astraia или prisca что лучше

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки

5. Стенки матки и придатков (яичников)

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Источник

1 скрининг. Астрайя, Приско или Оскар

Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!

Astraia или prisca что лучше

Поиск

Современные принципы пренатального скрининга

Е.Ю. ЮПАТОВ

Казанская государственная медицинская академия, 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 36

Юпатов Евгений Юрьевич ― кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии №1, тел. +7-917-873-87-21, e-mail: [email protected]

В статье представлены основные факторы риска, приводящие к формированию пороков развития плода, указаны методы профилактики. Описаны этапность и порядок проведения комплексного пренатального скрининга в первом и втором триместрах беременности. Перечислены методы инвазивной пренатальной диагностики пороков развития плода.

Ключевые слова: беременные, пренатальный скрининг, методы диагностики пороков развития.

E.Yu. YUPATOV

Kazan State Medical Academy, 36 Butlerov St., Kazan, Russian Federation, 420012

Modern principals of prenatal screening

Yupatov E.Yu. ― Cand. Med. Sc., Associate Professor of the Department of Obstetrics and Gynecology №1, tel. +7-917-873-87-21, e-mail: [email protected]

The article presents the main risk factors that lead to the formation of fetal malformations, prevention techniques. The stages and order of comprehensive prenatal screening in the first and second trimesters of pregnancy are described. Methods for invasive prenatal diagnosis of fetal malformations are specified.

Key words: pregnant women, prenatal screening, diagnostic methods for malformation.

Врожденные аномалии, или пороки развития, ― это структурные нарушения, развивающиеся в период эмбриогенеза. Диагностика пороков развития возможна до родов, во время родов и в течение дальнейшей жизни человека. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно около 276 000 новорожденных погибают в течение первого месяца жизни от врожденных пороков развития [1].

В России совершенствование пренатальной диагностики для предупреждения рождения детей с тяжелыми пороками развития, наряду с другими научными направлениями, определяются демографическими проблемами [2]. Важность пренатального скрининга обусловлена тем, что его проведение дает возможность родителям принять решение о прерывании аномальной беременности, или подготовиться к рождению ребенка с пороками развития, а также своевременно провести хирургическую коррекцию выявленных пороков в условиях стационаров высокого уровня.

Пренатальный скрининг известен с 1970-х годов, когда с помощью неинвазивных методов в первом триместре удавалось диагностировать до 35% плодов с синдромом Дауна. Позднее, с внедрением скрининга второго триместра, диагностическая точность методов увеличилась до 60%. В настоящее время комбинированный скрининг дает возможность почти в 90% случаев рассчитать риск развития таких аномалий, как трисомия по 21,13,18 парах хромосом, spina bifida и анэнцефалия. Появляющиеся новые методики увеличивают диагностическую точность тестов до 99% [3].

Большое значение имеет выявление факторов риска формирования пороков развития плода. Выделяют социально-экономические факторы, характерные для развивающихся стран: употребление алкоголя, плохое питание (дефицит йода, фолатов, избыток витамина А), инфекции (сифилис, краснуха), контакт с пестицидами, медикаментами, табаком, радиацией); наследственные факторы ― родственные браки, общие бабушки-дедушки. Недавно опубликованные исследования показали, что имеют значение курение на протяжении беременности, наличие абортов в анамнезе, возраст матери моложе 20 и старше 28 лет, прием анальгетиков, НПВС (аспирин, ибупрофен, парацетамол) [4].

В Российской Федерации проведению пренатального скрининга подлежат все беременные и его проведение регламентировано Приказом Минздрава России от 01.11.2012 N 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Пренатальный скрининг начинается с проведения ультразвукового исследования плода врачом-экспертом [5]. Ультразвуковая диагностика на УЗИ-сканнерах экспертного класса позволяет диагностировать целый ряд пороков развития: анэнцефалия, акрания, экзенцефалия, голопрозенцефалия, гидроцефалия, иниоэнцефалия, черепно-мозговая грыжа с энцефалоцеле, спинномозговые грыжи [6]. В соответствии с алгоритмом FMF ультразвуковое обследование беременной проводится на сроках 11-14 недель беременности (Fetal Medical Foundation)[7] и определяет:

В 2012 году в Республике Татарстан стартовал массовый пренатальный скрининг 1 триместра по алгоритму FMF на базе 5 центров в Казани, Набережных Челнах, Альметьевске и Нижнекамске. Уже в первый год было обследовано 30 469 беременных, группу риска составили 477 беременных (1,4%), выявлено 106 случаев хромосомной патологии (21,7%), 153 тяжелых порока развития плода (0,5%). Новый алгоритм повысил выявляемость хромосомных аномалий в 1,7 раза, результативность инвазивных исследований выросла в 2 раза, то есть на каждые 100 инвазивных процедур, проведенных беременным, попавшим в группу риска, количество выявленных хромосомных аномалий выросло на 70% [7].

Биохимический скрининг проводится одновременно с ультразвуковым в первом триместре, на сроках 11-13,6 недель беременности и включает определение концентрации свободной субъединицы ß-ХГЧ и PAPP-A белка в сыворотке крови беременной женщины.

Свободная β-субъединица ХГЧ: плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения [8].

PAPP-A белок: ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A,) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом и экстраворсинным цитотрофобластом и поступает в кровоток матери. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом [9].

Информативность скрининг приобретает значение только при проведении компьютерного расчета. На сегодняшний день применяются следующие компьютерные программы расчета риска развития пороков плода: ASTRAIA и PRISCA.

Результаты в программах ASTRAIA и PRISCA представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет индивидуального риска производится с учетом данных УЗИ, результатов биохимического анализа крови и индивидуальных факторов беременной женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов, прием препаратов на момент скрининга). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

PRISCA ― компьютерная программа, позволяющая рассчитать риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), риск развития пороков ЦНС (дефект нервной трубки (ДНТ). Данная программа позволяет проводить скрининг в два этапа: PRISCA 1 ― рекомендуемые сроки проведения: 11-13,6 дней, отсчитывая от первого дня последней менструации, PRISCA 2 ― рекомендуемые сроки проведения: 16-18 неделя беременности, отсчитывая от первого дня последней менструации.

В программе PRISCA 1 при расчете учитываются следующие факторы:

В программе PRISCA 2, которая применяется на сроках 16-18 недель беременности, при расчете учитывают концентрацию ß-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.

Альфа-фетопротеин ― это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается ― при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса [10].

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Основной источник предшественников эстриола ― надпочечники плода. Эстриол является важным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации. 90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола. Уровень свободного эстриола в норме нарастает на протяжении всей беременности[10].

Результаты скрининга, рассчитанные программой PRISCA представлены в виде диаграммы и соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий (рис. 1).

Рисунок 1.

Диаграмма представляющая индивидуальный риск по программе PRISCA [11]

Так, например если в бланке заключения PRISCA указано, что риск 1 к 100 (1:100), то это означает, что из 100 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 99 ― здоровые дети. В таком случае беременная продолжает наблюдение в женской консультации, направление в медико-генетический центр не требуется. В протоколах программы PRISCA помимо графического изображения, данные представлены в показателе кратного медианы ― MoM ― это английская аббревиатура термина «multiple of median», что в переводе означает «кратное медианы». Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). Например, уровень АФП=2,5 МоМ означает, что уровень белка в сыворотке крови в 2,5 раза выше, чем норма при данном сроке беременности. Кратное медианы рассчитывается по следующей формуле:

Пациентам необходимо объяснять, что результат скрининга выше, чем 1:100 не является гарантией того, что ребенок не имеет хромосомных аномалий. Он лишь позволяет предположить, что риск развития пороков маловероятен. Высоким считают риск при значениях больше чем 1:100 (1:99, 1:98 и т.д.).

Новым инструментом комбинированного пренатального скрининга является компьютерная программа ASTRAIA. Данная программа обладает рядом преимуществ перед другими методами скрининга и на сегодняшний день представляет собой достаточно продуманную, грамотно реализованную сетевую базу данных.

В ходе эволюции программ пренатального скрининга специалисты пришли к ясной необходимости индивидуального расчета риска развития хромосомных аномалий у каждой беременной женщины. Сегодня мы понимаем, что успех реализации любой медицинской диагностической системы заключается в уровне образования медицинского специалиста, который будет ее применять. Условием работы в программе ASTRAIA, является ежегодная обязательная сертификация врачей ультразвуковой диагностики, включенных в международную базу данных специалистов, допущенных к пренатальному скринингу по данной программе. Немаловажно, что сертификацию врач ультразвуковой диагностики проходит не в целом по протоколу УЗИ, а по каждому изучаемому параметру отдельно. Так, в программе ASTRAIA в непрерывном режиме проводится аудит врача, например, по достоверности измерения воротникового пространства, носовой кости и т.д., с построением диаграммы точности проведенных исследований у реальных пациентов за период времени. Полученные данные напрямую влияют на возможность получения врачом ультразвуковой диагностики допуска к дальнейшему участию в пренатальном скрининге, используя алгоритм, разработанный Fetal Medicine Foundation (Лондон, Великобритания) [12].

Алгоритм пренатального скрининга ASTRAIA состоит из ультразвукового исследования беременной женщины строго на сроках 11-13,6 недель, трансабдоминальным или иногда трансвагинальным путем и определения концентрации сывороточных маркеров аномалий развития плода биохимическим методом. В программу расчета индивидуального риска включаются возраст матери, уровень PAPP-A белка, свободной бета-ХГЧ субъединицы, размеры воротникового пространства, носовой кости, показатели кровотока в сердце, венозном протоке плода, другие ультразвуковые маркеры аномалий плода.

Правильное пояснение необходимости проходить пренатальный скрининг, и грамотная трактовка результатов скрининга является одной из приоритетных задач современного врача акушера-гинеколога. Здесь необходимо осознавать, что важно не напугать пациента предстоящим анализом, а помочь понять важность его результата.

Еще в 2007 году, когда Американская коллегия акушеров гинекологов впервые выпустила рекомендации по массовому неинвазивному пренатальному тестированию [13], в США столкнулись с проблемой переоценки возможностей скринингового метода, что повлекло за собой отказ от инвазивной диагностики [14]. Сегодня, с учетом такого опыта известно, что пренатальный скрининг ни в коем случае не является заменой инвазивных методов диагностики и не претендует на 100% уверенность в наличии хромосомной аномалии. Однако он дает возможность медицинскому специалисту и будущим родителям выстроить индивидуальный план ведения беременности.

При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода принимается решение о проведении инвазивной пренатальной диагностики. Показаниями для инвазивной диагностики так же являются:

Существуют следующие методы инвазивной диагностики пороков развития плода [5].

Трансабдоминальная биопсия ворсин хориона ― проводится в 9-12 недель беременности. Под ультразвуковым контролем в полость матки трансабдоминальным или трансцервикальным путем проводится специальный катетер, через который осуществляют забор материала. Ворсины отделяются от децидуальной ткани, далее проводится хромосомный анализ. Преимуществом БВХ является быстрое получение результата, на том сроке, когда прерывание беременности более безопасно для матери. Недостатками метода признаются 2-3% риск прерывания беременности, реже травмы конечностей плода [15].

Амниоцентез ― инвазивное, достаточно безопасное информативное исследование проводимое на сроке 15-18 недель. Игла диаметром 18-22G проводится через переднюю брюшную стенку в полость матки, аспирируют 10-20 мл амниотической жидкости. Известно, что амниотическая жидкость содержит частички кожи, легких, эпителия мочевого тракта плода. Далее эти клетки выращиваются специальным образом и затем проводят хромосоный, биохимический и молекулярный анализ. Диагностическая точность результатов таких тестов достигает 90%. Риск прерывания беременности в результате амниоцентеза не более 0,5-1,0%, также может развиваться резус-изосенсибилизация [16].

Эмбриоскопия ― проводится в первом триместре беременности до 12 недель. Для проведения эмбриоскопии жесткая оптика проводится через шейку матки в пространство между амнионом и хорионом для визуализации эмбриона [17].

Фетоскопия ― проводится во втором триместре беременности на сроке 16 недель. Фетоскоп проводится через небольшой разрез на передней брюшной стенке. Проводят осмотр плода и забирают материал для дальнейшего анализа. Риск прерывания беременности в результате фетоскопии составляет 3-5% [17].

Кордоцентез ― метод для забора крови плода, проводится после 16 недельного срока беременности. Катетер вводится в пуповину под УЗИ контролем, кровь забирают из пупочной вены, далее проводят хромосомный и генетический анализ. Метод хорош своей быстротой постановки диагноза. Позволяет так же оценить обменные процессы плода и патологию системы крови [16].

Биопсия органов и тканей плода ― для пренатальной диагностики некоторых кожных заболеваний проводят чрескожную биопсию кожи плода под ультразвуковым контролем на сроках 17-20 недель.

Читайте также: facebook watch что это

Биопсия печени плода необходима для диагностики нарушений метаболизма плода, проводится под контролем УЗИ на сроке 17-20 недель. Биопсия мышечной ткани плода проводится под УЗИ контролем для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна ― Беккера [18].

Важным методом пренатальной диагностики является преимплантационная биопсия бластоцисты в циклах ЭКО ― метод применяется для селекции эмбрионов не имеющих генетической патологии до момента переноса в матку.

Противопоказаниями к выполнению инвазивных методов исследования являются угроза прерывания беременности и наличие активного воспаления у беременной.

Проведение пренатального скрининга и диагностики является важной составляющей ведения беременности. Пренатальный скрининг сегодня это ответственность за будущее перед государством не только медицинских работников, но и пациентов, готовность которых к сотрудничеству обеспечивает рождение здорового потомства.

1. Congenital anomalies. ― Fact sheet #370. ― April, 2015. ― URL: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/ (02.02.2016).

2. Кулаков В.И. Новые технологии и научные приоритеты в акушерстве и гинекологии // Гинекология. ― 2007. ― Т. 09, №1. ― С. 1-3.

3. Frederic Amar, Thomas Rio Frio, Vuk Dernja. Medical Information. ― URL: http://genoma.com. (дата обращения 02.02.2016).

4. Теплякова О.В., Зубков В.В., Пырегов А.В. и др. Особенности акушерско-гинекологического анамнеза женщин и факторы риска формирования висцеро-абдоминальной диспропорции у плодов с гастрошизисом // Акушерство и гинекология. ― 2015. ― №9. ― С. 42-46.

5. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: методические рекомендации / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова, Т.Э. Иващенко и др.; под ред. В.С. Баранова и Э.К. Айламазяна. ― СПб: Изд-во Н-Л, 2009. ― 80 с.: ил. ― (Серия Ex libris «Журнал акушерства и женских болезней»).

6. Терегулова Л.Е., Вафина З.И., Абусева А.В. и др. Анализ результатов массового централизованного пренатального скрининга I триместра беременности в Республике Татарстан за 2012 год // Практическая медицина. ― 2013. ― Т. 2, №1-2.

7. Токтарова О.А., Терегулова Л.Е., Абусева А.В. и др. Диагностика патологии центральной нервной системы плода в рамках пренатального скрининга I триместра по модулю FMF // Практическая медицина. ― 2014. ― №3.

8. Bernard J.P., Cuckle H.S., Stirnemann J.J., Salomon L.J., Ville Y. Screening for fetal spina bifida by ultrasound examination in the first trimester of pregnancy using fetal biparietal diameter // Am. J. Obstet. Gynecol. ― 2012. ― May 18. [Medline].

9. Hsu J.J., Hsieh T.T., Hsieh F.J. Down syndrome screening in an Asian population using alpha-fetoprotein and free beta-hCG: a report of the Taiwan Down Syndrome Screening Group // Obstet. Gynecol. ― 1996. ― Jun. ― 87 (6). ― P. 943-7. [Medline].

10. Bogart M.H., Pandian M.R., Jones O.W. Abnormal maternal serum chorionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal chromosome abnormalities // Prenat. Diagn. ― 1987. ― Nov. ― 7 (9). ― P. 623-30. [Medline]

11. Пренатальный скрининг. ― 2016. ― URL:http://testresult.org/pregnancy/testpregnancy/screening (дата обращения 02.02.2016).

12. Nuchal scan. ― 2016. ― URL: http://www.fetalmedicine.com/nuchal-scan. (дата обращения 02.02.2016).

13. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities // Obstet. Gynecol. ― 2007. ― 109. ― P. 217-227.

14. Commentary: The Right Way to Use Noninvasive Prenatal ‘Tests’ Margaret B. Menzel, MS. ― http://www.medscape.com/viewarticle/838933#vp_2

15. Wang B.B., Rubin C.H., Williams J. 3rd. Mosaicism in chorionic villus sampling: an analysis of incidence and chromosomes involved in 2612 consecutive cases // Prenat. Diagn. ― 1993. ― Mar. ― 13 (3). ― P. 179-90. [Medline].

16. Daffos F., Capella-Pavlovsky M., Forestier F. Fetal blood sampling during pregnancy with use of a needle guided by ultrasound: a study of 606 consecutive cases // Am. J. Obstet. Gynecol. ― 1985. ― Nov 15. ― 153 (6). ― P. 655-60. [Medline].

17. Cullen M.T., Reece E.A., Whetham J., Hobbins J.C. Embryoscopy: description and utility of a new technique // Am. J. Obstet. Gynecol. ― 1990. ― Jan. ― 162 (1). ― P. 82-6. [Medline].

18. Simpson J.L., Elias S. Fetal skin, liver and muscle sampling. Simpson JL, Elias S, eds. // Essentials of Prenatal Diagnosis. ― Churchill Livingstone Inc; 1993. ― 77 p.

1. Congenital anomalies. Fact sheet #370. April, 2015, available at: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/ (accessed: 02.02.2016).

2. Kulakov V.I. New technologies and research priorities in obstetrics and gynecology. Ginekologiya, 2007, vol. 09, no. 1, pp. 1-3 (in Russ.).

3. Frederic Amar, Thomas Rio Frio, Vuk Dernja. Medical Information, available at: http://genoma.com (accessed: 02.02.2016).

4. Teplyakova O.V., Zubkov V.V., Pyregov A.V. et al. Features of obstetric and gynecological history and risk factors for women forming vistsero-abdominal imbalances in fetuses with gastroschisis. Akusherstvo i ginekologiya, 2015, no. 9, pp. 42-46 (in Russ.).

5. Baranov V.S., Kuznetsova T.V., Ivashchenko T.E. et al. Sovremennye algoritmy prenatal’noy diagnostiki nasledstvennykh bolezney: metodicheskie rekomendatsii [Modern algorithms for prenatal diagnosis of hereditary diseases: methodological recommendations]. Saint Petersburg: Izd-vo N-L, 2009. 80 p.: il. (Series Ex libris “Zhurnal akusherstva i zhenskikh bolezney”).

6. Teregulova L.E., Vafina Z.I., Abuseva A.V. et al. nalysis of mass centralized prenatal screening results I trimester of pregnancy in the Republic of Tatarstan for 2012. Prakticheskaya meditsina, 2013, vol. 2, no. 1-2 (in Russ.).

7. Toktarova O.A., Teregulova L.E., Abuseva A.V. et al. Diagnosis of pathology of the central nervous system of the fetus within the trimester prenatal screening I modulo FMF. Prakticheskaya meditsina, 2014, no. 3 (in Russ.).

9. Hsu J.J., Hsieh T.T., Hsieh F.J. Down syndrome screening in an Asian population using alpha-fetoprotein and free beta-hCG: a report of the Taiwan Down Syndrome Screening Group. Obstet. Gynecol, 1996, Jun, 87 (6), pp. 943-7 [Medline].

10. Bogart M.H., Pandian M.R., Jones O.W. Abnormal maternal serum chorionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal chromosome abnormalities. Prenat. Diagn, 1987, Nov, 7 (9), pp. 623-30 [Medline]

11. Prenatal’nyy skrining [Prenatal screening], 2016, available at: http://testresult.org/pregnancy/testpregnancy/screening (accessed: 02.02.2016).

12. Nuchal scan, 2016, available at: http://www.fetalmedicine.com/nuchal-scan (accessed: 02.02.2016).

13. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet. Gynecol, 2007, 109, pp. 217-227.

14. Commentary: The Right Way to Use Noninvasive Prenatal ‘Tests’ Margaret B. Menzel, MS, accessed: http://www.medscape.com/viewarticle/838933#vp_2

15. Wang B.B., Rubin C.H., Williams J. 3rd. Mosaicism in chorionic villus sampling: an analysis of incidence and chromosomes involved in 2612 consecutive cases. Prenat. Diagn, 1993, Mar, 13 (3), pp. 179-90 [Medline].

16. Daffos F., Capella-Pavlovsky M., Forestier F. Fetal blood sampling during pregnancy with use of a needle guided by ultrasound: a study of 606 consecutive cases. Am. J. Obstet. Gynecol, 1985, Nov 15, 153 (6), pp. 655-60 [Medline].