Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.
Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.
В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.
Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.
Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»
Что такое СМА
СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом [1].
При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.
В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.
Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.
Как наследуется СМА
СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.
Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.
Типы СМА
В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.
СМА не зря называют коварным заболеванием. Нередко его признаки появляются внезапно, на фоне нормального общего развития, после чего все приобретенные навыки — удержания головы, сидения, ползания, стояния — постепенно теряются.
Классических типов СМА пять. Отдельно выделяют СМА 0 и IV типов [2].
СМА 0
СМА 0 типа нередко объединяют с I типом СМА. Он также, как и I тип, имеет самое тяжелое течение. СМА 0 типа проявляется еще внутриутробно — ребенок начинает менее активно шевелиться. С первых дней жизни у новорожденного наблюдаются резко сниженная спонтанная двигательная активность и мышечная гиподинамия, отсутствие сухожильных рефлексов, возникают проблемы с дыханием и глотанием.
Продолжительность жизни детей с этим типом СМА составляет несколько недель.
СМА I
Самый тяжелый тип СМА. Первые признаки заболевания возникают в возрасте до шести месяцев. Как правило, родители первыми замечают тревожные симптомы: ребенок не держит голову, не переворачивается и не может сидеть без посторонней поддержки. Дети со СМА I типа очень слабые, не могут в полную силу кричать и кашлять, испытывают трудности с принятием пищи, глотанием, дыханием и отхождением мокроты, в результате чего у них высок риск осложненного течения респираторных заболеваний.
Ожидаемая продолжительность жизни таких больных составляет меньше двух лет. Более ⅔ детей со СМА не доживают до двух лет и погибают в результате развития дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры.
СМА II
Данный тип СМА протекает медленнее и впервые проявляется в возрасте от шести до 18 месяцев. Главный признак — ребенок с трудом встает на ноги, в большинстве случаев у него вовсе не получается удерживать вертикальное положение тела. Ходить такие дети не могут. Также наблюдается задержка моторного развития, дрожание рук, сколиоз вследствие слабости мышц и контрактуры суставов. Больным может потребоваться инвалидная коляска. Вкупе с другими приспособлениями — поддержками, упорами — это позволяет зафиксировать оптимальное положение тела пациента.
Ожидаемая продолжительность жизни больных с этим типом СМА — 20–40 лет.
СМА III
Для третьего типа СМА характерно стабильное развитие больных до определенного возраста. Они могут сидеть, стоять и ходить. Затем болезнь проявляет себя — из-за прогрессирующей слабости мышц нижних конечностей походка постепенно становится неустойчивой. В ряде случае пациенты теряют способность ходить.
Продолжительность жизни больных со СМА III типа, как правило, такая же, как у обычных людей.
СМА IV
Этот тип СМА считается самым легким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.
Диагностика СМА
Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию [3], [4].
Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА. Педиатр и невролог может заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.
При необходимости могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний. После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.
Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.
Лечение СМА
Сегодня для лечения СМА в мире применяются три препарата.
Крупнейшие мировые фармацевтические компании параллельно исследуют и разрабатывают лекарства. В том числе оценивается эффективность увеличения доз препаратов, тестируются различные способы введения и комбинации лекарств.
Два из трех разработанных препаратов подходят для лечения всех типов СМА и на всех этапах. Однако чем раньше начинается лечение, тем лучшего эффекта можно достичь. Данная группа лекарств влияет на работу гена SMN2, который, в свою очередь, кодирует белок SMN, отвечающий за выживание нейронов спинного мозга. Препараты позволяют стабилизировать течение заболевания, улучшить двигательные функции больного и приобрести новые моторные навыки.
Третий революционный препарат для лечения СМА у детей — продукт генной терапии. При помощи вирус-вектора препарат доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате лечения в моторных нейронах, лишенных гена SMN1, восстанавливается продуцирование белка SMN. Дозировка этого лекарства устанавливается индивидуально для каждого пациента в зависимости от веса. Безопасность и эффективность препарата установлены у детей в возрасте до двух лет или с весом до 21 кг. Лекарство применяется однократно — вводится пациенту путем внутривенной инфузии в течение одного часа. Из-за дороговизны разработка стоимость такого лечения достигает 150 млн руб.
На сегодняшний день любая медикаментозная терапия пациентам со СМА должна назначаться специалистами, имеющими достаточный опыт в ее применении.
Жизнь со СМА: как помочь больному
До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы [5].
Теперь речь идет о реабилитации, однако отработанных эффективных методик пока мало. На данный момент с уверенностью можно говорить только об эффективности физической терапии и гидрокинезотерапии.
Огромную роль в реабилитации больного со СМА играют его близкие. Вместе в врачами разных профилей они образуют единую команду, совместными усилиями которой ребенку могут быть обеспечены максимально эффективная системная реабилитация и уход.
Физическая терапия
Из-за общей мышечной слабости больные СМА не могут совершать движения в том же объеме, что здоровые люди. Из-за этого возникает риск развития контрактур суставов, которые со временем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура включает комплексы упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Упражнения подбираются индивидуально для каждого пациента в зависимости от особенностей его здоровья. Например, для полностью лежачих больных занятия ставят целью в том числе увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей. У сидячих пациентов — повышение мобильности.
В лечебной физкультуре также применяются различные вспомогательные устройства и приспособления. Например, вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.
Гидрокинезотерапия
Гидрокинезотерапия представляет собой комплекс водных лечебных упражнений, дополняемый подводным массажем и ортопедическими приспособлениями.
Упражнения проходят в специально оснащенном бассейне при оптимальной температуре воды. В целом вода — это дружественная среда для больных СМА, в том числе за счет снятия нагрузки на позвоночник, суставы и сердце. Занятия позволяют укрепить все группы мышц, способствуют восстановлению двигательных функций, повышают общий тонус пациентов и очень нравятся детям.
Где узнать о СМА больше
SMA Europe — европейская пациентская организация, созданная в 2006 году. Она объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные СМА.
«Семьи СМА» — российская пациентская организация, часть SMA Europe, созданная в 2015 году. На сайте представлена актуальная информация о СМА для пациентов и их семей, в том числе последние новости о законодательных аспектах и фармацевтическом рынке. Работает горячая линия.
TogetherInSMA— международный сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей. Здесь на русском языке можно получить общую информацию о СМА, доступных методах лечения, найти практические руководства по уходу за больными и другие полезные сведения.
Вниманиесма.рф — информационный портал, созданный при поддержке второй по величине в мире фармацевтической компании. Ресурс полностью посвящен симптоматике СМА, в том числе первым тревожным симптомам заболевания.
Узнать о том, как поддержать людей с редкими (орфанными) заболеваниями можно на сайте «Редкое искусство помогать» и в аккаунте @rare_art.
Важно помнить, что ни информация данных ресурсов, ни эта статья не заменяют очную консультацию у медицинского специалиста по любым вопросам, связанным с диагностикой и лечением СМА.
Биполярное расстройство — что это такое простыми словами, симптомы у женщин, мужчин, лечение
Биполярное аффективное расстройство (БАР) — это серьезное нарушение, которому подвержены представители обоих полов. Прежде такую патологию называли другим термином (маниакально-депрессивный психоз). БАР входит в число психических заболеваний, протекающих со сложной симптоматикой.
Развитие биполярного расстройства приводит к значительному снижению качества жизни. Человек, страдающий таким заболеванием, не способен поддерживать нормальные отношения с окружающими, полноценно выполнять свои профессиональные и другие обязанности.
Характеристика биполярного расстройства
Биполярное аффективное расстройство принято относить к эндогенным заболеваниям психики — таким, которые преимущественно обусловлены внутренними факторами. Патология развивается при возникновении дисбаланса нейромедиаторов головного мозга.
БАР проявляется в виде регулярных перепадов настроения, развития неконтролируемой угнетенности, подавленности. Характерно, что пациенты не способны объективно расценивать свое состояние и воздействовать на него усилием воли.
В основном, биполярному расстройству подвержены пациенты молодого возраста (20-30 лет). Возникнув однажды, патология остается с человеком на протяжении всей его жизни.
Достаточно часто БАР остается невыявленным, так как больной не обращается в медицинское учреждение. Также присутствует вероятность неправильной постановки диагноза. Это связано с большим многообразием вариантов болезни.
БАР принадлежит к числу патологий, протекающих с периодическими обострениями, склонных принимать хроническую форму. Несмотря на все сложности, заболевание не является приговором, поскольку поддается эффективному контролю при помощи медикаментов.
Что провоцирует развитие патологии
Точные причины возникновения биполярного расстройства остаются невыясненными. Современные психиатры называют несколько факторов, способных спровоцировать развитие БАР:
Во многих случаях развитие болезни обусловлено не одним из перечисленных факторов, а их совокупностью. Выделяют категорию людей, которые больше других подвержены появлению БАР — меланхолики, личности с повышенным уровнем тревожности, эмоционально неустойчивые лица.
Для биполярного расстройства характерны повторяющиеся эпизоды (фазы) мании и депрессии. Каждая из них длится в течение 3-7 месяцев (иногда, 1 или 2 лет). У многих пациентов депрессивная фаза продолжается дольше.
К симптомам, сопровождающим биполярное аффективное расстройство, принадлежат следующие проявления:
Для каждой фазы характерно нежелание признавать наличие болезни. Между эпизодами присутствуют большие промежутки (от 3 до 5-7 лет). В этот период, именуемый интермиссией, проявления биполярного расстройства отсутствуют. Психика восстанавливается, пациент может вернуться к нормальному образу жизни. Многие начинают плодотворно работать, заниматься семьей и воспитанием детей, приносить пользу обществу.
У некоторых больных интермиссия становится достаточно краткой. После недолгого перерыва такие люди вновь впадают в болезненное состояние. Иногда маниакальная и депрессивная фазы наблюдаются постоянно. В таких случаях они наступают без периодов ремиссии.
Особенности протекания у женщин и мужчин
Как уже было сказано выше, для БАР характерно чередование маниакальных и депрессивных эпизодов, присутствующее у пациентов каждого из полов. Согласно статистике, у мужчин заболевание проявляется раньше. Преимущественно первой развивается маниакальная фаза.
Для женщин типично более позднее возникновение симптомов патологии. Как правило, болезнь начинается с депрессии. В дальнейшем такая особенность БАР закрепляется — у мужчин доминируют маниакальные эпизоды, у представительниц слабого пола — депрессивные.
Появление симптоматики биополярного расстройства у женщин часто происходит в период гормональной перестройки, во время месячных, после родов. Нередко ее обострение связывается с наступлением климактерического возраста.
У представителей обоих полов БАР может вызывать осложнения, представляющие угрозу для жизни. Наиболее опасными становятся суицидальные намерения, сопровождающиеся реальными попытками самоубийства.
Согласно статистическим данным, биполярное расстройство часто провоцирует развитие алкоголизма. Гораздо больше зависимости от спиртного подвержены женщины (фиксируется в семь раз чаще, чем у мужчин).
Диагностика и лечение
При подозрении на биполярное расстройство требуется обследование у врача-психиатра, применяющем при проведении диагностики сложные методы. Также берутся во внимание клинические признаки, наличие которые указывает на БАР. Таковыми могут стать органические патологии ЦНС (опухоли, полученные в прошлом травмы, перенесенные операции на головном мозге), заболевания эндокринной системы, зависимость от психоактивных веществ. Кроме этого, учитывается способность или неспособность больного подвергать самокритике состояния, перенесенные в период ремиссии.
Обязательна дифференциальная диагностика. Ее проведение позволяет обнаружить принципиальные отличия болезни от шизофрении, рекуррентной депрессии, личностных расстройств, деменции, различного рода зависимостей.
Лечение БАР состоит из трех основных этапов:
При биполярном расстройстве предусмотрено применение специальных медикаментов (антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов, противосудорожных средств). Как правило, поддерживающая терапия назначается пожизненно. При достижении стойкой ремиссии некоторые препараты могут отменяться.
Кроме медикаментозного лечения, проводятся психотерапевтические мероприятия, задействуется фототерапия. Грамотно организованный лечебный курс способствует продолжительным интермиссиям, облегчает социальную адаптацию пациентов.
Индукционные плиты: какие бывают, плюсы и минусы эксплуатации
Все существующие плиты и варочные панели выполняют одну и ту же задачу — готовят еду. Но индукционная техника действует принципиально иначе: такие модели не нагреваются, обладают высоким КПД и безопасны. Есть у них и свои минусы: от стоимости до необходимости обновления посуды. Разбираемся, как работают индукционные плиты и в каких случаях они лучше газовых или электрических аналогов.
Что такое индукционная плита: виды и дизайн
Индукционная плита — это разновидность электрической варочной панели, в которой применяется принцип электромагнетизма. Главное отличие здесь — в способе передачи тепла. Если в классических плитах оно идет от трубчатого нагревательного элемента (ТЭН) или пламени, то в индукционных источником служит посуда.
Индукционные плиты, как и электрические и газовые модели, бывают встраиваемыми, отдельно стоящими и настольными. Как и все другие типы, они делятся на зависимые и независимые. В первом случае плита с духовкой имеют общие элементы управления и должны располагаться строго рядом. Независимые варочные панели можно размещать отдельно от духового шкафа или использовать без него.
Рабочая поверхность индукционных моделей, как правило, выполнена из стеклокерамики. Они могут быть не только разных цветов или с рисунком, но и разных форм — встречаются, например, полукруглые и ромбы.
В зависимости от размера (от 30 см до 100 см) индукционная варочная панель вмещает от одной до шести конфорок. На некоторых моделях их расположение и разметка выглядят непривычно. Вместо классических «блинов» нанесены пересекающиеся линии, квадраты или просто обозначен центр нагревательного элемента. Также есть модели с функциональными конфорками, например для утятницы, или с углублением для сковороды-вок.
Нагрев и другие настройки чаще всего регулируются через сенсорные модули. В некоторых моделях для удобства конфорки оснащены световыми индикаторами, которые включаются в момент работы.
Кроме того, существуют комбинированные варианты плит, совмещающие технологию индукции с ТЭН или газовыми конфорками.
Индукционные панели могут оснащаться дополнительными функциями. В их числе:
Как работает индукционная плита
Главные рабочие элементы такой плиты — индукционные катушки с медной обмоткой. Они располагаются под стеклянной панелью соответственно разметке конфорок. В момент, когда по виткам катушки проходит ток, образуется высокочастотное магнитное поле (от 20 кГц до 100 кГц).
Под его воздействием в металлической посуде, поставленной на конфорку, возникают вихревые токи, которые приводят в движение электроны. В этом процессе вырабатывается тепло — оно и нагревает дно кастрюли или сковородки. Поверхность варочной панели при этом не раскаляется. От нее может ощущаться некоторое тепло — его отдала посуда.
Как подключить индукционную плиту
Индукционная плита работает от сети 220В. В зависимости от количества конфорок потребляемая мощность составляет от 2 до 7,5 кВт. При подключении индукционной плиты соблюдаются те же требования, что и для любых других электрических варочных панелей. Для такой техники выводится силовая розетка, используется кабель типа ВВГ с сечением не менее 6 мм [1], в щитке устанавливается автомат на 32А.
Плюсы и минусы индукционной плиты
Плюсы
Минусы
Посуда для индукционной плиты
Для приготовления пищи на индукционной плите используют посуду только из ферромагнитного металла, то есть с большой магнитной проницаемостью. Например, чугун и сталь. Самый простой способ проверить, подходит имеющаяся кухонная утварь или нет, — поднести ко дну магнит. Если он прилипнет, то использовать такую посуду можно.
Медные, керамические, глиняные или алюминиевые сковороды и кастрюли для готовки на таких плитах не подходят, если только дно посуды не имеет металлической вставки. В противном случае плита просто не заработает.
Обойти эти сложности можно: для индукционных плит выпускают специальные переходники. Эти устройства в виде дисков позволяют использовать не только посуду из других материалов, но и отличающуюся по размеру конфорки. Адаптеры изготовлены из нужного ферромагнитного металла и, нагреваясь, передают тепло обычной посуде. Их же можно использовать в случае несовпадения диаметров дна и конфорки. Например, для турок или маленьких ковшиков.
При использовании индукционной плиты производители советуют придерживаться нескольких правил:
Диаметр дна посуды должен соответствовать размеру конфорки. Для большинства плит минимальный размер 12 см.
Для равномерного и эффективного нагрева следует выбирать посуду с плоским и толстым дном. Слишком тонкое днище может деформироваться в процессе готовки.
Индукционная или электрическая плита?
В квартире с маленькой кухней индукционная плита поможет избежать духоты и избыточного нагрева воздуха при готовке. Но, как и в случае с обычной варочной панелью, перед ее установкой может потребоваться прокладка новой электрики. То же касается случаев замены газовых плит на электрические. В старых домах, рассчитанных на газовое оборудование, имеющаяся проводка, как правило, на такие нагрузки не рассчитана.
В загородном доме можно использовать любой вариант устройства, если это позволяет вводная мощность.
Поскольку обе плиты работают от электричества, важно, чтобы напряжение в сети было стабильным, без скачков. Иначе техника может выйти из строя. При некоторых неисправностях ремонт индукционной плиты может оказаться дороже, чем электрической, из-за большего числа электронных блоков управления.
Делая выбор в пользу индукционной плиты, нужно быть готовым, что, скорее всего, потребуется некоторое время, чтобы привыкнуть к мгновенному нагреву и особенностям регулировки мощности.
Максимальная потребляемая мощность для двух видов плит в целом одинаковая. Однако считается, что индукционная позволяет лучше экономить на счетах за электроэнергию: ТЭНу требуется больше времени для достижения нужной температуры.
