Пренатальный скрининг Astraia
Что означает пренатальный скрининг Astraia
Пренатальная диагностика 1-го триместра беременности выполняется в программе Astraia, которая проводит расчет риска хромосомных аномалий на основе ультразвукового исследования плода и биохимического анализа крови беременной.
Алгоритм, заложенный в программу, разработан лондонским Фондом Медицины Плода (FMF) и на сегодня это самая передовая сертифицированная технология в пренатальном скрининге, используемая в России.
Программа выполняет высокоточные расчеты таких рисков, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау и других генетических отклонений.
Забор крови и УЗИ выполняют одномоментно в период беременности от 11 полных недель до 13 недель и 6 дней. Это оптимальный временной диапазон для скрининга. К этому моменту эмбрион уже полностью становится плодом с образовавшейся вокруг него плацентой, у него уже заложено формирование всех внутренних органов, можно хорошо прослушать сердцебиение.
По данным УЗИ оцениваются следующие характеристики плода:
По данным биохимического анализа крови оценивают уровни двух белков, которые вырабатывает плацента:
Исследование этих показателей предельно важно, поскольку во время беременности уровень некоторых белков в крови женщины меняется и существует взаимосвязь между их значениями и различными состояниями, в особенности, когда ребенок страдает синдромом Дауна. Аномальные уровни этих двух биохимических маркеров говорят о признаках наличия внутриутробной патологии.
По данным исследований совокупный подход, используемый в пренатальном скрининге (УЗИ плюс биохимическое тестирование) дает возможность выявлять синдром Дауна практически в 90% случаев, тогда как ложно положительные результаты составляют всего 5%.
Помимо исследования риска хромосомной аномалии плода скрининг Астрая позволяет выявить вероятность риска развития у пациентки серьезного осложнения на поздних сроках беременности — преэклампсии, и назначить ей на раннем этапе предупредительную терапию для минимизации риска.
Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia)
| Исследуемый биоматериал | Кровь венозная (сыворотка). |
| Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 5 к.д. |
Описание
Полученные результаты используются врачом ультразвуковой диагностики для проведения расчета рисков хромосомных аномалий плода в программном комплексе «Astraia» с учетом:
Результатов биохимического скрининга;
Персональных данных беременной.
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Для внесения значений св. β-ХГЧ и PAPP-A в программу ASTRAIA необходимо использовать коэффициенты пересчета:
Для cв.β- ХГЧ: 1 нг/мл = 1 мМЕ/мл (mU/ml )= 1 МЕ/л (U/L).
Для PAPP-A: 1 мМЕ/л (mU/L) *0,001 = 1 МЕ/л (U/L).
Подготовка
Забор крови для исследования производят утром натощак (не менее 8 и не более 12 часов после последнего приема пищи). За сутки до взятия крови следует исключить прием алкоголя, занятия спортом, посещение бани, сауны. Если вы принимаете лекарства, обязательно проконсультируйтесь с врачом по поводу целесообразности выполнения анализа либо временной отмены приема препарата. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать лабораторию.
Показания
1. Программа позволяет с максимальной точностью рассчитать вероятность наличия синдромов:
2. Позволяет своевременно диагностировать на доклинической стадии вероятность осложненного течения беременности (развитие преэклампсии).
Интерпретация результата
Интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения проводится врачом соответствующей специализации.
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
В последнее время достаточно бурное развитие претерпевает пренатальная диагностика и прогнозирование в акушерстве вообще. Качество скринингов растет, появляются новые биохимические, генетические и эхографические тесты/признаки, позволяющие (чаще всего после введения в специальную программу) более менее надежно прогнозировать риск таких вещей как синдром Дауна либо риск развития опасных осложнений беременности, таких как ранняя преэклампсия.
Такого рода прогресс не может не радовать, но хотелось бы внести ясность и рассказать о моих принципах работы с этим в рамках Клиники доктора Медведева.
Сейчас очень модно использовать программу Astraia вместо PRISCA для оценки результатов первого биохимического скрининга на хромосомную патологию. Не буду лукавить и скажу, что это правильно. Она лучше. Многие пытаются это продать как услугу, мотивируя тем, что программа Astraia платная. В действительности, если зайти на сайт, мы увидим, что как раз эта часть программы использует бесплатный и свободно распространяемый калькулятор The Fetal Medicine Foundation. Вот об этом информация на их официальном сайте: https://www.astraia.com/en/products/astraia-software/astraia-obstetrics.html. Там прямо говорится: » This module calculates the risk for Trisomy 21 and Trisomy 13+18 using the algorithm provided by the the Fetal Medicine Foundation in London, UK (FMF)». Так что мы применяем этот алгоритм совершенно бесплатно, не хитрим. Это входит в компетенцию наших докторов. Вот ссылка на этот бесплатный калькулятор: https://www.fetalmedicine.org/research/assess/trisomies
Пример, как это делается в случае прогнозирования преэклампсии. Во время первого биохимического скрининга делается дополнительно PLGF. Во время первого ультразвукового скрининга измеряется ПИ (пульсационный индекс) в маточных артериях (по рекомендациям ISUG). На последующем визите измеряется артериальное давления, проводится беседа с беременной. Полученные данные вводятся в упомянутый ранее калькулятор FMF. Если беременная относится к высокому риску (более 1:100), ей назначается аспирин 150 мг вечером ежедневно с 11 недель (начать не позже 16) до 36 недель беременности. Также рекомендуется довести суточное потребление кальция до 2 грамм (в том числе и за счет препаратов). Такой подход позволяет значительно снизить частоту ранней преэклампсии (до 34 недель) и, соответственно, улучшить здоровье мам и малышей. Ниже инфографика от международной федерации гинекологов (FIGO).
Мы работаем так. И в этом, как мне кажется, есть наше некоторое дополнительное преимущество. Будьте здоровы и счастливы!
Пренатальный скрининг Astraia
В клинике IMMA в Марьино в Москве проводится пренатальный скрининг Astraiа.
Тестирование выполняется до 14 недели беременности и обеспечивает раннюю диагностику генетических аномалий плода. Осуществляется обследование с помощью экспертного аппарата Voluson E8 опытными специалистами – Решетняк Галиной Павловной, врачом УЗД, к.м.н., зав. отделением УЗД и Князевым Павлом Владимировичем, врачом УЗД, экспертами Фонда Медицины Плода. Обработка полученной информации проводится с помощью специального программного обеспечения Astraiа. Это позволяет обеспечить высочайшую (до 95 %) достоверность получаемых сведений.
Для чего проводится скрининг Astraia?
Пренатальная диагностика направлена на выявление серьезных генетических заболеваний (синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица) на ранних сроках беременности. Также данные скрининга позволяют предвидеть вероятность осложненного течения вынашивания плода. Оценив все риски, врач вместе с родителями может принять правильное решение о сохранении беременности и дальнейших тактиках ее наблюдения.
Особенно актуальной диагностика является в следующих условиях:
м. Братиславская (р-он Марьино, ЮВАО)
ул. Перерва, д. 39, 41
Когда проводится диагностика?
Пренатальный скрининг проводится в первом триместре – до 14 недель.
Оптимальный период для диагностики – промежуток между 11 и 13 неделями и 6 днями. Это обусловлено тем, что определение риска хромосомных патологий в данный период максимально корректно.
Основные преимущества использования аппарата Voluson E8
Скрининг на аппарате Voluson E8 гарантирует:
Аппарат дополнен 4D-трансвагинальным датчиком. Именно благодаря ему выявляются все аномалии плода на ранних стадиях развития. Это позволяет увеличить эффективность диагностики и ее достоверность в самых сложных исследованиях. Уже на ранних сроках беременности (в 1 триместре) врач может видеть объемное крупное изображение ребенка, проводить диагностику двигательной активности, сердечной деятельности и общего развития.
Подготовка к скринингу
Перед скринингом следует:
Как проводится диагностика?
Диагностика проводится на основании данных, которые получены в результате исследования анализа крови и ультразвуковых сведений фетометрии плода. Обе процедуры занимают не более часа и проводятся в один день.
Пренатальный скрининг подразумевает определение:
Оцениваются и маркеры хромосомных заболеваний: ток крови через 3-створчатый клапан и в венозном протоке, состояние костного массива носа, толщина воротникового пространства. В 13-14 недель обнаруживаются и явные признаки пороков развития (диафрагмальная грыжа, омфалоцеле и др.). Анализ крови в рамках пренатальной диагностики подразумевает определение концентрации плазменного протеина A и свободной бета-субъединицы хориогонина.
Результаты исследования крови и УЗИ заносятся в компьютерную программу. После этого проводится расчет рисков.
Результат
Окончательные результаты скрининга подготавливаются через 3-5 дней. Они представляют собой протокол с выводом о всех имеющихся рисках врожденных и наследственных нарушений.
Важно! Оценку полученного заключения по итогам анализа крови и УЗИ обеспечивает только врач. Опытный специалист может сопоставить полученные сведения с нормой. Если это необходимо, беременная направляется на генетическую консультацию. При необходимости врачом назначаются инвазивные диагностические процедуры.
Преимущества диагностики в нашей клинике
Если вы планируете записаться на диагностику и проконсультироваться с врачом, позвоните нам. Наши сотрудники ответят на все вопросы и предложит оптимальное время для посещения клиники.
