Обсессивное компульсивное расстройство (ОКР): лечение, симптомы
Обсессивное компульсивное расстройство является психическим расстройством, при котором у пациента появляются навязчивые мысли. Они возникают против воли человека. Для снижения уровня тревожности человек выполняет определенные действия.
Что такое компульсивное обcессивное расстройство личности?
В соответствии с МКБ 10 обессивным компульсивным расстройством называют повторяющиеся навязчивые мысли или вынужденные действия. Мысли проявляются в виде образов, идей и побуждений, которые постоянно приходят человеку в голову в виде стереотипов. В большинстве случаев они являются огорчительными, поэтому пациент старается им сопротивляться, но, это не приносит желаемого результата. Сам пациент не определяет отвратительности и непроизвольности своих мыслей.
Навязчивые действия проявляются в виде стереотипных манер, которые люди постоянно повторяют. Они не позволяют выполнять полезные задачи и не приносят удовольствие пациенту. Больной при патологии выполняет действия, чтобы предотвратить плохие события, которые, по его мнению, произойдут в скором времени. Пациент считает, что действия являются бессмысленными и неэффективными и старается их повторить. Патологический процесс сопровождается постоянной тревожностью. При подавлении компульсивных действий наблюдается увеличение тревожности.
Симптомы обсессивного компульсивного расстройства
При патологии у пациентов наблюдается возникновение соответствующей симптоматики. Больные жалуются на возникновение повторных мыслей, желаний или образов, от которых сложно избавляться. Человек воспринимает их нежелательными, что приводит к возникновению страха и тревоги.
Пациент старается игнорировать появляющиеся желания, мысли и образы. Для этого он использует другие действия, ритуалы и мысли. Это приводит к временному облегчению, но не обеспечивает решение проблемы. Навязчивые мысли появляются в виде:
Компульсиями называют действия и мысли, которые постоянно повторяются и характеризуются наличием четкой последовательностью. Мысленные акты или навязчивые действия применяются человеком для устранения тревожности и дистресса. Они появляются после обсессий. Компульсии проявляются в виде таких действий:
Симптоматику обессивного компульсивного расстройства сам пациент может не замечать длительное время. поэтому если его близкие определили первые признаки патологии, им нужно проконсультироваться с психотерапевтом и уговорить больного посетить специалиста.
Причины компульсивного обсессивного расстройства
Возникновение патологии наблюдается при воздействии разнообразных провоцирующих факторов. Патологический процесс диагностируется у людей при генетической предрасположенности. В группе риска находятся мнительные люди, которые склонны сомневаться и постоянно перепроверяют поступающую информацию.
Если ребенок воспитывался в жестких рамках и его родители часто ему запрещали что-то делать, то это приводит к обессивному компульсивному расстройству. При возникновении на фоне страха стрессовых ситуаций диагностируется развитие патологии. Заболевание появляется у людей, которые часто переживают нервные перенапряжения.
Методы лечения обсессивного компульсивного расстройства (ОКР)
При появлении первых признаков патологии нужно обратиться к доктору. Специалист после проведения психодиагностики определит степень тяжести патологии и назначит эффективное лечение. для терапии болезни используются медикаменты, психотерапию, гипноз.
Медикаментозное лечение компульсивного обсессивного расстройства
При патологии рекомендовано применение лекарственных препаратов, с помощью которых снимается выраженность симптоматики и устраняются причины болезни. Пациентам рекомендовано применение:
Существует большое количество лекарств, действие которых направлено на борьбу с тревожностью, стрессом и улучшение деятельности нервной системы. Лекарства должны подбираться доктором в соответствии со степенью тяжести патологии, а также индивидуальными особенностями пациента.
Психотерапевтическое лечение обсессивного компульсивного расстройства
Для терапии патологии используется когнитивно-поведенческая и гипносуггестивная терапия. В ходе лечения пациент обучается объективному восприятию некомфортных психологических переживаний.
При патологии широко применяется метод экспозиции. Он требует от пациента сознательного усиления своих навязчивых реакций, которые могут становиться абсурдными. На фоне этого человек сталкивается с иррациональной тревогой, что обеспечивает снижение ее интенсивности. Это облегчит и упростит возможность воздействия на исходную составляющую заболевания психотерапевта.
Если при патологии наблюдается возникновение выраженных навязчивых страхов, образов и мыслей. Для терапии патологии устанавливают взаимодействие между эмоциональными и логическими связями в жизни человека. Психотерапевт проводит обучение к их отслеживанию и разделению между собой. Терапия направлена на то, чтобы изменить устоявшийся образ жизни. Психотерапевты корректируют логику мышления и эмоциональное содержание, а также взаимодействие между ними.
Одновременно рекомендовано применение групповых психотерапевтических методик. Занятия проводятся высококвалифицированными психотерапевтами после предварительной консультации пациента. Групповые занятия разрешается проводить пациентам, возраст которых более 18 лет.
Выбор психотерапевтической методики проводится доктором в зависимости от особенностей протекания патологии.
Лечение гипнозом компульсивного обсессивного расстройства
При патологии рекомендовано применение гипносуггестивной психотерапии, которая относится к категории высокоэффективных методов. Она состоит из гипноза и внушения. При гипнозе человека погружают в сознательное состояние, при котором сужается объем сознания. Человек резко фокусируется на внушении, которое он получает.
Гипносуггесивная терапия направлена на внедрение новых и более адаптивных установок на сознательном и бессознательном уровнях. В ходе терапии человека обучают самогипнозу, что предоставляет возможность закрепления и усиления полученных в ходе лечения результатов.
С помощью гипноза обеспечивается замещение нежелательного поведения, а также уменьшение возникающего при навязчивых мыслях и движениях дискомфорта. При появлении нежелательных чувств, мыслей и ощущений человек совладает со своими эмоциями. Благодаря внушению обеспечивается избавление от нежелательных мыслей.
Профилактические мероприятия обсессивного компульсивного расстройства
Как лечить компульсивное обсессивное расстройство?
Терапия патологии должна подбираться индивидуально и состоять из комплекса лечебных мероприятий. Наиболее часто лечение заболевания проводится в амбулаторных условиях. При тяжелой форме патологии человека госпитализируют, что объясняется возникновением риска причинения реального вреда окружающим пациента.
Комплекс лечения заключается в применении медикаментозной терапии, гипноза, психотерапевтических методик. Медикаментозное лечение направлено на укрепление нервной системы пациента, устранение существующей депрессии и отчаяния. В течение6 двух недель больной должен принимать бензодиазепины. Одновременно с транквилизаторами проводится прием антидепрессантов.
Психотерапия заключается в использовании разнообразных действующих методик. Это позволяет пациенту обнаружить деструктивные компоненты мышления и обрести функциональный образ мышления. Больной учится контролировать свои мысли и обеспечить возможность управления своим поведением. При гипнозе пациент концентрируется внутри себя, что позволяет объективно оценивать существующую действительность.
Обсессивно-компульсивное расстройство у детей
В детском возрасте наблюдается возникновение обессивного компульсивного расстройства при одновременном воздействии нескольких факторов. При патологии малыш постоянно повторяет одни и те же мысли. У него наблюдаются повторяющиеся поведенческие ритуалы, которое ребенок соблюдает в строго порядке, так как боится какой-то трагедии. В детском возрасте пациенты рассказывают о проведении ритуалов родителям, что приводит к увеличению шансов на выздоровление. Как бы прискорбно это не звучало, но, большинство родителей не реагируют на рассказы малыша, относя их к выдумкам, что приводит к усугублению ситуации.
При подозрении на патологию у ребенка рекомендовано проведение комплексного обследования состояния малыша, что дает возможность исключения сопутствующего заболевания. Рекомендовано одновременное обследование физического состояния малыша, что позволяет определить противопоказания к медикаментам, которые назначаются при обсессивном компульсивном расстройстве. Одновременно применяется когнитивно-поведенческая терапия. Рекомендовано проведение семейного лечения, так как родители сильно переживают за состояние малыша, что становится причиной стресса у них. Специалисты обучают родителей правильно взаимодействовать с детьми и овладеть техники, с помощью которых обеспечивается снижение тревожности.
Как избавиться самостоятельно от обсессивного компульсивного расстройства?
При появлении первых признаков заболевания пациент должен постараться самостоятельно справиться с проявлениями. При появлении плохих мыслей нужно стараться отгонять их от себя. В этом случае рекомендовано посмотреть на проблему со стороны, что приведет к притуплению страхов и тревог. Специалисты советуют проведение расслабляющего массажа, так как мышечные блоки могут воздействовать на состояние психики человека.
Борьба с депрессией может проводиться посредством физическоготруда. Он позволяет изгонять дурные мысли. Человек может посещать тренажерный зал или заниматься активными видами спорта. Для борьбы со стрессами и депрессивными состояниями рекомендовано посещение выставок, галерей, музеев, прослушивание музыка, что обеспечит человеку отдых от его переживаний. Для упрощения процесса лечения патологии больному рекомендуется принять то, что она у него действительно существует.
Тест на обсессивно-компульсивное расстройство
Для того чтобы определить степень развития обессивного компульсивного расстройства рекомендовано использовать тест Йеля-Брауна. Он разработан в виде десятибалльной шкалы для определения степени выраженности симптоматики, в соответствии с формой компульсий и обсцессий. Из 10 пунктов теста 5 определяет степень компульсий, а другие 5 – абсессий.
Тест разрабатывался более 40 лет назад. За этот период времени методика доказала, что дает точные результаты. Пациенту нужно ответить на вопросы в тесте. Расшифровкой результатов должен заниматься высококвалифицированный специалист, который поставит правильный диагноз.
Общая продолжительность Ваших навязчивых мыслей (обсессий) в течение суток составляет:
не наблюдаются вообще
по совокупности меньше часа
по совокупности 1-3 часа в течение дня
по совокупности 3-8 часов в течение дня
по совокупности более 8 часов в течение дня
Степень нарушения повседневной жизни вследствие наличия навязчивых мыслей:
совсем не нарушена
нарушена слабо
чувствуется негативное влияние, но образ жизни прежний
сильно нарушен повседневный образ жизни
образ жизни полностью нарушен
Уровень психологического дискомфорта вследствие навязчивых мыслей:
не испытываю вообще
испытываю слабый дискомфорт
испытываю сильный дискомфорт, но в общем, чувствую себя хорошо
испытываю сильный дискомфорт и это сказывается на моем самочувствии
практически весь день испытываю очень сильный дискомфорт
Сопротивление обсессиям (навязчивым мыслям):
в состоянии им сопротивляться практически всегда
могу оказать сопротивление большей части обсессий
иногда я могу оказать им хорошее сопротивление
чаще всего я не могу сопротивляться им
не в состоянии сопротивляться обсессиям
Степень контроля над обсессиями (навязчивыми мыслями):
они полностью находятся под моим контролем
в большинстве случаев я контролирую их
иногда мне удается контролировать обсессии
могу контролировать их незначительно
мои обсессии неконтролируемы
Ваша продолжительность навязчивых действий, ритуалов (компульсий) в течении суток:
не наблюдаются вообще по совокупности меньше часа
по совокупности 1-3 часа в течение дня
по совокупности 3-8 часов в течение дня
по совокупности более 8 часов в течение дня
Степень нарушения повседневной жизни:
совсем не нарушают
оказывают слабое влияние
чувствуется негативное влияние, но образ жизни прежний
сильно нарушают повседневный образ жизни
образ жизни полностью нарушен
Уровень психологического дискомфорта:
не испытываю вообще
испытываю слабый дискомфорт
испытываю сильный дискомфорт, но в общем, чувствую себя хорошо
испытываю сильный дискомфорт и это сказывается на моем самочувствии
практически весь день испытываю очень сильный дискомфорт
Сопротивление навязчивым действиям (компульсиям):
в состоянии им сопротивляться практически всегда
могу оказать сопротивление большей части компульсий
иногда я могу оказать им хорошее сопротивление
чаще всего я не могу сопротивляться им
не в состоянии сопротивляться компульсиям
Степень контроля над компульсиями
компульсии полностью находятся под моим контролем
в большинстве случаев я контролирую их
иногда мне удается контролировать компульсии
могу контролировать их незначительно
мои компульсии неконтролируемы
Отзывы о лечении компульсивного обсессивного расстройства
Обессивно-компульсивное расстройство – это патологический процесс, который сопровождается возникновением навязчивых мыслей и действий. Заболевание сопровождается выраженной симптоматикой, при возникновении которой рекомендуется обратиться за помощью к доктору. После проведения диагностики специалист назначает комплексное лечение, которое включает гипноз, психокоррекцию, прием медикаментозных результатов, что положительно отображается на результате.
Круглосуточные бесплатные консультации
Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!
Частная клиника «Спасение» уже 19 лет осуществляет эффективное лечение различных психиатрических заболеваний и расстройств. Психиатрия – сложная область медицины, требующая от врачей максимума знаний и умений. Поэтому все сотрудники нашей клиники – высокопрофессиональные, квалифицированные и опытные специалисты.
Когда обращаться за помощью?
Вы заметили, что Ваш родственник (бабушка, дедушка, мама или папа) не помнит элементарных вещей, забывает даты, названия предметов или даже не узнает людей? Это явно указывает на некое расстройство психики или психическое заболевание. Самолечение в таком случае не эффективно и даже опасно. Таблетки и лекарства, принимаемые самостоятельно, без назначения врача, в лучшем случае на время облегчат состояние больного и снимут симптомы. В худшем – нанесут здоровью человека непоправимый вред и приведут к необратимым последствиям. Народное лечение на дому также не способно принести желаемых результатов, ни одно народное средство не поможет при психических заболеваниях. Прибегнув к ним, Вы лишь потеряете драгоценное время, которое так важно, когда у человека нарушение психики.
Если у Вашего родственника плохая память, полная потеря памяти, иные признаки, явно указывающие на психическое расстройство или тяжелую болезнь – не медлите, обращайтесь в частную психиатрическую клинику «Спасение».
Почему выбирают именно нас?
В клинике «Спасение» успешно лечатся страхи, фобии, стресс, расстройство памяти, психопатия. Мы оказываем помощь при онкологии, осуществляем уход за больными после инсульта, стационарное лечение пожилых, престарелых пациентов, лечение рака. Не отказываемся от больного, даже если у него последняя стадия заболевания.
Многие государственные учреждения не желают браться за пациентов в возрасте за 50-60 лет. Мы помогаем каждому обратившемуся и охотно осуществляем лечение после 50-60-70 лет. Для этого у нас есть все необходимое:
Старческий возраст – не причина пускать болезнь на самотек! Комплексная терапия и реабилитация дает все шансы на восстановление основных физических и мыслительных функций у подавляющего большинства пациентов и значительно увеличивает продолжительность жизни.
Наши специалисты применяют в работе современные способы диагностики и лечения, самые эффективные и безопасные лекарственные препараты, гипноз. При необходимости осуществляется выезд на дом, где врачами:
Лечение в нашей клинике стоит недорого. Первая консультация проводится бесплатно. Цены на все услуги полностью открытые, в них заранее включена стоимость всех процедур.
Родственники больных часто обращаются с вопросами: «Подскажите что такое психическое расстройство?», «Посоветуйте как помочь человеку с тяжелой болезнью?», «Сколько с ней живут и как продлить отведенное время?» Подробную консультацию Вы получите в частной клинике «Спасение»!
Мы оказываем реальную помощь и успешно лечим любые психические заболевания!
Проконсультируйтесь у специалиста!
Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!
Длинная и короткая позиции. Как заработать на росте и падении рынка
Длинная позиция (long position) — одна из самых популярных торговых сделок на фондовом рынке. Ее механизм понять проще всего, и поэтому новички на бирже обычно начинают именно с нее.
К такому способу торговли инвесторы прибегают тогда, когда ожидают роста котировок. Cмысл длинной позиции состоит в том, чтобы купить акции, пока они стоят дешево, и продать их, когда они подорожают.
Инвестор открывает длинную позицию, когда покупает акции. Пока инвестор держит акции, то говорят, что он «держит длинную позицию». Продавая акции, инвестор длинную позицию закрывает. Прибыль получается как разница между ценами покупки и продажи.
Такая позиция называется длинной, потому что ее можно держать сколь угодно долго. Название происходит от английского long — длинный, долгий. С помощью длинной позиции можно извлекать прибыль, даже если инвестировать на долгосрочный период — не менее года.
Короткую позицию (short position) инвестор открывает в надежде получить прибыль от падения котировок на рынке. Для этого он берет у брокера взаймы акции под залог денежных средств, продает их на рынке и ждет, когда подешевеют.
Ожидается, что затем инвестор покупает то же количество акций, но уже по сниженной цене, и возвращает их брокеру. А разница между ценой продажи и ценой покупки остается у инвестора в качестве прибыли.
В отличие от длинной, короткую позицию можно открыть только на небольшой срок. Это связано с тем, что инвестор обязан вернуть ценные бумаги, которые он одолжил, причем не бесплатно, брокеру.
Короткой продажей не является продажа акций из портфеля инвестора. Когда инвестор продает приобретенные ранее бумаги — это всего лишь закрытие длинной позиции.
Короткую позицию трейдеры еще называют шорт — от английского short (короткий, краткосрочный). Шорт также открывают, держат и закрывают. Об инвесторе, который играет на понижение, говорят, что он шортит (ударение на последний слог). Пока инвестор не выкупит акции и не закроет позицию, про него говорят: «он в короткой позиции», «он в шортах».
Почему короткая позиция рискованнее длинной
Биржевые эксперты не рекомендуют начинающим трейдерам торговать на заемные средства, поскольку это очень рискованная стратегия. Риск состоит в том, что цена акции может вырасти вопреки ожиданиям. И инвестор оказывается в сложной ситуации. Он должен отдать брокеру взятые взаймы бумаги, а для этого вынужден их купить по более высокой цене, чем продавал ранее.
Если же вы все-таки решились попробовать заработать на короткой продаже, лучше подстраховаться. Биржевые эксперты советуют обязательно ставить стоп-лоссы и не брать слишком много взаймы.
Предоставляя трейдеру акции взаймы, сильно рискует и брокер. Поэтому брокерские компании вводят ограничения для желающих заработать на падении акций. Инвесторам разрешается открывать короткие позиции только по самым ликвидным акциям на рынке. Полный список таких бумаг находится на сайте брокера.
Также брокер вводит специальные коэффициенты. С их помощью он определяет сумму, которая должна лежать на брокерском счету клиента перед открытием короткой позиции. Данная сумма превышает совокупную стоимость взятых взаймы акций. Это нужно, чтобы клиент смог покрыть их стоимость, если вместо снижения рынок вдруг начинает расти.
На случай такого развития событий брокер также задает цену, по достижении которой трейдер или брокер могут принудительно закрыть позицию. Это происходит, если брокер видит, что денег, которые инвестор оставил в залог, может не хватить на выкуп акций.
К стратегии коротких продаж могут прибегать манипуляторы рынком. Обычно это крупные инвесторы, у которых достаточно средств, чтобы направить динамику рынка в нужное им русло. Поэтому за игрой на понижение следят специальные комиссии. В США это SEC или Комиссия по ценным бумагам и биржам, в России — Центральный банк.
Как влияют на рынок короткие и длинные позиции
Инвесторов, предпочитающих открывать длинные позиции, называют игроками на повышение. И вот почему: если на рынке больше тех, кто верит в дальнейший рост акций и открывает длинные позиции, рынок растет. То же самое верно и в отношении отдельных компаний.
Аналогичным образом стратегия, основанная на открытии коротких позиций, называется игрой на понижение, а самих трейдеров именуют игроками на понижение. Соответственно, если на рынке преобладают игроки на понижение, рынок падает.
Однако если на рынке накапливается слишком много длинных позиций, то образуется так называемый навес и возрастает вероятность, что участники рынка начнут массово закрывать позиции, то есть продавать акции. А это грозит обвалом котировок.
То же верно и в отношении коротких позиций. Если на рынке становится слишком много коротких позиций, любая новость может вызвать массовый выкуп акций инвесторами. При этом фондовые индексы (или котировки акций) буквально взлетают вверх в короткий срок.
Немного биржевого сленга
Участники фондового рынка любят давать прозвища игрокам, стратегиям и даже результатам торговли. Причем сравнивают их часто с представителями животного мира. На рынке есть «лоси», «зайцы», «волки», «овцы» и даже «свиньи».
Игроков на повышение зовут «быками». Этимология этого слова доподлинно неизвестна, однако его можно запомнить по ассоциации: «бык поддевает рынок на рога, подбрасывает вверх, и цены растут». Соответственно, если на рынке сложился тренд к росту, о нем говорят как об «бычьем».
Если фондовые индексы падают в течение продолжительного времени, то рынок становится «медвежьим». Игроков, подталкивающих его вниз, зовут «медведями». Откуда пошло это прозвище — также неизвестно. Но ассоциация такова: медведь встает на задние лапы, наваливается на рынок, придавливает его к земле — и цены падают.
Начать инвестировать можно прямо сейчас на РБК Quote. Проект реализован совместно с банком ВТБ.
Торговая позиция при биржевых операциях. Она возникает, когда инвестор покупает ценные бумаги, валюту или товар в ожидании роста цен на них. В этом случае инвестор не ограничен во времени и может владеть инструментом (бумагой, валютой, товаром, контрактом и пр.) сколь угодно долго, отчего такая позиция получила название «длинной» Способ торговли на бирже, когда инвестор заимствует у брокера акции, которыми сам не владеет, чтобы продать их по текущей рыночной цене с тем, чтобы купить эти же акции по более низкой цене и извлечь выгоду. В этом случае инвестор ограничен сроками расчетов, а открытие короткой позиции сопряжено с высоким риском. Финансовый инстурмент, используемый для привлечения капитала. Основные типы ценных бумаг: акции (предоставляет владельцу право собственности), облигации (долговая ценная бумага) и их производные. Подробнее
Синдром высокорослости: дифференциальная диагностика
Описаны закономерности роста ребенка, рассмотрены аспекты генетической и гормональной регуляция роста, методы оценки роста ребенка и диагностика высокорослости и ее причины.
Consistent patterns of child growth are studied, the aspects of genetic and the hormonal control of growth, evaluation methods of the child growthand diagnostics of excessive height and its reasons were also studied.
Рост — это генетически запрограммированный процесс, который проявляется в увеличении линейных размеров организма и его органов при наличии оптимальных средовых факторов существования. Он носит ступенчатый характер: периоды ускорения сменяются периодами снижения темпов, а скорости линейного и объемного роста всего тела и его частей не совпадают по времени.
При рождении длина тела ребенка колеблется в пределах от 46 до 55 см. После рождения рост неуклонно увеличивается. На первом году жизни прибавка в росте составляет около 25 см, достигая к году в среднем 75 см. За второй год рост увеличивается на 12–13 см. Возраст от 2 лет до начала полового созревания является самым длинным периодом роста ребенка и в наибольшей степени определяет окончательный рост индивидуума. Пубертатный период характеризуется скачком роста (10–15 см в год) и обусловлен влиянием соматотропного гормона гипофиза (СТГ), а также повышением продукции половых гормонов (андрогенов и эстрогенов).
Одним из основных проявлений СТГ, его физиологического действия является рост эпифизарного хряща. Действие СТГ на процессы роста осуществляется путем прямого воздействия на зону роста, через увеличенную выработку инсулинового фактора роста-1 (ИФР-1), синтезируемого в печени через местные ростовые факторы в эпифизарной зоне роста.
Половые стероиды оказывают непосредственное воздействие на ростовые зоны. Кроме того, они способствуют повышению амплитуды секреции СТГ.
Рост ребенка подчиняется определенным законам [1]:
Закон неуклонного торможения энергии роста. Наиболее высока скорость роста с 8-й по 25-ю неделю внутриутробного периода. С 34-й недели гестационного периода происходит замедление роста на фоне существенных нарастаний массы тела. К рождению ребенка малые прибавки в длине и массе его тела объясняют феноменом «объемного торможения» вследствие ограниченного объема полости матки. Торможение энергии роста хорошо прослеживается в первые два года жизни ребенка. В последующем падение скорости роста носит прерывистый характер.
Закон неравномерности изменений скорости роста. Характеризуется чередованием направлений роста: фазы максимальной интенсивности деления клеток и фазы их дифференцировки не совпадают во времени. Каждая кость в организме человека и весь скелет в целом растут последовательно, сменяя фазы роста в длину и толщину. В периоды снижения скорости роста костной ткани в организме ребенка преобладает прибавка массы тела. Так, с 1-го по 4-й и с 8-го по 10-й годы преобладает нарастание массы тела, а годы с 4-го по 7-й и с 10-го по 12-й у девочек и с 13-го по 16-й у мальчиков характеризуется преобладанием роста длины тела по сравнению с его массой. Окончание роста у девушек приходится на 16–17 лет, а у юношей на 18–19 лет. Неравномерность роста прослеживается в зависимости от времени суток и сезона. Темпы роста выше в ночные часы и летние месяцы.
Закон аллометрического роста. Детям свойствен аллометрический темп роста, то есть непропорциональность роста отдельных частей тела и внутренних органов. Проявлением этого феномена является закон краниокаудального градиента роста: во внутриутробный период, в силу особенностей кровообращения плода, отмечается преимущественный рост частей тела, расположенных ближе к голове и прежде всего самой головы. После рождения, наоборот, наиболее интенсивно растут части тела, расположенные дистально. За период роста ребенка длина нижних конечностей увеличивается в 5 раз, верхних — в 4 раза, туловища — в 3 раза, высота головы — в 2 раза. Благодаря этому у ребенка с возрастом происходят изменения пропорций тела и внешнего облика, которые постепенно приближаются к таковым у взрослого. Так, средняя точка тела от пупка у доношенного новорожденного ребенка смещается. У некоторых людей она может опускаться ниже симфиза, проецируясь на бедро. Соотношение верхнего и нижнего сегментов тела, составляющее на первом году жизни 1,75–1,5, у подростков и взрослых приближается к единице.
После 7 лет начинает сказываться влияние половой принадлежности, а в пубертатном возрасте начинает проявляться тип конституции. При оценке пропорций телосложения необходимо учитывать также наследственные факторы, национальность, расово-этнические особенности ребенка.
Закон половой специфичности роста. Проявляется в том, что мальчики имеют более высокие показатели конечного роста, хотя девочки относительно раньше (на 1–2 года) вступают в период пубертатного «вытяжения». Тем не менее, скорость созревания скелета после 2–3 лет у девочек больше. Это является отражением более быстрого биологического развития девочек, которое прослеживается по всем органам и системам.
Генная и гормональная регуляция роста
Взаимодействие генетических, нейроэндокринных и средовых факторов определяет индивидуальный рост человека. Множество генов ответственны за синтез костных и соединительнотканных белков, костных структур, синтез фактора контроля скорости роста, эпидермального фактора роста, фактора роста нейронов, темпы дифференцировки тканей, изменения активности ферментов, синтез гормонов и чувствительность клеточных рецепторов к гормонам и факторам роста.
Это гомеобокс-гены, локализованые на 7-й и 17-й хромосомах, протоонкогены и антионкогены, гены «переключения», гены апоптоза, гены, контролирующие синтез гормонов и пептидых факторов роста, гены, контролирующие синтез белков, связывающих гормоны, и др.
Генетическая программа роста в постнатальной жизни реализуется не сразу после рождения, а в основном в два периода, когда корреляции между ростом родителей и детей наиболее значимы, — от 2 до 9 лет и от 13 до 18 лет. Наследственные факторы определяют главным образом темпы роста, окончательные размеры тела, его частей, внутренних органов, некоторые конечные особенности телосложения, время и темпы пубертатных изменений. Во внутриутробном периоде большую роль в процессах роста играют плацентарные гормоны беременной. Плацентарный лактоген обладает высокой степенью сходства молекулярной структуры с гормоном роста (ГР) человека и оказывает общее влияние на метаболизм клеток, их митотическую активность. Среди тканевых регуляторов роста ведущую роль отводят инсулину, эпидермальному фактору роста, тироксину.
Гипоталамо-гипофизарная система плода не оказывает существенного влияния на ростовые процессы. После рождения ведущими факторами, оказывающими влияние на рост является нейроэндокринная регуляция с участием гипоталамо-гипофизарной системы, на которую могут оказывать существенное воздействие питание и патологические факторы.
В первые пять лет жизни ребенка проявляется наибольший ростовой эффект тиреоидных гормонов. В дальнейшем роль тироксина сводится к участию в синтезе инсулиноподобных факторов роста (ИФР-1, ИФР-2), являющихся «посредниками» в реализации действия соматотропного гормона, повышению чувствительности рецепторов к гормону роста [2].
После двух лет усиливается активность передней доли гипофиза, повышается выделение соматотропного гормона, который с 5 лет становится определяющим в стимуляции хондрогенеза и линейного роста кости. Доказано, что ГР синтезируется не только в передней доле гипофиза, но и в Т-лимфоцитах.
Гормон роста производит два различных воздействия на клетки организма. Первое — непосредственное — действие состоит в том, что в клетках усиливается распад накопленных ранее запасов углеводов и жиров, их мобилизация для нужд энергетического и пластического обмена. Второе — опосредованное — действие осуществляется с участием печени. В ее клетках под воздействием гормона роста вырабатываются вещества-посредники — ИФР, которые уже воздействуют на все клетки тела. Под влиянием ИФР усиливается рост костей, синтез белка и деление клеток. В костной ткани СТГ воздействует на проксимальную область «ростовой зоны», а ИФР-1 на дистальную, более высокодифференцированную.
В пубертатном периоде доминирующее влияние на процессы роста начинают выполнять половые гормоны, которые увеличивают спонтанную и стимулируемую секрецию СТГ. В этом решающую роль играют эстрогены у детей обоего пола. В физиологических дозах эстрогены ускоряют рост в пубертатном периоде, в больших количествах усиливают кальцификацию матрикса, повышают плотность кости, стимулируют активность остеобластов, что приводит к торможению и прекращению линейного роста. Окончательный рост, которого достигает человек, зависит от размеров длинных трубчатых костей (голени и бедра). Андрогены способствуют закрытию эпифизарных зон роста и, таким образом, прекращают рост.
На скорость роста скелета, процессы оссификации хрящей влияют половые Х- и Y-хромосомы. Согласно J. Tanner, Y-хромосома задерживает созревание скелета, обусловливает более позднее наступление пубертатного периода у мальчиков и определяет половые различия конечного роста. Несколько генных локусов Х-хромосом девочек контролируют секрецию гормонов роста. Доказательством тому является дополнительная Х-хромосома у больных с синдромом Клайнфельтера, обуславливая у них высокий рост, а отсутствие одной Х-хромосомы у детей с синдромом Шерешевского–Тернера вызывает низкорослость [3].
Оценка роста ребенка
Индивидуальная оценка физического развития ребенка проводится путем сравнения величин его роста, массы, окружности головы и груди с величинами стандартов для соответствующего возраста и пола.
Оценка роста со стандартами проводится следующими способами:
1) по центильным таблицам;
2) по сигмальным таблицам;
3) по ориентировочным эмпирическим формулам.
Все перечисленные методы используются в мировой практике, однако самое широкое распространение получила оценка по таблицам стандартов центильного типа. В повседневной практике оценка роста по эмпирическим формулам также не потеряла своего значения, особенно при исследовании детей раннего возраста [4].
Нормальный (средний) рост: показатели роста отклоняются от средних величин не более ± 15 и входят в интервал 25–75 центилей. Данный рост наблюдается у 50% здоровых детей данного пола и возраста.
Область величин выше среднего (75–90 центилей) и ниже среднего (10–25 центилей) имеют соответственно 15% детей данного пола и возраста.
Большой рост, макросомия, укладывается в 90–97 центилей.
Очень высокий рост — гигантизм: показатели роста выше 97 центилей.
Расчет сpеднего ожидаемого окончательного pоста
Имеется несколько способов прогнозирования приблизительного окончательного роста детей. Наиболее простой способ используют для расчета окончательного pоста здоpовых детей, имеющих «костный» возраст, соответствующий или близкий к «паспоpтному». Поскольку имеется высокая положительная корреляция между ростом детей и родителей, предложены формулы для расчета роста детей в зависимости от роста родителей.
Высокорослость диагностируют при превышении длины тела на 2 и более стандартных отклонений (SD) роста для данного пола и хронологического возраста. Высокорослость является меньшей проблемой для ребенка, чем низкорослость, и даже считается преимуществом. Но дети с чрезмерно высоким ростом могут встретиться с социальными и психологическими проблемами. Это неадекватное отношение окружающих к себе, проблемы с выбором профессии. Обычно чрезмерный рост у детей заставляет родителей обращаться к врачу в случаях сопутствующих симптомов в виде утомляемости, частых заболеваний, нарушений осанки, полового развития и др. При их отсутствии ускоренный рост редко является причиной для беспокойства. В то же время известно, что у подростков с высоким ростом в пубертатный период может формироваться функционально неполноценное сердце, что объясняется отставанием структурно-морфологического развития сердечной мышцы от скорости роста костей. Также установлено, что при ускоренных темпах роста тела в длину наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, в результате чего создаются предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке [5].
Было доказано, что высокорослость юношей и девушек сочеталась с относительным (на кг массы тела) снижением становой мышечной силы. Это связано по всей вероятности с отставанием роста скелетной мускулатуры от темпов роста тела в длину.
Изучение гемодинамических показателей в покое и при выполнении функциональной пробы со стандартной физической нагрузкой позволило отметить у высокорослых юношей и девушек более высокие значения частоты сердечных сокращений в покое, при дозированной физической нагрузке, более продолжительный восстановительный период, тенденцию к повышению артериального давления по сравнению со средними значениями в популяции. Полученные данные свидетельствуют о менее совершенных механизмах регуляции сердечно-сосудистой системы, снижении экономичности функционирования системы кровообращения у людей с высоким ростом.
Основные причины высокорослости:
1) конституционально-наследственная;
2) эндокринные — связаны с избытком СТГ в детском и подростковом возрасте и некоторыми вариантами гипогонадизма у подростков;
3) хромосомно-генетические;
4) преждевременное половое развитие у детей раннего возраста.
Конституционально-наследственная, или семейная, высокорослость обусловленна генетическими факторами. Она является вариантом нормы и встречается чаще у лиц мужского пола. Семейная высокорослость характеризуется высокими темпами роста, пропорциональным ростом и телосложением, нормальным ростом и массой тела при рождении, костный возраст соответствует хронологическому, умственное развитие в норме.
При лабораторном исследовании у детей с конституциональной высокорослостью уровни базального СТГ, ИФР-1 и ИФР связывающего белка (ИФРСБ-3) в крови — в пределах возрастной нормы. При проведении супрессивного теста — секреция СТГ ингибируется в ответ на введение глюкозы или тиролиберина.
Диагноз не представляет затруднений. О данном виде высокорослости свидетельствует большая длина и масса тела при рождении, ускоренный рост во все возрастные периоды, нормальное физическое и половое созревание, отсутствие каких-либо патологических симптомов центральной нервной системы и желез внутренней секреции, высокий рост родителей или других ближайших родственников. Дифференцировка костей скелета соответствует паспортному возрасту или несколько опережает его. Лечения обычно не требуется.
Высокорослость, связанная с эндокринной патологией
Гипоталамо-гипофизарный гигантизм
Заболевание возникает при аденоме передней доли гипофиза и связано с избыточной продукцией соматотрофами гормона роста. Основным эффектом ГР у детей и подростков является стимуляция продольного роста костей: преимущественно это касается длинных трубчатых и в меньшей степени — губчатых (позвонков). Гигантизм развивается у детей с незавершенными процессами окостенения, проявляется чаще в возрасте 9–14 лет и прогрессирует до закрытия зон роста. ГР активирует обмен костной ткани, вызывая усиление остеообразования. Это отмечено у больных акромегалией (избыточная секреция ГР).
При гипоталамо-гипофизарном гигантизме скорость роста ребенка повышена с момента заболевания. У детей и подростков пропорциональная высокорослость может быть основным и единственным обращающим на себя внимание симптомом. Конечный рост у женщин превышает 190 см, у мужчин 200 см. Родители имеют обычно нормальный рост.
Чаще у больных обнаруживают СТГ-секретирующую аденому гипофиза, и только в редких случаях имеется избыточная секреция соматолиберина гипоталамусом или некоторыми опухолями, приводящая к гиперплазии гипофиза. У 40% больных имеется смешанная аденома, секретирующая помимо СТГ пролактин (ПРЛ). Акромегалия или парциальный гигантизм в результате повышенной чувствительности отдельных частей тела к СТГ у детей встречается крайне редко. Однако известны случаи эктопированной секреции соматолиберина опухолями легких, желудочно-кишечного тракта, надпочечников, поджелудочной железы. Повышенная секреция гормона роста может провоцироваться интоксикацией, нейроинфекцией, черепно-мозговыми травмами.
Различают две формы гипоталамо-гипофизарных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией соматотропного гормона: гигантизм и акромегалию. Гигантизм характеризуется высокорослостью с пропорциональным увеличением всех частей тела, а акромегалия — непропорциональным увеличением отдельных частей тела на фоне высокого или среднего роста. Развитие гигантизма типично для детей и подростков, не закончивших рост, а акромегалии — для взрослых, у которых происходит преимущественный рост костей лицевого черепа, реже дистальных отделов конечностей.
Основным клиническим симптомом высокорослости является ускорение темпов роста с момента заболевания и высокий рост (SDS — коэффициент стандартного отклонения — составляет +3 и более). Пропорции тела сохранены, но кисти и стопы растут относительно быстрее, огрубляются черты лица, увеличиваются промежутки между зубами, половое развитие задержано. Как правило, имеется повышенная потливость, вторичный деформирующий остеоартроз крупных суставов, артериальная гипертензия, а при сопутствующей гиперпролактинемии — ожирение, гинекомастия и галакторея. Типичны повышенная утомляемость, слабость, головокружения, нарушения зрения (в первую очередь сужение полей зрения), общемозговая симптоматика, обусловленная опухолью.
Гигантизм может сопровождаться гормональными нарушениями. У женщин развивается первичная аменорея, бесплодие, у мужчин — гипогонадизм. Супрагипоталамический тип локализации опухоли при гигантизме может вызывать синдром несахарного диабета, гипо- и гипертиреоз.
Главным лабораторным подтверждением диагноза является повышение уровней СТГ выше 10 нг/мл в нескольких произвольно взятых пробах крови или повышение экскреции СТГ с мочой. При исследовании крови обычно обнаруживают гипергликемию натощак или в ходе пробы на толерантность к углеводам и гиперкальцийурию. Уровень пролактина в крови повышен. Дифференциальный диагноз с другими формами высокорослости проводят при помощи одного из самых надежных диагностических тестов — теста угнетения СТГ глюкозой. После подтверждения диагноза обязательная программа обследования включает магнитно-резонансную томографию (МРТ) или КТ (компьютерную томографию) головного мозга. Костный возраст (рентгенограмма кистей рук) отстает от паспортного на 1,5–2,0 SD. Обследование глазного дна выявляет сужение полей зрения и отечность сетчатки.
Лечение зависит от причины гигантизма. Это противоопухолевая, противовоспалительная, рассасывающая терапия. Для снижения секреции гормона роста применяется соматостатин, а половые гормоны — для ускорения закрытия зон роста [6].
Синдром Вермера (множественная эндокринная неоплазия I типа — МЭН-I)
Это генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутацией гена супрессии опухолей (11q13). В основе патогенеза лежит гиперплазия или опухолевая трансформация эндокринных желез. Для синдрома Вермера характерно поражение околощитовидных желез, островковых клеток поджелудочной железы, гипофиза, коры надпочечников.
Выделяют наследственные и спорадические формы МЭН-I. Чаще всего клиника проявляется симптомами гиперпаратиреоза, который в большинстве случаев отличается длительным латентным периодом с минимальной клинической симптоматикой. Поражения почек и костей наблюдаются не всегда. Пик заболеваемости приходится на возраст 20–40 лет, но иногда может проявляется и у детей. Если обнаружен гиперпаратиреоз, следует исключить данное заболевание. При установлении диагноза МЭН-I следует обязательно обследовать членов семьи больного.
Опухоли аденогипофиза в половине случаев отличаются достаточно быстрым или умеренным ростом. Обычно эти опухоли не секретируют гормоны. Активно растущие злокачественные опухоли сдавливают и разрушают гипофиз и приводят к гипопитуитаризму. Реже встречаются аденомы, секретирующие пролактин, СТГ или адренокортикотропный гормон (АКТГ). Такие аденомы вызывают, соответственно, галакторею и аменорею, у детей высокорослость или акромегалию у взрослых. Небольшие гормонально-неактивные опухоли обычно выявляются лишь с помощью КТ и МРТ при подозрении на МЭН-I.
Гиперплазия соматотропных клеток или СТГ-секретирующая аденома могут быть вызваны эктопической продукцией соматолиберина опухолями островковых клеток, надпочечников или злокачественными опухолями, происходящими из других клеток системы АПУД.
При подозрении на синдром Вермера следует исследовать уровень кальция, пролактина, глюкозы. Визуализация поджелудочной железы малоинформативна, поскольку не позволяет выявлять опухоли из островковых клеток на ранних стадиях развития. Поэтому показаны гормонально-метаболические исследования, в том числе измерение базального уровня инсулина, глюкагона, панкреатического полипептида, соматостатина и гастрина, а также оценка секреции этих гормонов после приема пищи. Проведение КТ и МРТ обязательно для исключения объемных образований центральной нервной системы [7].
Синдром Карнея
Редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (СТГ-секретирующие аденомы гипофиза, миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек). Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симтомокомплекса.
Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.
Гипогонадизм
Другой распространенной причиной высокорослости является гипогонадизм. Дети с гипогонадизмом до 13–14 лет растут, как и их сверстники, только позже, при отсутствии пубертатного «ростового скачка», скорость роста несколько снижается. Но конечный рост у них чаще превышает расчетный генетический рост, так как зоны роста долго остаются открытыми и способность к линейному росту сохраняется до 20 лет и более. Отсутствие половых гормонов в период пубертата приводит главным образом к росту конечностей, соотношение верхнего и нижнего сегмента тела снижается, формируется евнухоидные пропорции тела. С 13–14 лет намечается отставание костного возраста.
Причиной гипогонадизма могут быть врожденные или приобретенные опухоли ЦНС, гипоталамо-гипофизарных структур, а также врожденные аномалии половой дифференцировки, обусловленные как патологией формирования гонады, так и врожденными дефектами биосинтеза половых стероидов или нарушениями их клеточного метаболизма [7].
Для таких подростков характерны евнухоидные пропорции тела. Высокий рост, относительно длинные конечности, высокая талия, бедра относительно шире пояса верхних конечностей, отложение жира в областе сосков, на животе, у гребешков подвзошных костей. Мышцы дряблые, голос высокий детский. Недоразвитие половых органов, слабо выраженные вторичные половые органы, скудная растительность на лице.
Хромосомно-генетические причины
Синдром Сотоса, или синдром церебрального гигантизма, впервые описан американским педиатром J. Sotos в 1964 г. Частота патологии не установлена. Среди больных преобладают мальчики.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поскольку большинство описанных случаев носит спорадический характер, ранее многие из них расценивались как пример аутосомно-рецессивного наследования синдрома Сотоса. Однако в настоящее время эти данные рассматриваются в качестве примеров неполной пенетрантности патологического гена, гонадного мозаицизма или генетической гетерогенности болезни. Относительно недавно появились сообщения о возможной локализации гена синдрома Сотоса на коротком плече хромосомы 3, в регионе р21.
Заболевание манифестирует с рождения. Обращают на себя внимание крупные размеры новорожденного ребенка. Средняя длина тела составляет 55 см, масса — 3900 г. В первые 3–4 года жизни отмечается интенсивное увеличение роста. Типичны и черепно-лицевые дисморфии: макродолихоцефалия, выступающие лобные бугры, грубые черты лица с гипертелоризмом, страбизм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть (прогнатизм), макроглоссия и высокое небо. Костные изменения проявляются следующими особенностями: большие кисти и стопы, кифосколиоз, синдактилия стоп. Со стороны внутренних органов иногда выявляется висцеромегалия. Возможны пороки развития — сердца, почек, центральной нервной системы. В отдельных случаях наблюдаются судороги и нарушение координации. Степень умственной отсталости варьирует, но, как правило, бывает умеренно выраженной.
Рентгенофункциональные методы исследования выявляют опережение костного возраста, неспецифические изменения на ЭКГ, расширение желудочков мозга. Показана магнитно-резонансная томография. При лечении синдрома Сотоса рекомендуется применение сосудистых средств, ноотропов, витаминов.
Синдром Клайнфельтера. Генетическое заболевание, которое встречается у новорожденных мальчиков с частотой от 1:300 до 1:1000. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Наиболее типичным вариантом заболевания является дополнительная Х-хромосома (47ХХУ).
Классическими клиническими симптомами синдрома Клайнфельтера является высокий рост, гинекомастия, уменьшение тестикул. К моменту начала пубертата костный возраст соответствует паспортному, но позже дифференциация костей задерживается из-за недостаточной секреции тестостерона. Рост конечностей продолжается до 18–20 лет, что и приводит к высокорослости и формированию евнухоидных пропорций тела (длинные конечности, относительно укороченное туловище, слабое развитие скелетной мускулатуры, отложение подкожно-жировой клетчатки по женскому типу, голос высокий, оволосение лица и подмышек скудные). Нарушение развития яичек выявляется в пубертатном периоде. Тестикулы увеличиваются незначительно (не более 8 мл), имеют плотную консистенцию. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, но с возрастом уменьшается. Герминативный эпителий атрофирован, клеток Сертоли мало, это обуславливает формирование в пубертатном периоде гипергонадотропного гипоганадизма. Лишняя Х-хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм.
Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию следует с 13–14 лет, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона, таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия предотвращает развитие евнухоидизма, улучшает адаптацию и повышает интеллект больного. Лечение бесплодия при этом синдроме не разработано.
Cиндром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген FBN1 отвечает за продукцию фибриллина — белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим ее эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты, что нередко является причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Частота встречаемости синдрома Марфана 1:5000–50000 человек.
Внешний вид больных с синдромом Марфана очень характерен: высокий рост с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), «птичье лицо» (большой нос и мало выраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты. Из-за высокого роста некоторые становятся спортсменами, что чревато тяжелыми сосудистыми осложнениями.
Для этого синдрома характерен избыточный выброс адреналина, который приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. Она-то часто и выливается в неординарные способности. Поэтому нередко эту болезнь называют «синдромом гениев»; она может протекать как ярко, так и скрыто.
На сегодняшний день установлено два типа синдрома Марфана: с ярко выраженными проявлениями и с симптомами, которые внешне проявляются слабо. Второй случай более опасен, т. к. его сложно диагностировать. Японскими учеными в 2008 г. было установлено, что второй тип этого синдрома развивается из-за аномалии гена TGFBR-2, расположенного в 3-й паре хромосом. Считается, что в его функции также входит сдерживание развития злокачественных опухолей [8].
Гомоцистинурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента, вызванного избыточным содержанием гомоцистеина (промежуточного вещества, образующегося в ходе синтеза аминокислоты цистеина) в крови и наличием гомоцистина (окисленной формы цистеина) в моче. Встречается с частотой 1:50 000–250 000.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на 21q22.3. Заболевание проявляется не сразу, но имеет прогрессирующий характер. Больные имеют высокий рост и строение, напоминающее синдром Марфана (длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, искривление позвоночника). Для них характерны поражения глаз в виде подвывиха хрусталика. Поражение сердечно-сосудистой системы с развитием тромбоэмболии.
Диагноз подтверждается обнаружением большого количества в крови и моче аминокислоты метионина и вещества гомоцистеина и значительного снижения в крови аминокислоты цистеина. В процессе лечения человек должен придерживаться строгой диеты с низким содержанием метионина.
Болезнь Пайла это семейная множественная метафизарная дисплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется высокорослостью с рождения, преимущественно за счет непропорционального удлинения нижних конечностей. Типичны ограничение разгибания в локтевых суставах, деформации коленных суставов, сколиоз, мышечная слабость, артралгия, склонность к переломам длинных трубчатых костей. Утолщены позвонки, ребра, кости таза. Резкие изменения имеют место в метафизах плечевых и бедренных костей. У больных своеобразное лицо с широким плоским носом, гипертелоризмом, прогнатией, брахиоцефалией. Часто наблюдается атрофия зрительного нерва, снижение слуха.
Преждевременное половое развитие у детей раннего возраста
Появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет характеризуется как преждевременное половое развитие (ППР). Эти больные могут быть высокими для своего возраста, но во взрослом состоянии они остаются низкорослыми, так как у них рано закрываются зоны роста и рост прекращается. При ППР пубертат наступает рано, но, как и при естественном течении, происходит ускорение соматического роста. Повышение секреции половых стероидов, главным образом эстрогенов, играет решающую роль в стимуляции СТГ-секреции у детей обоего пола. Эффекты андрогенов опосредованы их периферической конверсией в эстрогены.
Повышение секреции стероидов гонадами может быть связано с поражением в одном из звеньев в системе гипоталамус/гипофиз/гонады/надпочечники. Истинная форма ППР обусловлена импульсной секрецией гипоталамического пульсового генератора — лютеинизирующего рилизинг-гормона (ЛГ-РГ), который повышает секрецию гонадотропных гормонов (ГТГ). У подавляющего числа детей с истинным ППР выявляются нарушения ЦНС. Наиболее частыми являются посттравматические, воспалительные или врожденные изменения ЦНС, приводящие к повышению внутричерепного давления. Опухоли и доброкачественные новообразования ЦНС в последнее время стали чаще диагностировать в связи с проведением КТ и МРТ головного мозга. Опухоли ЦНС, сопровождающиеся ППР, чаще локализуются в области заднего гипоталамуса, дна третьего желудочка, серого бугра.
Ложные формы преждевременного полового развития обусловлены преждевременной секрецией половых гормонов половыми железами или надпочечниками. Причинами могут быть гормонально активные опухоли или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). К этой группе относятся также опухоли, секретирующие хорионический гонадотропин: хорионэпителиомы, гепатомы, тератомы.
Наиболее частой причиной ложного ППР является ВДКН, приводящая к повышению уровня надпочечниковых андрогенов, вследствие ферментативного дефекта синтеза кортизола. Заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих эти ферменты, — CY21, CY11B1. Стероидсекретирующие опухоли гонад — редкая причина ППР у детей. У мальчиков среди гормонально активных опухолей чаще встречаются лейдигомы и сертолиомы. У девочек — выявляют гранулезоклеточные опухоли яичников.
У детей с ППР скорость роста составляет 10–15 см в год, что типично для пубертатного «ростового скачка». Причем это ускорение предшествует 6–12 месяцам до появления вторичных половых признаков. Одновременно ранняя избыточная секреция половых стероидов способствует преждевременному закрытию зон роста [3].
Итак, при проведении дифференциальной диагностики высокорослости следует учитывать особенности клиники, сроки манифестации, интенсивность и характер прогрессирования вторичных половых признаков, особенности стероидной секреции. Целью диагностического поиска у пациентов с высокорослостью является прежде всего выявление характера ускорения роста, имеющего либо конституциональную особенность, либо органическую. Знание причины высокорослости в конечном итоге определяет терапевтическую тактику.
При сборе анамнеза следует обратить внимание на рост родителей и их родственников. Нужно оценить половое развитие по шкале Таннер, обратить внимание на возможность истинной гинекомастии с задержкой пубертата. В плане обследования включить определение костного возраста, компьютерную и магнитно-резонансную томографию ЦНС. Обязательно провести офтальмологическое обследование (осмотр глазного дна), ультразвуковое исследование органов малого таза для оценки гонад. Определение кариотипа показано при подозрении на генетические синдромы, протекающие с высокорослостью. Определенную ценность представляет определение уровня ЛГ и ФСГ, которые резко повышаются при тестикулярной или оварильной недостаточности. Лечение органической высокорослости зависит от причины заболевания.
Литература
В. В. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор
О. Ф. Выхристюк, доктор медицинских наук, профессор
А. Е. Гаврилова
Д. Е. Березина
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития России, Москва
