведения инвазивной пренатальной процедуры из-за ложно положительных результатов.
Но нужно помнить, что если по результатам НИПТ-ВТ выявлена хромосомная патология, в обязательном порядке требуется подтверждение данного заболевания с применением инвазивной процедуры (амниоцентеза) с целью исследования полного хромосомного набора плода.
Амниоцентез имеет очень высокую точность (99,99%), и лишь в 0,1% может привести к нарушению течению беременности. В случае, если Вы проходили исследование НИПТ-ВТ в МЦ ИГР, цитогенетическое исследование клетов амниотической жидкости для вас выполняется бесплатно.
Обращаясь в Медицинский Центр ИГР, с помощью НИПТ–ВТ у Вас есть возможность снизить вероятность в необходимости проведения инвазивной пренатальной процедуры, а также с высокой точностью (>99%) определить аномальное количество хромосом 13, 18, 21, X, Y по крови беременной женщины.
Наши специалисты всегда готовы предоставить Вам высококвалифицированную консультацию и помощь даже в самых сложных диагностических случаях.
Амниоцентез – проверка околоплодных вод
Амниоцентез – это современный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью (до 99%) диагностировать все виды известных хромосомных заболеваний, выявить пороки у плода и внутриутробные инфекций. Является «золотым стандартом», успешно используется во всем мире.
В нашей клинике эту процедуру выполняет высококвалифицированный специалист в области пренатальной диагностики, врач УЗИ, акушер-гинеколог с большим опытом работы, Шишов Александр Николаевич.
Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Манипуляция не вызывает болезненных ощущений у женщины, проводится без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. После пациентка может отдохнуть в палате дневного пребывания, находясь под наблюдением врача. Результаты теста можно получить через 1 неделю.
Перед процедурой необходимо сделать УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, тонуса матки. Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности.
Кому показана процедура амниоцентез?
Что проверяют при амниоцентезе?
Амниоцентез позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний, также проверить хромосомы плода (кариотип). При данной диагностике выявляются с точностью более 99% следующие заболевания:
Если по результатам анализа выявлено генетическое заболевание, то в таком случае женщина направляется на пренатальный консилиум для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения и наблюдения беременности.
Описание
Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости — это исследование околоплодных вод (амниотической жидкости) для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития, генетических заболеваний и хромосомных отклонений.
Амниоцентез
Во время амниоцентеза врач берёт небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введённой через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию.
Сроки проведения амниоцентеза
Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13–15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. Важно помнить, что во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка. Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.
Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.
Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожнённом мочевом пузыре.
Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.
Интерпретация результатов
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врождённых и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из неё выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.
По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.
Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.
Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.
Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).
Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой или Х-хромосомой (например, гемофилия).
Определить степень тяжести гемолитической болезни плода, и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.
Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжёлый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания лёгких будущего ребенка, и решить вопрос о преждевременном родоразрешении.
Что такое НИПТ?
Достаточно лишь забора небольшого количества крови из вены, как при любом обычном анализе.
Эти синдромы являются неизлечимыми, сопровождаются умственной отсталостью ребенка разной степени тяжести, аномалиями физического и полового развития, множественными пороками внутренних органов, поведенческими отклонениями, значительным сокращением продолжительности жизни и ухудшением ее качества.
Преимущества теста НИПТ:
Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов. 
Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.
Частота хромосомных аномалий плода:
Хромосомные аномалии плода могут быть спонтанными, спорадическими и возникать даже у молодых и здоровых женщин, ведущих правильный образ жизни и не имеющих хронических заболеваний. Не всегда удается проследить связь с каким-либо фактором, который мог привести к этому. Именно поэтому пренатальная диагностика сейчас рекомендуется и проводится абсолютно всем беременным.
Частота хромосомных аномалий плода составляет от 1 случая на 700 рождений (для болезни Дауна) до 1 случая на 6 000-7 000 рождений для более редких синдромов. С увеличением возраста беременной частота хромосомных аномалий возрастает, возраст отца имеет несколько меньшее значение. Особенно большое значение пренатальная диагностика приобретает в случаях, когда у женщины имеется повышенный риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями:
Выявление хромосомных аномалий плода:
Традиционная пренатальная диагностика, которая утверждена в настоящее время действующими приказами Министерства Здравоохранения, включает в себя комбинированный скрининг первого триместра беременности (комбинация УЗИ и анализа крови беременной женщины на биохимические маркеры, косвенно указывающие на повышенный риск генетической патологии плода). Этот метод безопасен для матери и ребенка, однако, обладает не очень высокой точностью, так как анализирует косвенные показатели. УЗИ проводится в сроки с 11/12 акушерских недель беременности до 13 недель и 6 дней (считая от первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле). После проведения УЗИ и сдачи анализа крови с помощью специальной компьютерной программы производится расчет риска рождения ребенка с наиболее частыми генетическими аномалиями. При расчете риска также учитываются возраст женщины, ее вес, анамнез, способ наступления беременности (ЭКО), наличие многоплодия.
В случае если полученный в результате расчета риск для данной беременной превышает средний популяционный риск, беременной женщине может быть предложено дообследование в Медико-генетическом Центре, инвазивная пренатальная диагностика. Кроме того, в связи с определенным процентом ложноположительных результатов скрининга часть беременных со здоровым плодом будут получать «тревожные результаты теста» и в связи с этим, испытывать стресс.
Им будет рекомендовано провести инвазивную диагностику, которая не подтвердит подозрения скрининга. Эта диагностика является высокоточной, так как напрямую изучает ДНК плода, однако, небезопасна. Для анализа необходимо получить кровь плода или ткань хориона, поэтому приходится прибегать к пункции передней брюшной стенки беременной:
Суть метода НИПТ: 
Метод НИПТ появился в 2011 году и в последние 5 лет внедрен в России. В настоящее время примерно 12 лабораторий на территории России выполняет данную методику, кроме того, есть возможность направления образца крови в заграничные лаборатории (на территории Германии, США и Кипра). Для его проведения достаточно забора крови из вены беременной, а точность метода достигает 99,9%. Время выполнения анализа в среднем 2-10 дней и зависит от набора тестируемых заболеваний и расположения лаборатории.
Уже с 9-10 недели беременности в крови матери циркулирует достаточное для проведения анализа количество ДНК плода и клеток трофобласта. Метод НИПТ позволяет идентифицировать ДНК плода от ДНК самой беременной женщины, может проводиться при двойне, при беременности, наступившей в результате ЭКО, суррогатном материнстве, и даже при использовании донорской яйцеклетки.
Быстрота проведения анализа, ранние сроки беременности, безопасность метода и высокая точность НИПТ позволяют существенно снизить тревогу беременной.
Кому рекомендован тест НИПТ?
Какие заболевания выявляет НИПТ?
В каждом конкретном случае наиболее правильным подходом будет предварительная консультация с врачом акушером-гинекологом или генетиком для определения необходимого объема тестирования. Также, не менее важна правильная интерпретация результатов самого теста врачом генетиком.
Какова точность теста НИПТ?
Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.
Пример расчета точности НИПТ:
Приведу пример для наглядности: при частоте синдрома Дауна 1/600 из 100 000 беременностей можно ожидать 167 случаев рождения ребенка с болезнью Дауна и 99 833 рождения здоровых детей. При проведении стандартного скрининга среди этих 100 000 беременных женщин мы получим примерно 3 293 ложноположительных теста, которые потребуют ненужных дальнейших инвазивных процедур и создадут стрессовую ситуацию для женщин. Наряду с этим, мы сможем выявить лишь 142 случая синдрома Дауна из 167, то есть 25 случаев останутся нераспознанными на дородовом этапе.При применении НИПТ у этих же 100 000 беременных мы получим лишь 80 ложноположительных тестов, когда потребуется дальнейшая инвазивная диагностика. Выявлено будет 165 случаев синдрома Дауна из 167, то есть упущено будет не более 2-х случаев.
Разница очевидна.
Выбор, безусловно, за вами. Но он должен быть информированным. Проведение НИПТ не является обязательным, однако, современная медицина дает нам такую возможность и мы должны знать о ней, чтобы принять верное для себя решение и не жалеть об упущенных возможностях в дальнейшем. Посоветуйтесь со своим лечащим врачом и примите правильное решение в каждом конкретном случае.
Врач акушер-гинеколог Янчевская Юлия Константиновна
