Вопросы о генетике
Зачем нужна консультация у генетика? Своевременно проведенная консультация и диагностика у генетика может помочь человеку или молодой семье заметно снизить риск проявления наследственных заболеваний (например, рака или кистозного фиброза). После консультации вы получите информацию обо всех болезнях и оценку риска унаследования их будущим ребенком.
Что делает врач-генетик? Он предоставляет молодой семье исчерпывающую информацию о врожденных дефектах или генетических нарушениях каждого из членов. Он ответит на все вопросы и проведет диагностику, после которой будет проще планировать зачатие ребенка.
В каких случаях требуется консультация генетика? Она требуется, когда в семье есть некое генетическое заболевание, которое может проявиться или передаться детям. Также очень важно пройти консультацию, когда семья планирует ребенка, когда есть подозрения на наличие заболевания. Если у ребенка есть проблемы, и в них может быть виновата наследственность. Если в семье были случаи рака, и вы хотите оценить риск его возникновения. Если семья уже ожидает ребенка, но получила неудовлетворительные анализы.
Что такое генетика? Это направление в медицине, которое занимается изучением генов и способов их передачи будущим поколениям. Например, когда требуется понять, есть ли в семье наследственное заболевание или мутированный ген, который передается от родителей к детям.
Что собой представляет посещение врача-генетика? Всё зависит от причины посещения врача. Обычно он дает информацию о самых часто встречающихся заболеваниях, общается с вами и, возможно, другими родственниками, чтобы получить примерную картину наследственных заболеваний. Врач определяет риски их проявления, изучает историю вашей семьи и партнера, составляет родословное древо. С врачом вы обсуждаете необходимость тех или иных тестов, далее вы направляетесь на сдачу анализов. Через какое-то время генетик рассказывает вам о результатах, информирует о том, где можно получить поддержку или пройти лечение.
Какая стоимость услуг? Так как генетическая диагностика требует самого современного и очень сложного оборудования, проведения трудоемкого анализа и привлечения узкоспециализированных профессионалов, стоит она дорого. Однако прогресс не стоит на месте, и уже сейчас подобная диагностика стала намного доступнее, чем это было всего 5 лет назад.
Процедура является безболезненной? В зависимости от конкретного случая, генетический анализ может браться из слюны, крови, волос, стула, мочи и пр. Чаще всего делается генетический анализ крови из вены. Сам по себе процесс не причиняет боли, но может доставлять дискомфорт. Болезненность сильно зависит от навыков медработника, а также от индивидуальной чувствительности. При взятии слюны, мочи или спермы дискомфорт не испытывается.
Обязательно ли нужны оба супруга? Конечно, ведь они оба участвуют в планировании беременности и зачатии ребенка. Более того, для составления верной картины могут понадобиться и другие родственники, с которыми также может быть проведена консультация.
Как подготовиться к посещению генетика? Желательно заранее провести небольшое самостоятельно исследование – спросить родственников обоих супругов, какие заболевания они пережили в детстве и в жизни в целом. Также рекомендуется заранее проконсультироваться со своим терапевтом, сделать выписку из амбулаторной справки, уточнить у врача, можно ли вам делать те или иные виды анализов (например, при плохой свертываемости крови не рекомендуется проводить ее анализ). Всё это сэкономит время и сделает первое посещение генетика более плодотворным.
Что такое риск развития заболевания? Это значит, что человек унаследовал мутированный (измененный) ген, и он может проявить заболевание как сразу после рождения, так и в течение жизни.
В медицинской практике данный вид анализа относится к специфическому.
Что делает врач генетик на приеме с маленьким ребенком
Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.
Кто такой врач-генетик?
Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.
Зачем нужна консультация врача-генетика?
Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.
Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.
Кому необходима консультация генетика?
Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.
Какие генетические исследования сегодня существуют?
Нужен врач-генетик в Москве?
Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно
За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.
Медико-генетическое консультирование
Когда лучше обратиться к врачу-генетику?
Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.
Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.
Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.
И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).
Необходимые рекомендации
Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования
Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:
— оптимальной подготовке супругов к беременности;
— ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;
— возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.
Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.
При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.
Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.
Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.
Показания для медико-генетического консультирования:
— рождение ребенка с врожденными пороками развития;
— становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
— задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
— повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
— возраст матери старше 35 лет;
— неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).
Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?
На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.
После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.
Оценка возможного риска
Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?
Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.
Этот риск складывается из многих составляющих:
— наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;
— свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;
— неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;
— аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).
Генетический скрининг новорожденных
Поделиться:
В последнее время технологии в сфере генетики развиваются настолько быстро, что не за горами не только генная терапия для большинства болезней, но и возможность исследования генома конкретного живого человека.
С одной стороны, это даст возможность заранее предусмотреть развитие определенных заболеваний еще в раннем детстве, задолго до того, как появятся первые признаки патологии. С другой — а нужно ли это делать? Действительно ли это нужно пациенту? Насколько необходимо исследовать геном новорожденного, если на то нет никаких видимых показаний?
Этика в медицине
Прежде всего, если мы говорим об этике, нужно разобраться, что такое этика применительно к медицине. Ее основные принципы сформулировал давным-давно Гиппократ, древнегреческий ученый, которого называют отцом медицины. Давая клятву Гиппократа, врач обещает не вредить больному, обязуется помогать ему и ставить его интересы в аспекте выздоровления превыше всего. Этими и некоторыми другими принципами врачи руководствуются и по сей день вне зависимости от специальности.
Читайте также:
Зачем сдают пуповинную кровь
Читайте также: Генетики, как и другие медицинские специалисты, работают в интересах пациента, и если в его качестве выступает новорожденный — то именно его интересы должны выходить на первый план. Однако говорить от своего имени только что появившийся на свет человек не может, за него это делают родители, нередко дополняя или даже подменяя интересы ребенка своими.
Скорее всего, опасаясь за его жизнь и здоровье, они будут выступать за полный генетический скрининг своего сына или дочери в любом случае — чтобы знать, с чем им и ребенку предстоит столкнуться в жизни. Но насколько это необходимо?
Не нужен скрининг обязателен
Здесь возникает сложный вопрос, который вызывает бурные дебаты среди врачей и ученых. Да, технологии сейчас позволяют исследовать геном по меньшей мере частично. Да, полученная таким образом информация может быть полезна и для самого ребенка, и для его родителей (нет смысла рассматривать новорожденного отдельно от людей, с которыми он находится в теснейшей связи). Да, в некоторых случаях генетические данные помогут если не воспрепятствовать развитию болезни, то хотя бы замедлить его. Так считают некоторые специалисты.
Другие эксперты возражают: полное секвенирование генома предоставит генетикам огромный массив данных, из которых будет крайне затруднительно выделить действительно значимые. Какая-то часть сведений будет совершенно бесполезной, и не факт, что в этой части не затеряется важная информация. Кроме того, на получение вышеуказанных бесполезных сведений будут тратиться деньги, которые могли бы пойти на более нужные для тех же новорожденных вещи, в частности, на борьбу с послеродовой депрессией у их матерей.
Еще один важный момент — это актуальность полученных данных здесь и сейчас, возможность трансформировать полученную информацию в действия по предотвращению той или иной напасти. Совершенно необязательно, что такие действия можно будет предпринимать сразу после рождения, а значит — это месяцы и годы ожидания, стресс, тревожность и другие проблемы с психикой, которые, как уже неоднократно доказано, влияют на благополучие ребенка.
Мнение специалистов
Ученые из Центра Гастингса (это расположенный в США научно-исследовательский институт биоэтики) и Калифорнийского университета в течение 4 лет занимались исследованиями именно в области проведения «повального» генетического скрининга новорожденных. Они заявили, что исследование генома — это мощнейший инструмент, однако данные, которые он предоставляет, до сих пор изучены не полностью, и не доказано, что они способствуют оздоровлению людей (за исключением специфических ситуаций).
В своем докладе под названием «The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections» они отметили, что гораздо эффективнее со всех сторон будет точечное исследование новорожденных из групп риска, а тотальный скрининг всего населения — это излишество. Родителей, по мнению ученых, следует отговаривать от исследования генома, если у их ребенка нет показаний к этому (т. е. подозрений на какое-либо заболевание), так как полученная противоречивая информация спровоцирует стресс и заставит людей тратиться на ненужные обследования.
Похожие результаты ранее получили и другие ученые (также из США). В 2014 году вышла статья «Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children», в которой авторы указывали на то, что для скрининга новорожденных необходимы предпосылки — какие-либо симптомы, которые говорят о вероятности существования того или иного заболевания. В ином случае следует воздержаться от тестирования по крайней мере в детском возрасте — ребенок вырастет и разберется со всем самостоятельно.
Информация о ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии) программах ЭКО.
Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) представляют собой методы лечения бесплодия, при применении которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов осуществляются вне материнского организма.
Мужчина и женщина, как состоящие, так и не состоящие в браке, имеют право на применение вспомогательных репродуктивных технологий при наличии обоюдного информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство.Одинокая женщина также имеет право на применение вспомогательных репродуктивных технологий при наличии ее информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство.
Для определения показаний к применению ВРТ и установления причин бесплодия осуществляется:
Рекомендуемая длительность обследования для установления причин бесплодия составляет 3-6 месяцев.
В случае, если после установления причины бесплодия проведенное лечение, включая лапароскопическую и гистероскопическую коррекцию, стимуляцию овуляции и терапию мужского фактора бесплодия признано неэффективным (беременность в течение 9-12 месяцев не наступила), пациенты направляются на лечение с использованием ВРТ. Женщины старше 35 лет по решению консилиума врачей направляются на лечение с использование ВРТ до истечения указанного срока.
При подготовке к программе ВРТ для определения относительных и абсолютных противопоказаний к применению ВРТ мужчине и женщине проводится обследование, которое включает:
Женщинам выполняются:
Женщинам старше 35 лет проводится маммография. Женщинам до 35 лет выполняется ультразвуковое исследование молочных желез, при выявлении по результатам ультразвукового исследования признаков патологии молочной железы проводится маммография.
Женщинам, имеющим в анамнезе (в том числе у близких родственников) случаи врожденных пороков развития и хромосомных болезней, женщинам, страдающим первичной аменореей, назначается осмотр (консультация) врача-генетика и исследование хромосомного аппарата (кариотипирование).
При выявлении эндокринных нарушений назначается осмотр (консультация) врача-эндокринолога, проводится ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез, почек и надпочечников.
Мужьям (партнерам) женщин выполняется исследование эякулята.
При выявлении патологии органов малого таза пациенткам выполняется лапароскопия и гистероскопия. В случае наличия гидросальпинкса (жидкости в трубах) выполняется тубэктомия (удаление маточных труб).
Выявленные при проведении лапароскопии субсерозные и интерстициальные миоматозные узлы, по расположению и размерам (более 4 см) способные оказать негативное влияние на течение беременности, удаляют. При обнаружении во время гистероскопиисубмукозныхмиоматозных узлов, полипов эндометрия выполняется гистерорезектоскопия.
Показаниями для проведения базовой программы ЭКО являются:
Ограничениями к применению программы ЭКО являются:
Проведение базовой программы ЭКО состоит из следующих этапов:
Решение о дальнейшей тактике (донорство, криоконсервация, утилизация) в отношении лишних половых клеток (эмбрионов) принимает лицо, которому принадлежат данные половые клетки (эмбрионы), с оформлением письменного согласия и договора о донорстве и криоконсервации с указанием срока их хранения.
Поддержка лютеиновой фазы стимулированного менструального цикла, направленная на прикрепление и дальнейшее развитие перенесенного в матку эмбриона, проводится лекарственными препаратами прогестеронового ряда.
Через 12-14 дней от момента переноса эмбрионов проверяется ХГЧ крови или мочи для диагностики наступления беременности. Ультразвуковая диагностика беременности проводится с 21 дня после переноса эмбрионов.
В случае диагностики многоплодной беременности в целях профилактики осложнений во время беременности, родов и в перинатальном периоде у новорожденных, связанных с многоплодием, проводится операция редукции эмбриона (ов) при наличии информированного добровольного согласия.
Число эмбрионов, подлежащих редукции, определяется женщиной с учетом рекомендации лечащего врача.
Выбор сохраняемых и подлежащих редукции эмбрионов должен проводиться с учетом данных ультразвукового исследования, характеризующих их состояние, в сроке до 12 недель беременности.
Доступ к эмбрионам (трансвагинальный, трансцервикальный, трансабдоминальный) и метод прекращения их развития выбирается в каждом конкретном случае лечащим врачом.
Абсолютными противопоказаниями для проведения операции по уменьшению числа развивающихся эмбрионов являются острые воспалительные заболевания любой локализации.
Относительным противопоказанием для проведения операции по уменьшению числа развивающихся эмбрионов является угроза прерывания беременности.
Инъекция сперматозоида в цитоплазму ооцита (ИКСИ)
При плохих показателях спермограммы оплодотворение полученных ооцитов (женских яйцеклеток) проводят с помощью операции ИКСИ. Отобранные под большим увеличением микроскопа самые лучшие сперматозоиды специальной иглой вводятся внутрь яйцеклетки.
Показаниями для инъекции сперматозоида в цитоплазму ооцита являются:
Иногда для получения сперматозоидов приходится прибегать к хирургическому вмешательству.
Показаниями к хирургическому получению сперматозоидов являются:
Противопоказаниями для хирургического получения сперматозоидов являются острые инфекционные заболевания любой локализации.
Рассечение блестящей оболочки эмбриона (хэтчинг).
Перед переносом эмбрионов в полость матки иногда проводится операция хетчинга. Хетчинг – это нанесение насечек на оболочку эмбриона. Эта процедура повышает вероятность имплантации, т.е. закрепления эмбриона в полости матки. Хетчинг может проводиться в следующих случаях:
Криоконсервация половых клеток, тканей репродуктивных органов и эмбрионов
Граждане имеют право на криоконсервацию и хранение своих половых клеток, тканей репродуктивных органов и эмбрионов (биоматериалы) за счет личных средств и иных средств, предусмотренных законодательством Российской Федерации.
Криоконсервация и хранение биоматериала пациентов осуществляется на основании заключенных договоров.
Использование донорских ооцитов
При отсутствии собственных половых клеток (ооцитов) или плохом их качестве, а также в случае имеющихся у женщины генетически обусловленных наследственных заболеваний в программе ЭКО могут использоваться донорские ооциты. Донорами ооцитов имеют право быть женщины в возрасте от 18 до 35 лет, физически и психически здоровые, прошедшие медико-генетическое обследование. Донорами ооцитов могут быть как неанонимные, так и анонимные доноры.
Показаниями для использования донорских ооцитов в программах ВРТ являются:
На донора ооцитов оформляется индивидуальная карта донора ооцитов.
При проведении ВРТ с использованием донорских ооцитов стимуляция суперовуляции и пункция фолликулов яичника для получения яйцеклеток проводится у женщины-донора. Противопоказаними к получению ооцитов у донора является наличие у нее заболеваний (состояний), включенных в Перечень противопоказаний.
Донорство ооцитов осуществляется при наличии информированного добровольного согласия женщины-донора на проведение стимуляции суперовуляции, пункции яичников и использование ее ооцитов для других пациентов.
Врач-акушер-гинеколог проводит медицинский осмотр донора ооцитов перед каждой попыткой ЭКО и осуществляет контроль за своевременностью проведения и результатами лабораторных исследований в соответствии с планом обследования.
Использование донорской спермы
Донорами спермы имеют право быть мужчины в возрасте от 18 до 35 лет, физически и психически здоровые, прошедшие медико-генетическое обследование. Донорами спермы могут быть как неанонимные, так и анонимные доноры.
Показаниями для проведения ЭКО с использованием донорской спермы являются:
Донорство спермы осуществляется при наличии согласия мужчины-донора после прохождения клинического, лабораторного, медико-генетического обследования.
Для облегчения процедуры выбора донора формируется список доноров спермы с указанием информации о внешних данных донора (рост, вес, цвет глаз, цвет волос, форма носа, ушей и иные), а также результатов медицинского, медико-генетического обследования донора, его расы и национальности.
Разрешается применение только криоконсервированной донорской спермы после получения повторных (через шесть месяцев после криоконсервации) отрицательных результатов обследования донора на сифилис, ВИЧ и гепатиты.
Использование донорских эмбрионов
Эмбрионы для донорства могут быть получены в результате оплодотворения донорских ооцитов донорской спермой.
С целью донорства могут быть использованы эмбрионы, оставшиеся после проведения ЭКО пациентам при условии их обоюдного письменного согласия.
Разрешается применение не подвергнутых криоконсервации и криоконсервированных донорских эмбрионов.
При использовании донорских эмбрионов реципиентам должна быть представлена информация о внешних данных доноров, а также результатах медицинского, медико-генетического обследования доноров, их расе и национальности.
Показаниями для проведения ЭКО с использованием донорских эмбрионов являются:
Суррогатное материнство
Суррогатной матерью может быть женщина в возрасте от двадцати до тридцати пяти лет, имеющая не менее одного здорового собственного ребенка, получившая медицинское заключение об удовлетворительном состоянии здоровья, давшая письменное информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство. Женщина, состоящая в браке, зарегистрированном в порядке, установленном законодательством Российской Федерации, может быть суррогатной матерьютолько с письменного согласия супруга. Суррогатная мать не может быть одновременно донором яйцеклетки.
Показаниями к применению суррогатного материнства являются:
При реализации программы суррогатного материнства проведение базовой программы ЭКО состоит из следующих этапов:
Искусственная инсеминация спермой мужа (партнера) или донора
а) со стороны мужа (партнера):
б) со стороны женщины:
При ИИ донорской спермой допускается применение только криоконсервированной спермы.
Показаниями для проведения ИИ спермой мужа (партнера) являются:
а) со стороны мужа (партнера):
б) со стороны женщины:
Противопоказаниями для проведения ИИ у женщины являются непроходимость обеих маточных труб и заболевания, указанные в Перечне противопоказаний.
Ограничениями для проведения ИИ являются неудачные повторные попытки ИИ (более 3-х).
Решение об использовании спермы мужа (партнера) или донора принимается пациентами на основании предоставленной врачом полной информации о количественных и качественных характеристиках эякулята, преимуществах и недостатках использования спермы мужа (партнера) или донора.
ИИ может применяться как в естественном цикле, так и с использованием стимуляции овуляции и суперовуляции (при ановуляции), с применением лекарственных препаратов, зарегистрированных в установленном порядке на территории Российской Федерации, в соответствии с инструкцией по применению.
Применение ВРТ у ВИЧ-инфицированных пациентов
ВИЧ-инфекция не является противопоказанием к отбору пациентов для оказания медицинской помощи с использованием ВРТ.
По эпидемиологическим показаниям ВРТ проводится в дискордантных парах (когда ВИЧ-инфекция диагностирована только у одного партнера) с целью снижения риска инфицирования партнера при попытке зачатия.
Противопоказаниями к проведению ВРТ у ВИЧ-инфицированных пациентов являются заболевания (состояния), включенные в Перечень противопоказаний.
ВРТ рекомендуется проводить при достижении неопределяемого уровня РНК ВИЧ в крови в двух последовательных исследованиях, сделанных с интервалом не менее 3 месяцев. В случае отсутствия полного подавления РНК ВИЧ в ходе антиретровирусной терапии вопрос о проведении ВРТ решается консилиумом врачей.
Мужчине и женщине перед началом лечения с использованием ВРТ проводится обследование, за исключением анализа на антитела к ВИЧ, который ВИЧ-позитивному пациенту не проводится.
Мужчине и женщине, независимо от наличия у них ВИЧ-инфекции, или одинокой ВИЧ-инфицированной женщине назначается консультация врача-инфекциониста Центра по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями по вопросу снижения риска передачи ВИЧ-инфекции партнеру и будущему ребенку, по результатам которой оформляется выписка из медицинской документации с указанием стадии и фазы ВИЧ-инфекции, результатов лабораторного обследования в течение последних 3 месяцев (уровень лимфоцитов (СД 4), вирусная нагрузка) и медицинского заключения о возможности проведения ВРТ в настоящее время или целесообразности отсрочить проведение ВРТ до достижения субклинической стадии заболевания, фазы ремиссии и неопределяемого уровня РНК ВИЧ.Женщинам с ВИЧ-инфекцией перед проведением ВРТ рекомендуется лечение антиретровирусными лекарственными препаратами независимо от наличия клинических и лабораторных показаний к их назначению. Неинфицированному пациентувыдается медицинское заключение об отсутствии ВИЧ-инфекции.
Работу с образцами спермы, фолликулярной жидкости, эмбрионами ВИЧ-инфицированных, инвазивные манипуляции у пациентов с ВИЧ-инфекцией следует проводить в специально выделенные для этого часы/дни либо в отдельных помещениях. После завершения работ проводится уборка и дезинфекция лабораторных помещений и использованного оборудования.
Особенности использования ВРТ у серодискордантных пар в случае,
когда ВИЧ-инфицирован только мужчина
При консультировании специалистом Центра ВРТ, женщине и мужчине предоставляется подробная информация о методе, о вероятности риска инфицирования женщины при ЭКО, ИКСИ, ИИ специально подготовленными сперматозоидами мужа (партнера).
Перед использованием ВРТ ВИЧ-дискордантные мужчина и женщина должны использоватьпрезерватив при каждом половом контакте в период проведения процедуры и во время беременности.
По данным клинико-лабораторного обследования в Центре по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями необходимо убедиться в том, что женщина перед проведением ВРТ не инфицирована ВИЧ.
При отсутствии у мужчины и женщины бесплодия возможно использование метода ИИ женщины без проведения стимуляции суперовуляции или с таковой по показаниям. При наличии факторов бесплодия у дискордантной супружеской пары применяются другие методы ВРТ.
В случае отказа мужчины и женщины от использования донорской спермы применяется специально подготовленная (отмытая) сперма мужа (партнера).
Для контроля качества подготовленной спермы рекомендуется проведение проверки супернатанта (надосадочной жидкости после центрифугирования или седиментации) на наличие ВИЧ-инфекции.
При определении ВИЧ-инфекции в полученном супернатанте он не используется в программах ВРТ, и пациентам рекомендуется использование донорской спермы.
Возможно проведение криоконсервации дополнительной порции специально подготовленной (отмытой) ВИЧ-отрицательной порции спермы ВИЧ-инфицированного мужчины.
Наблюдение врачом-инфекционистом Центра по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями женщины, беременность у которой наступила в результате ВРТ, проводится в течение всей беременности.
Особенности проведения ВРТ ВИЧ-инфицированной женщине
Перед проведением ВРТ женщине с ВИЧ-инфекцией проводится дополнительное консультирование врачом-инфекционистом Центра по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями и/или специалистом Центра ВРТ по вопросу предупреждения передачи ВИЧ-инфекции от матери ребенку.
При назначении женщине лекарственных препаратов фармакотерапевтической группы эстрогенов и гестагенов следует учитывать их лекарственное взаимодействие с антиретровирусными лекарственными препаратами.
Стимуляцию овуляции целесообразно проводить на фоне лечения антиретровирусными лекарственными препаратами, независимо от наличия показаний к началу лечения ВИЧ-инфекции. При наступлении беременности антиретровирусную терапию следует продолжить на весь период гестации до родов. В период беременности не рекомендуется проведение инвазивных медицинскихвмешательств (кордоцентез, взятие ворсин хориона, редукцию многоплодной беременности, хирургичекую коррекцию истмико-цервикальной недостаточности и т.д.), которые могут привести к увеличению риска передачи ВИЧ-инфекции от матери ребенку.
При проведении ЭКО (ИКСИ) рекомендуется переносить один эмбрион, перенос 2-х эмбрионов должен быть обусловлен клинической и эмбриологической целесообразностью и согласован с пациентами.
Перечень противопоказаний к проведению базовой программы
вспомогательных репродуктивных технологий
Некоторые инфекционные и паразитарные болезни:
— при стадии 1, 2А, 2Б, 2В – рекомендуется отложить использование ВРТ до перехода заболевания в субклиническую стадию;
4. Сифилис у мужчины или женщины – использование ВРТ возможно после излечения.
5. Острые воспалительные заболевания любой локализации у женщины являются противопоказанием к использованию ВРТ до их излечения.
Новообразования:
Болезни крови и кроветворных органов:
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:
Психические расстройства:
Болезни нервной системы:
Болезни системы кровообращения:
Болезни органов дыхания:
Болезни органов пищеварения:
Болезни мочеполовой системы:
Беременность, роды и послеродовый период:
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:
Врожденные пороки развития:
Травмы, отравления и другие воздействия внешних причин:
